Background: Hepatosplenický T-lympfom (hepatosplenic T-cell lymphoma – HSTCL) je vzácný podtyp periferního T-lymfomu. U pacientů je obyvkle přítomna splenomegalie a pancytopenie, ale bez lymfadenopatie. Imunohistochemické (IHC) barvení vzorků z biopsie kostní dřeně ukazuje intrasinusoidální infiltraci CD3 and CD56 T-lymfocytů. Mezi současné léčebné strategie při HSTCL patří režim CHOP (cyklofosfamid, adriamycin, vinkristin, prednison), po kterém následuje autologní transplantace. Případ: Přijali jsme 28letého muže s pocitem plnosti v břiše, úbytkem na váze a masivní splenomegalií. Laboratorní vyšetření odhalila pancytopenii. CT snímek břicha ukázal hepatomegalii and masivní splenomegalii. Patologické vyšetření kostní dřeně ukázalo monotónní středně veliké lymfocyty se shlukem atypických lymfocytů s volně kondenzovaným chromatinem a světlou cytoplazmou. Intrasinusoidální umístění bylo patrnější po použití IHC barvení CD3 a CD56, které jsou pro HSTCL charakteristické. Podávali jsme chemoterapii v režimu CHOP každé 3 týdny, a to ve 3 cyklech; odpovědí bylo nicméně stabilní onemocnění. Jelikož splenomegalie byla stále masivní a pacienta omezovala, multidisciplinární tým rozhodl o provedení splenektomie. Pacient bohužel zákrok nepřežil. Závěr: Hepatosplenický T-lymfom je vzácné agresivní onemocnění, které spadá pod periferní T-lymfom. Chemoterapie v režimu CHOP se ukázala neúčinná a pro stanovení optimální léčby HSTCL je zapotřebí dalších studií.

Background: Hepatosplenic T-cell lymphoma (HSTCL) is a rare subtype of peripheral T-cell lymphoma. Patients usually present with splenomegaly and pancytopenia but without lymphadenopathy. Immunohistochemistry (IHC) staining of bone marrow biopsy shows intra-sinusoidal infiltration of CD3 and CD56 T-lymphocytes. Current treatment strategy of HSTCL includes a CHOP regimen (cyclophosphamide, adriamycine, vincristine, prednisone) followed by autologous transplantation. Case: A 28-year-old male presented with abdominal fullness, weight loss, and massive splenomegaly. Laboratory findings revealed pancytopenia. A CT scan of the abdomen displayed hepatomegaly and massive splenomegaly. The bone marrow pathology examination showed monotonous medium-sized lymphocytes with some cluster of atypical lymphocytes with loosely condensed chromatin and pale cytoplasm. The intra-sinusoidal location was more prominent after using IHC staining of CD3 and CD56, which are characteristics of HSTCL. We administered CHOP-based regiment every 3 weeks for 3 cycles; however, the response was a stable disease. Since the splenomegaly was still massive and compromised the patient, the multidisciplinary team decided to perform splenectomy. Unfortunately, the patient did not survive the surgery. Conclusion: Hepatosplenic T-cell lymphoma is a rare aggressive disease, which is part of peripheral T-cell lymphoma. CHOP-based chemotherapy appeared to be ineffective, and we need further studies to find the optimal treatment of HSTCL.

• MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• lymfom T-buněčný * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• nádory jater diagnóza   MeSH
• nádory sleziny diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• pancytopenie etiologie   MeSH
• protokoly protinádorové léčby MeSH
• splenomegalie etiologie   patologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Evolution of indolent to aggressive lymphoma has been described in dogs but is difficult to distinguish from the de novo development of a second, clonally distinct lymphoma. Differentiation of these scenarios can be aided by next generation sequencing (NGS)-based assessment of clonality of lymphocyte antigen receptor genes. CASE PRESENTATION: An 8-year-old male intact Mastiff presented with generalized lymphadenomegaly was diagnosed with nodal T zone lymphoma (TZL) based on cytology, histopathology, immunohistochemistry and flow cytometry. Thirteen months later, the dog re-presented with progressive lymphadenomegaly, and based on cytology and flow cytometry, a large B cell lymphoma (LBCL) was diagnosed. Sequencing-based clonality testing confirmed the de novo development of a LBCL and the persistence of a TZL. CONCLUSIONS: The occurrence of two distinct lymphoid neoplasms should be considered if patient features and tumor cytomorphology or immunophenotype differ among sequential samples. Sequencing-based clonality testing may provide conclusive evidence of two concurrent and distinct clonal lymphocyte populations, termed most appropriately "composite lymphoma".

• MeSH
• antitumorózní látky alkylující aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• antitumorózní látky hormonální aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• chlorambucil aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• difúzní velkobuněčný B-lymfom komplikace   patologie   veterinární   MeSH
• lymfom T-buněčný komplikace   patologie   veterinární   MeSH
• nemoci psů patologie   MeSH
• prednison aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• psi MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• mužské pohlaví MeSH
• psi MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• hrudník diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenopatie etiologie   patologie   MeSH
• lymfom T-buněčný * diagnóza   komplikace   patologie   MeSH
• ruptura sleziny chirurgie   etiologie   MeSH
• senioři MeSH
• slezina patologie   MeSH
• smrt MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• akutní bolest břicha etiologie   chirurgie   patologie   MeSH
• B-buněčný lymfom chirurgie   komplikace   patologie   MeSH
• gastrointestinální nádory * chirurgie   komplikace   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• lymfom T-buněčný chirurgie   komplikace   patologie   MeSH
• nehodgkinský lymfom diagnostické zobrazování   komplikace   patologie   MeSH
• prognóza MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Ne-Hodgkinovy lymfomy (NHL) jsou nejčastějším krevním nádorem s velmi častým extranodálním postižením. V souboru 1 712 nemocných dia­gnostikovaných v letech 1999–2010 jsme zachytili 79 nemocných (4,6 %) s postižením jater. V 5 případech se jednalo o primárně extranodální postižení, v 1 případě (0,015 %) o primární lymfom jater. Nejčastějším podtypem byl difuzní velkobuněčný lymfom (62,0 %), B‑NHL tvořily 92,4 %. U nemocných jsme zaznamenali v 10 % výskyt HBsAg pozitivity. Skupina nemocných byla charakterizována nepříznivou prognózou dle mezinárodního prognostického indexu, kdy vyšší riziko mělo 85 %. Nemocní byli léčeni chemoterapií (95 %), v případě B‑NHL v 77 % imunochemoterapií. S mediánem sledování 4,5 roku jsme pozorovali v celé skupině medián doby do progrese, resp. medián celkového přežití 4,6, resp. 8,4 roku. U nemocných s difuzním velkobuněčným lymfomem byl medián doby do progrese, resp. medián celkového přežití 1,4, resp. 8,4 roku. Nemocní s T‑NHL mají signifikantně kratší medián přežití proti B‑NHL (1,2 vs 8,4 roku, p < 0,033). Nemocní s B‑NHL, kteří byli léčeni imunochemoterapií, měli signifikantně nižší riziko úmrtí proti nemocným léčeným jen chemoterapií s HR 0,44 (p = 0,03).

Non‑Hodgkin's lymphoma (NHL) represent the most frequent hematological malignancy with frequent extranodal involvement. We have identified 79 pts (4.6%) out of 1,712 patients with NHL, who were dia­gnosed in our center between 1999–2010. Five cases were primary extranodal lymphomas and we have observed one primary hepatic lymphoma (0.015%). The most frequent (61.3%) NHL subtype in our cohort was diffuse large B‑cell lymphoma. B‑NHL formed 92.4% of all lymphomas. We have observed high number of HBsAg positive patients (10%). The whole group have poor prognostic features with high number of patients (85%) with intermediate‑high and high risk according to international prognostic index. The patients were treated with chemotherapy in 95%, B‑NHL patients recieved immunochemotherapy with rituximab in 77%. The median progression free survival, resp. overall survival 4.6, resp. 8.4 years in the whole group and 1.4, resp. 8.4 years in diffuse large B‑cell lymphoma were observed with median follow-up 4.5 years. The outcome of T‑NHL patients was significantly worse with overall survival median 1.2 vs 8.4 years (p < 0.033). The patients with B‑NHL treated by immunochemoterapy with rituximab had significant death risk reduction (HR 0.44, p = 0.03) compared to the patients treated with chemotherapy.

• Klíčová slova
• imunochemoterapie, extranodální postižení, ne-Hodgkinovy lymfomy,
• MeSH
• analýza přežití MeSH
• Burkittův lymfom epidemiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• difúzní velkobuněčný B-lymfom epidemiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• folikulární lymfom epidemiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lymfom T-buněčný epidemiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• lymfom z B-buněk marginální zóny epidemiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• lymfom MeSH
• mladý dospělý MeSH
• myší monoklonální protilátky * terapeutické užití   MeSH
• nehodgkinský lymfom * epidemiologie   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• nemoci jater * diagnóza   epidemiologie   komplikace   MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie terapeutické užití   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rituximab MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Práca podáva prehľadné informácie o novom recesívne dedičnom syndróme, ktorý je charakteristický vývojom malignít v detskom veku. So vznikom tohto syndrómu, nazývaného Syndróm konštitučného deficitu mismeč opravného systému (CMMR-D), sa spájajú bialelické mutácie v génoch, ktoré sú v heterozygotnom stave zodpovedné za vznik Lynchovho syndrómu (Dedičný nádor hrubého čreva bez polypózy – HNPCC). Bialelické zárodočné mutácie génov MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 pri CMMR-D sú charakterizované zvýšeným rizikom hematologických malignít, atypických nádorov mozgu a včasným nástupom nádorov hrubého čreva. Sprievodným prejavom ochorenia je výskyt kožných makúl s difúznymi okrajmi a nerovnomernou pigmentáciou, podobných Café au lait škvrnám u neurofibromatózy 1. Práca predstavuje kazuistiku rodiny s CMMR-D, u ktorej bola objavená homozygotná mutácia MSH6 génu vedúca k vývoju gliomatózy mozgu a T-ALL u 11-ročného dievčatka a glioblastoma multiforme u jej 10-ročného brata. Oba mozgové tumory mali rýchlu progresiu ochorenia. Literárna rešerš mozgových tumorov u detí z CMMR-D rodín poukazuje na rezistenciu týchto mozgových tumorov voči liečbe a skorú smrť u detí. Preto táto práca upozorňuje na dôležitosť skorej identifikácie pacientov s CMMR-D syndrómom. Jednak z hľadiska včasného zahájenia screeningového programu, ako aj skorej chirurgickej intervencie.

This work gives comprehensive information about new recessively inherited syndrome characterized by development of childhood malignancies. Behind this new described syndrome, called Constitutional mismatch repair-deficiency syndrome (CMMR-D), there are biallelic mutations in genes, which cause adult cancer syndrom termed Lynch syndrom (Hereditary nonpolyposis cancer syndrom-HNPCC) if they are heterozygous mutations. Biallelic germline mutations of genes MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 in CMMR-D are characterized by increased risk of hematological malignancies, atypical brain tumors and early onset of colorectal cancers. An accompanying manifestation of the disease are skin spots with diffuse margins and irregular pigmentation reminiscent of Café au lait spots of NF1. This paper reports a case of a family with CMMR-D caused by novel homozygous MSH6 mutations leading to gliomatosis cerebri, T-ALL in an 11-year-old female and glioblastoma multiforme in her 10-year-old brother, both with rapid progression of the diseases. A literature review of brain tumors in CMMR-D families shows that they are treatment-resistant and lead to early death. Therefore, this work highlights the importance of early identification of patients with CMMR-D syndrome – in terms of initiation of a screening program for early detection of malignancies as well as early surgical intervention.

• MeSH
• adaptorové proteiny signální transdukční genetika   izolace a purifikace   MeSH
• chybné párování bází genetika   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• DNA vazebné proteiny genetika   izolace a purifikace   MeSH
• genetické testování MeSH
• jaderné proteiny genetika   izolace a purifikace   MeSH
• lidé MeSH
• lymfom T-buněčný diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádory mozku diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• neurochirurgické výkony využití   MeSH
• oprava DNA genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• statistika jako téma MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH