In the current classification of the World Health Organization (WHO), bone marrow mastocytosis (BMM) is a provisional variant of indolent systemic mastocytosis (ISM) defined by bone marrow involvement and absence of skin lesions. However, no additional diagnostic criteria for BMM have been proposed. Within the registry dataset of the European Competence Network on Mastocytosis, we compared characteristics and outcomes of 390 patients with BMM and 1175 patients with typical ISM. BMM patients were significantly older, predominantly male, had lower tryptase and lower burden of neoplastic mast cells, and displayed a higher frequency of allergic reactions, mainly triggered by Hymenoptera, than patients with typical ISM. The estimated 10-year progression-free survival of BMM and typical ISM was 95.9% and 92.6%, respectively. In BMM patients defined by WHO-based criteria, the presence of one B-Finding and tryptase level ≥125 ng/mL were identified as risk factors for progression in multivariate analyses. BMM patients without any of these risk factors were found to have better progression-free survival (p < 0.05) and better overall survival (p < 0.05) than other ISM patients. These data support the proposal to define BMM as a separate SM variant characterized by SM criteria, absence of skin lesions, absence of B-Findings, and tryptase levels <125 ng/mL.
- MeSH
- dospělí MeSH
- kostní dřeň metabolismus patologie MeSH
- kožní nemoci patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mastocytóza diagnóza epidemiologie metabolismus MeSH
- mastocyty metabolismus patologie MeSH
- míra přežití MeSH
- následné studie MeSH
- prognóza MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- systémová mastocytóza diagnóza epidemiologie metabolismus MeSH
- tryptasy metabolismus MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
Význam přehledu Popsat rysy alergie u mastocytózy. Aktuální výsledky Incidence atopie u pacientů s mastocytózou je podle většiny zpráv podobná jako u zdravé populace, i když u mastocytózy je mnohem vyšší incidence anafylaxe. Zavedení objektivních patologických kritérií pro diagnózu mastocytózy Světovou zdravotnickou organizací významně usnadnilo vyšetřování pacientů s podezřením na mastocytózu a vedlo ke zjištění mastocytózy u podskupiny pacientů s anafylaxí. Přibývá důkazů o tom, že u části pacientů s příznaky opakované aktivace mastocytů, kteří mají zdánlivě fyziologický nález v biopsii kostní dřeně, je přítomna aktivační mutace genu pro c‑kit (D816V). Neprokázalo se, že by genový deficit tryptázy a ovlivňoval koncentraci tryptázy v séru pacientů s mastocytózou. Souhrn Patologická aktivace žírných buněk je klíčovým nálezem jak u alergických onemocnění, tak i u mastocytózy, i když je u každého způsobena zcela odlišným mechanismem. O diagnóze mastocytózy je nutno uvažovat u pacientů s opakovanými epizodami anafylaxe, u kterých se vyskytla synkopa nebo presynkopální stav bez doprovodné kopřivky nebo angioedému.
