Úvod: I když je vrozený defekt femuru (PFFD) dobře charakterizován morfologicky, změny na molekulární úrovni nejsou v literatuře popsány. Tento informační nedostatek společně s neznámou etiologií vady nás vedl k myšlence analýzy procesů angiogeneze a osteogeneze v tkáni pakloubu pacientů s PFFD v porovnání s fyziologickou kostí. Očekávali jsme rozdíly v genové expresi, zejména kvantitativní. Materiál a metodika: Během plánovaných ortopedických výkonů jsme odebrali kostní bloček, vložili do prezervačního média (RNA stabilization reagent), které brání degradaci RNA, a hluboce zmrazili. Poté jsme izolovali RNA a transkripční profil studovali biočipovou analýzou (SuperArray Bioscience Corporation). Celkem je tímto způsobem možno detekovat 113 genů osteogeneze a 113 genů angiogeneze. Od října roku 2005 do konce roku 2008 jsme vyšetřili vzorky od 7 pacientů s PFFD a 3 kontrolní vzorky. Některé analýzy jsme pro ověření výsledků opakovali, celkem jsme použili 13 čipů pro osteogenezi a 11 pro angiogenezi. Výsledky: Zaznamenali jsme rozdíly v kvantitě i typech exprimovaných genů. Některé geny byly exprimovány u PFFD více proti kontrolnímu vzorku (gen pro kalcitoninový receptor, kolagen XII, kolagen I alfa2, kolagen II, kolagen IX, FGFR2, fibronektin, integrin), jiné naopak vykazovaly sníženou expresi (gen pro annexin A5, kolagen XVIII alfa 1, kolagen I alfa1, katepsin K, FGFR1, FGFR3, IGF2, VEGFB). Závěr: Naše původní předpoklady se potvrdily rozdílnou genovou expresí. Prozatím získané výsledky nedovolují zobecnění, jsou pouze prvním krokem k dalším experimentům, kterými je třeba potvrdit avizované informace a propojit je s klinickými nálezy, jako je alternativní cévní zásobení postižené končetiny u některých pacientů.
Úvod. U pacientů s vrozeně krátkým femurem jsme studovali cévní zásobení dolních končetin s cílem popsat cévní změny, zjistit, zda jsou charakteristické pro jednotlivé typy postižení, a prokázat, že se nemění základní topografické uspořádání cév. Artroskopicky jsme se snažili prokázat změny zkřížených vazů a vztah těchto změn k jednotlivým typům vrozeně krátkého femuru. Materiál a metody. Cévní zásobení bylo studováno pomocí standardních technik computerové tomografie v kombinaci s angiografií u dvaceti čtyř pacientů (14 chlapců, 10 dívek, věk 1–19 let) s typy I–IV a VII–IX vrozeně krátkého femuru dle Pappasovy klasifikace. Artroskopie kolenního kloubu standardní technikou byla využita u jednadvaceti pacientů (11 chlapců, 10 dívek) skupiny III, IV,VII–IX. Výsledky. U dvaadvaceti pacientů souboru byl zjištěn normální typ cévního zásobení postižené končetiny cestou a. femoralis. U pacientů s typy I–IV byly výrazně změněny délka a průměr a. iliaca externa, a. femoralis a a. profunda femoris, přičemž a. profunda femoris odstupovala proximálněji ve srovnání s nepostiženou končetinou. U pacientů s typy VII–IX byly průměry tepen a odstup a. profunda femoris podobné nepostižené končetině. U dvou pacientů s typem III byl prokázán atypický průběh cév, kdy přední část stehna a pakloub byly zásobeny cestou a. iliaca externa přes a. femoralis, která na stehně končila. Zbytek končetiny byl zásoben z a. iliaca interna, která vstoupila na stehno dorzálně od kyčelního kloubu jako a. glutea inferior, pokračovala jako a. ischiadica a přecházela do a. poplitea. Nebyly prokázány významnější anastomózy mezi a. femoralis a dorzálně probíhajícími arteriemi při tomto typu cévního zásobení. Při artroskopii kolena byly až na jednu výjimku nalezeny variabilní změny zkřížených vazů (častěji předního zkříženého vazu) a nepodařilo se prokázat souvislost mezi stupněm postižení zkřížených vazů a závažností vrozeně krátkého femuru. Diskuze a závěr. CT angiografické rekonstrukce lze využít k prostorovému znázornění pakloubu a cévního zásobení končetiny. Byly zjištěny cévní změny u většiny postižených končetin, které nejsou typické pro jednotlivé typy klasifikace. Protože bylo prokázáno atypické cévní zásobení postižené končetiny u dvou pacientů, doporučujeme vyšetřovat cévní zásobení končetiny dostupnými metodami u závažných typů vrozeně krátkého femuru. Artroskopie kolena pravidelně prokázala variabilní postižení zkřížených vazů. Stav zkřížených vazů by měl být ověřen před prolongací končetin v rámci prevence dislokace kolenního kloubu.
- MeSH
- angiografie přístrojové vybavení využití MeSH
- artroskopie metody využití MeSH
- femur abnormality krevní zásobení MeSH
- financování organizované MeSH
- kolenní kloub abnormality MeSH
- lidé MeSH
- ligamentum cruciatum anterius anatomie a histologie MeSH
- ligamentum cruciatum posterius anatomie a histologie MeSH
- nestejná délka dolních končetin vrozené MeSH
- počítačová rentgenová tomografie využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
