AIMS: Ossifying fibromyxoid tumour is a rare mesenchymal neoplasm predominantly affecting adults characterised by a multinodular growth pattern and the presence of a fibrous pseudocapsule with areas of ossification. Prompted by the recognition of a non-ossifying ossifying fibromyxoid tumour with lipomatous differentiation which caused diagnostic difficulty, we sought to further explore cases of ossifying fibromyxoid tumour with non-osseous heterologous elements. METHODS AND RESULTS: A search of our institutional and consultation archives revealed three additional cases that demonstrated lipomatous components and two cases with cartilaginous differentiation. RNA-sequencing revealed fusions involving PHF1 (n = 4) or EPC1 (n = 1) in all (five of five) cases tested, including EPC1::PHC1 and JAZF1::PHF1 fusions, which have not been reported before in ossifying fibromyxoid tumour. CONCLUSION: These six cases expand the histomorphological spectrum of ossifying fibromyxoid tumour, introducing lipomatous differentiation as a hitherto undocumented feature. Awareness of these rare variants will ensure appropriate diagnosis and clinical management.
- MeSH
- buněčná diferenciace MeSH
- chrupavka patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lipom * patologie diagnóza genetika MeSH
- nádory měkkých tkání * patologie diagnóza genetika MeSH
- osifikující kostní fibrom * patologie diagnóza genetika MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Čisté děložní lipomy jsou extrémně vzácné benigní děložní nádory. Tato práce prezentuje případ 68leté pacientky se symptomatickou myomatózní formací ve fundu děložním potvrzenou na ultrazvuku. Hysterektomie byla provedena spolu s přední poševní plastikou jako možnost léčby pro souběžnou cystokélu II. stupně. Byla potvrzena histologická diagnóza čistého děložního lipomu s S-100 pozitivním imunohistochemickým barvením. Tento případ nám ukazuje, že lipom dělohy klinicky i diagnosticky velmi dobře imituje myom. Domníváme se, že chirurgický zákrok jako terapeutický přístup je oprávněný u symptomatických pacientek.
Pure uterine lipomas are extremely rare benign uterine tumors. This paper presents the case of a 68-year-old patient with symptomatic leiomyoma-like fundus formation on ultrasound. A hysterectomy was performed with anterior vaginal plastic surgery as a treatment option for concomitant cystocele grade II. Histological diagnosis of pure uterine lipoma with S-100 positive immunohistochemical staining was confirmed. This case shows us that uterine lipoma clinically and diagnostically mimics myoma very well. We believe that surgery as a therapeutical approach is justified in symptomatic patients.
- MeSH
- gynekologické chirurgické výkony metody MeSH
- lidé MeSH
- lipom * chirurgie diagnóza MeSH
- nádory dělohy * chirurgie diagnóza MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biopsie MeSH
- cystosarcoma phyllodes diagnóza patologie terapie MeSH
- fibroadenom diagnóza patologie terapie MeSH
- fibrocystická nemoc prsu diagnóza patologie terapie MeSH
- hamartom diagnóza patologie terapie MeSH
- intraduktální neinfiltrující karcinom diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lipom chirurgie diagnóza patologie MeSH
- mamografie MeSH
- mastodynie etiologie farmakoterapie MeSH
- nádory prsu * diagnóza patologie terapie MeSH
- nemoci prsů MeSH
- papilom intraduktální diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Vřetenobuněčný / pleomorfní lipom je poměrně vzácný mezenchymální nádor vyskytující se nejčastěji v podkožní tukové tkáni šíje a zad u starších mužů řazený mezi adipocytické nádory. Mikroskopicky nacházíme dobře ohraničený tumor sestávající z vřetenitých buněk v myxoidním stromatu s v různém množství zastoupenou adultní tukovou tkání, charakteristická jsou vmezeřená kolagenní vlákna a žírné buňky ve stromatu. Imunohistochemicky je pravidlem pozitivita CD34. Nádor je řazen do rodiny lézí s delecí chromozomu 13 a/nebo 16 se ztrátou tumor supresorového genu RB1. Součástí této jednotky je i několik histologických variant včetně raritní “fat-poor” neboli “nízkotučné”, kde jsou tukové buňky v minimálním množství nebo úplně chybí. V této práci referujeme případ staršího muže s objemným tumorem šíje, který byl na základě histologického vyšetření, pozitivity CD34 a výpadku exprese Rb1 diagnostikován jako vřetenobuněčný lipom se znaky myxoidní a “fat-poor” varianty. Diagnózu podpořil následný molekulární průkaz delece RB1. Článek diskutuje poměrně širokou problematiku diferenciální diagnostiky vřetenobuněčných myxoidních CD34+ mezenchymálních tumorů.
Spindle cell / pleomorphic lipoma is a relatively rare mesenchymal adipocytic tumor occurring typically in subcutaneous fat tissue in the posterior neck region in middle aged and elderly male. Microscopically, the tumor is usually well-circumscribed consisting of spindle shaped cells with myxoid stroma and variable amount of adult fat tissue. Entrapped collagen fibers and mast cells are constant finding. The lesion is characterized by positive CD34 immunohistochemistry. The tumor belongs to a family with chromosomes 13 and/or 16 deletion and loss of tumor suppressor gene RB1. Several histological variants including “fat-poor” spindle cell lipoma with minimal or absent fat cells may rarely occur. In this article we report a case of elderly man with a voluminous posterior neck tumor diagnosed as a fat-poor spindle cell lipoma based on histological examination, CD34-positivity and loss of Rb1 expression shown by immunohistochemistry. The diagnosis was confirmed by a molecular proof of RB1 deletion. The paper discusses a wide differential diagnosis of spindle cell myxoid CD34+ mesenchymal tumors.
- Klíčová slova
- nízkotučná varianta,
- MeSH
- genetické techniky MeSH
- histologické techniky MeSH
- krk patologie MeSH
- lidé MeSH
- lipom * diagnóza genetika patologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Spindle cell lipoma (SCL) is an uncommon histological variant of lipoma that accounts for 1.5% of all adipose tumors. It rarely occurs in the oral cavity. The most common sites of involvement are the buccal mucosa, tongue, lip, alveolar mucosa, gingiva, and palate. Submandibular space is a very rare site of occurrence for SCL. When occurs in this site, SCL mainly involves the 4th-7th decade with a female predominance. Due to wide communications of submandibular space, the actual extent and appearance of the lesions present here gets masked up especially those involving the deeper tissues leading to an inaccurate diagnosis. Wide overlap of clinical and histopathological features of SCL to other clinical pathologies leads to a challenging task for the clinicians to reach an accurate diagnosis. To our knowledge, only four cases of intraoral SCL involving the submandibular region directly or indirectly have been reported in the literature. Here we represent another rare case of SCL in an 18-year-old male patient along with a concise review of the literature. This case appears to be quite rare due to its location (submandibular space), age, and sex of the patient (18/M).
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- gingiva MeSH
- lidé MeSH
- lipom * diagnóza patologie MeSH
- mladiství MeSH
- nádory úst * diagnóza patologie MeSH
- ústní sliznice MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
The distinction between lipoma and atypical lipomatous tumor can be challenging in some cases. While detection of MDM2 gene amplification via fluorescence in situ hybridization (FISH) has been well established as a diagnostic tool to distinguish atypical lipomatous tumor and well-differentiated liposarcoma from benign mimics, MDM2 RNA in situ hybridization (RNA-ISH) has recently been proposed as an alternative diagnostic assay. During clinical workup for lipomatous tumors using MDM2 RNA-ISH, we noticed several dysplastic lipomas that were positive for MDM2 RNA-ISH but negative for MDM2 amplification by FISH. In this study, we examined a series of 11 dysplastic lipomas, all confirmed to be negative for MDM2 amplification by FISH. Positive MDM2 RNA-ISH was noted in 10 (91%) dysplastic lipomas. Single-nucleotide polymorphism array on one dysplastic lipoma identified the presence of homozygous deletion of 13q, including the RB1 gene locus with no evidence of MDM2 copy number gain. Our findings on the discordance between MDM2 FISH and MDM2 RNA-ISH highlight the potential utility and pitfalls of using MDM2 RNA-ISH in the distinction of atypical lipomatous tumor and related liposarcomas from dysplastic lipoma.
- MeSH
- amplifikace genu MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hybridizace in situ metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lipom diagnóza genetika MeSH
- liposarkom diagnóza genetika MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádorové biomarkery analýza MeSH
- protoonkogenní proteiny c-mdm2 analýza genetika MeSH
- RNA analýza MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Mezenteriální lipomy jsou vzácné benigní nádory zralých tukových buněk. I když bývají klinicky asymptomatické, mohou v závislosti na lokalizaci a velikosti způsobit bolesti břicha, ileus nebo volvulus tenkého střeva. Uvádíme kazuistiku 8letého chlapce s mezenteriálním lipomem, který se klinicky projevil opakovanou bolestí břicha a zvracením. Předoperační diagnóza lipomu byla vyslovena po ultrazvukovém a MR vyšetření břicha. Diagnóza lipomu vycházejícího z mezenteria tenkého střeva byla po operaci ověřena histo‑patologickým vyšetřením. Nádor byl kompletně odstraněn bez porušení střevní stěny.
Mesenteric lipomas are a rare benign tumors of mature fat cells. Although generally asymptomatic, it occasionally causes abdominal pain, ileus, and small bowel volvulus, depending on its location and size. We present a case report of an 8-year-old boy with a mesenteric lipoma who has clinically presented repeated abdominal pain with vomiting. The pre-operative diagnosis of lipoma was suggested by abdominal ultrasonography and MRI. The diagnosis of lipoma arising in the leaves of the small bowel mesentery, was verified microscopically after the operation. The tumour was enucleated from the mesenterium leaving the intestine intact.
- MeSH
- bolesti břicha diagnostické zobrazování diagnóza etiologie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- lipom * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- peritoneální nádory MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Rektální syndrom je stav charakterizovaný častým nutkavým až bolestivým nucením na stolici, který může být následován defekací malého množství stolice či hlenu s krví. Symptomy se objevují obvykle pozvolna, v závislosti na příčině potíží. Často trvá týdny až měsíce, než pacient vyhledá lékařskou pomoc. Diferenciální diagnostika rektálního syndromu zahrnuje jak funkční poruchy, tak morfologicky jasně definované stavy spadající do široké oblasti anorektálních dysfunkcí. Diagnostika je často multioborová a nezastupitelnou roli hrají zobrazovací metody vč. metod endoskopických. Kazuistika popisuje rektální syndrom, který byl způsoben lipomem v anorektální oblasti diagnostikovaným koloskopicky. Tumor byl odstraněn endoskopicky ligační technikou "loop and let go". Při další kontrole za 6 týdnů byla patrná jizva po odstranění lipomu a symptomy pacientky zcela vymizely. Rektální lipom je méně častou strukturální patologií, která může být příčinou rektálního syndromu i při relativně malé velikosti. Endoskopická léčba je bezpečná a málo zatěžující a je první metodou volby při vhodné morfologii tumoru. Výhodou je možnost ambulantní léčby s minimem nežádoucích příhod. Alternativou v léčbě endoskopicky neřešitelných lézí je chirurgické řešení.
Summary: Rectal syndrome is a condition characterized by frequent compulsive or painful defecation and is often as sociated with a small amount of blood in stool or mucus. Symptoms usually appear slowly, depending on the cause of the problem. It often takes weeks to months for the patient to seek medical attention. Differential diagnosis of rectal syndrome encompas ses both functional disorders and morphologically defined conditions including a wide range of anorectal dysfunctions. Diagnosis is often a multidisciplinary and an impotent role is played by endoscopic methods. This case report describes a case of rectal syndrome caused by a lipoma in the anorectal area, which was diagnosed by colonoscopy and treated by the "loop and let go" ligation technique. A scar after ligation of the lipoma was observed at 6 weeks and the patient‘s symptoms completely disappeared. Rectal lipoma is less com mon in structural pathology, which may be the cause of rectal syndrome, even if the lesion is relatively small. Endoscopic ther apy is a safe, less burdensome first therapeutical choice, and has the advantage of outpatient treatment with minimal adverse events. The alternative to endoscopic treatment of unsolvable lesions is surgery.
- Klíčová slova
- anorektální dysfunkce, rektální syndrom,
- MeSH
- gastrointestinální endoskopie * metody MeSH
- kolorektální chirurgie metody MeSH
- lidé MeSH
- lipom * diagnóza chirurgie MeSH
- nemoci rekta * diagnóza chirurgie MeSH
- palpační vyšetření konečníku metody MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Myxoidní nádory měkkých tkání představují široké spektrum lézí s různým biologickým chováním, od zcela benigních po vysoce agresivní malignity. Jejich společným jmenovatelem je přítomnost bohaté myxoidní matrix, překrývající se histopatologické znaky a imunohistochemické nálezy, a z toho vyplývající diagnostické problémy. Tento přehledový článek se pokouší o co nejúplnější výčet myxoidních lézí měkkých tkání, s krátkou charakteristikou makroskopických a mikroskopických vlastností, relevantními imunohistochemickými a molekulárně biologickými nálezy a s uvedením diferenciální diagnózy.
Myxoid tumours of soft tissue represent a heterogeneous spectrum of lesions with variable biological behaviour, from completely benign to highly aggressive malignancies. Myxoid tumours share abundant myxoid extracellular matrix, overlapping histopathologic features and immunohistochemical findings, with resulting diagnostic problems. This review article attempts to give the most complete list possible, with the characterization of gross and microscopic features, relevant immunohistochemical and molecular biology findings and to outline differential diagnosis.
- Klíčová slova
- myxoidní nádory,
- MeSH
- chondrosarkom diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé MeSH
- lipom diagnóza MeSH
- myoepiteliální nádor diagnóza MeSH
- myxoidní liposarkom diagnóza etiologie MeSH
- myxom * diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace MeSH
- nádory měkkých tkání * diagnóza klasifikace MeSH
- sarkom klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
