Přehledný článek přibližuje patofyziologii, molekulárně-genetickou podstatu a klinické projevy anémií ze skupiny vrozeného selhání kostní dřeně s postižením erytroidní linie. Zahrnuje nejnovější poznatky o třech onemocněních, jejichž podstata byla odhalena až v posledních letech díky pokrokům v oblasti molekulární genetiky: Diamondově-Blackfanově anémii, kongenitální dyserytropoetické anémii a Fanconiho anémii. Fanconiho anémie je do přehledu zařazena pro častou přítomnost makrocytózy nebo anémie při manifestaci onemocnění, u většiny pacientů se však postupně vyvíjí selhání všech hematopoetických linií. Cílem přehledu je upozornit současně na méně nápadné příznaky uvedených nemocí, které vedou k jejich přehlédnutí a pozdní diagnostice. V řadě případů je správná diagnóza stanovena až v dospělém věku nebo dokonce až při rozvoji maligního onemocnění. Včasná diagnóza je nezbytná ke stanovení správného léčebného postupu, diagnostice nemoci u členů rodiny, především při vyhledávání dárců kostní dřeně, a ke genetickému poradenství. Cílem práce je rovněž přispět ke včasné diagnostice anémií doprovázených typickými somatickými anomáliemi.

This review summarizes the pathophysiology, genetic background and clinical symptoms of anemias belonging to the group of inherited bone marrow failure syndromes with unilineage failure of erythropoiesis. It sums up the current knowledge of three diseases: Diamond-Blackfan anemia, congenital dyserythropoietic anemia and Fanconi anemia whose pathophysiology was elucidated in detail during the last decade, owing to the rapid development of new molecular-genetic techniques, especially next-generation sequencing. Fanconi anemia is included in this overview because of macrocytosis and/or anemia detected in the majority of the patients before they develop bone marrow failure. The paper also aims at pointing out typical associated anomalies in these diseases which might be overlooked and which can lead to early diagnosis. Unfortunately, the correct diagnosis is often established later in adulthood and, in some cases, as late as at the time of manifestation of malignant disease. Accurate and timely diagnosis of these conditions is extremely important for the determination of appropriate treatment approach, diagnosis of affected family members (especially in the process of bone marrow donor search), and genetic counselling, which can substantially influence the prognosis of these diseases.

• MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie diagnóza   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• Fanconiho anemie diagnóza   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• glukokortikoidy MeSH
• kongenitální dyserytropoetická anemie diagnóza   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci kostní dřeně diagnóza   patofyziologie   vrozené   MeSH
• prednison aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• ribozomy genetika   patologie   MeSH
• syndrom MeSH
• transfuze erytrocytů MeSH
• transplantace kmenových buněk MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

V roce 2014 byl ÚHKT jmenován Centrem pro vzácné choroby krvetvorby. V současné době se centrum zaměřuje zejména na vrozené a získané choroby červené krevní řady. Článek podává přehled nemocných s vrozenými poruchami kmenové krvetvorné buňky, poruchami struktury membrány erytrocytu či jeho enzymatického vybavení a poruch tvorby hemoglobinu, kteří byli diagnostikováni a jsou sledováni v ÚHKT, dále jsou v centru léčeni nemocní s paroxysmální noční hemoglobinurií. Zvyšující se počet nemocných s vrozenými poruchami erytropoézy je dán jednak zavedením molekulárně genetických metod do diagnostiky, jednak prodlužující se délkou přežití nemocných a rapidně se zvyšující migrací z oblastí s vysokou incidenci těchto onemocnění. Diagnostika a dispenzarizace nemocných s vrozenými chorobami erytropoézy je nutná vzhledem ke zvýšené incidenci nádorových onemocnění v dospělém věku u těchto nemocných a možnosti vzniku orgánového postižení nadbytkem železa a dále jako prevence vzniku závažných homozygotních forem onemocnění při sňatku dvou heterozygotů.

The Institute of Haematology and Blood Transfusion was designated a Centre for Rare Disorders of Haematopoiesis in 2014. Most of the patients who are currently treated in the centre suffer from rare congenital or acquired disorders of erythropoiesis. This article reviews patients with congenital disorders of hematopoietic stem cells, red blood cell (RBC) membrane defects, enzymopathies and hemoglobinopathies who have been diagnosed and treated in the centre. The centre also follows patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. The increasing number of patients with congenital disorders of erythropoiesis is due to greater implementation of diagnostic molecular genetic methods, the prolonged survival of patients as well as increasing migration from regions with a high incidence of congenital RBC disorders. Diagnosis and long term follow up of patients with rare disorders of erythropoiesis are warranted because of the high incidence of tumours and complications resulting from organ iron overload in adulthood. Moreover, diagnosis of heterozygous forms in parents may preclude the birth of a homozygote with a serious form of the disease.

• MeSH
• akademie a ústavy statistika a číselné údaje   MeSH
• alfa-talasemie diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• centra terciární péče * statistika a číselné údaje   MeSH
• dědičná sférocytóza * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Diamondova-Blackfanova anemie patofyziologie   terapie   MeSH
• erytropoéza MeSH
• Fanconiho anemie patofyziologie   terapie   MeSH
• hypoplastická kongenitální anemie * patofyziologie   terapie   MeSH
• kongenitální dyserytropoetická anemie * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• kongenitální hemolytická anemie * patofyziologie   terapie   MeSH
• krevní nemoci diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• paroxysmální hemoglobinurie * patofyziologie   terapie   MeSH
• sideroblastická anemie * diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• srpkovitá anemie diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH