Four members of a three-generation Czech family with early-onset chorioretinal dystrophy were shown to be heterozygous carriers of the n.37C>T in MIR204. The identification of this previously reported pathogenic variant confirms the existence of a distinct clinical entity caused by a sequence change in MIR204. Chorioretinal dystrophy was variably associated with iris coloboma, congenital glaucoma, and premature cataracts extending the phenotypic range of the condition. In silico analysis of the n.37C>T variant revealed 713 novel targets. Additionally, four family members were shown to be affected by albinism resulting from biallelic pathogenic OCA2 variants. Haplotype analysis excluded relatedness with the original family reported to harbour the n.37C>T variant in MIR204. Identification of a second independent family confirms the existence of a distinct MIR204-associated clinical entity and suggests that the phenotype may also involve congenital glaucoma.
- MeSH
- glaukom * komplikace genetika MeSH
- iris abnormality MeSH
- katarakta * genetika vrozené MeSH
- kolobom * komplikace genetika MeSH
- lidé MeSH
- mikro RNA * MeSH
- mutace MeSH
- rodokmen MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- glaukom s uzavřeným úhlem * diagnóza etiologie MeSH
- iridektomie metody MeSH
- iris * abnormality diagnostické zobrazování chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky a postupy * využití MeSH
- iris * abnormality MeSH
- lidé MeSH
- oči MeSH
- zdravotní stav MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- germinální a embryonální nádory farmakoterapie chirurgie komplikace MeSH
- iris abnormality MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nádory ledvin farmakoterapie chirurgie komplikace MeSH
- syndrom MeSH
- vrozené vady komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- fenotyp MeSH
- iris abnormality MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné abnormality MeSH
- urogenitální abnormality MeSH
- urogenitální systém MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
30 l. : tab. ; 30 cm
- MeSH
- chronická nemoc terapie MeSH
- diagnóza MeSH
- iris abnormality MeSH
- komplementární terapie MeSH
- Publikační typ
- zprávy MeSH
- Konspekt
- Fyzioterapie. Psychoterapie. Alternativní lékařství
- NLK Obory
- diagnostika
- alternativní lékařství
