- MeSH
- amniocentéza metody využití MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody trendy využití MeSH
- genetická terapie etika metody využití MeSH
- genetické nemoci vrozené genetika MeSH
- genetické techniky * trendy využití MeSH
- genetické testování * metody trendy využití MeSH
- indukovaný potrat metody využití MeSH
- lékařská etika MeSH
- lidé MeSH
- neurodegenerativní nemoci * diagnóza etiologie genetika MeSH
- odběr choriových klků metody využití MeSH
- odběr fetální krve metody využití MeSH
- pacientův souhlas se zdravotní péčí MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- preimplantační diagnóza metody využití MeSH
- prenatální diagnóza etika metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Pod pojmem prenatální diagnostika se rozumí soubor vyšetření v průběhu gravidity, která mohou odhalit přítomnost vrozených vývojových vad plodu. Hlavním úkolem prenatální péče je dát co nejvyšší pravděpodobnost porodu zdravého dítěte.
The term prenatal diagnosis means a set of tests which can detect the presence of congenital defects during pregnancy. The main task of prenatal care is to achieve the highest possible probability of a birth of a healthy child.
- Klíčová slova
- vrozené vývojové vady plodu,
- MeSH
- amniocentéza metody využití MeSH
- biochemie metody MeSH
- dospělí MeSH
- fetoskopie metody využití MeSH
- lidé MeSH
- odběr choriových klků metody využití MeSH
- odběr fetální krve metody využití MeSH
- prenatální diagnóza metody přístrojové vybavení využití MeSH
- prenatální péče MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální metody využití MeSH
- ultrazvuk MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza prevence a kontrola ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- amniocentéza metody trendy využití MeSH
- dospělí MeSH
- Downův syndrom diagnóza genetika prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- odběr choriových klků metody trendy využití MeSH
- plod fyziologie MeSH
- plošný screening metody trendy využití MeSH
- prenatální diagnóza metody přístrojové vybavení využití MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Cíl studie: Ověřit efektivitu screeningu I. trimestru (FTS), věk a další faktory jako indikace k invazivnímu vyšetření. Metodika: Retrospektivní analýza indikací k invazivnímu vyšetření a posouzení jejich efektivity ve skupině žen, které v našem centru podstoupily screening I. trimestru. Těmto ženám byl nabídnut kombinovaný screeningový program, tzn. kombinace ultrazvukového vyšetření a biochemických markerů. Invazivní vyšetření a genetická konzultace byly nabídnuty ženám, u nichž výsledné riziko pro trizomii 21, 18 a 13 bylo vyšší než 1 : 300 nebo ženám ve věku nad 35 let, což je v České republice stále platná indikace ke stanovení karyotypu plodu z plodové vody nebo choriových klků. Výsledky: Screening I. trimestru podstoupilo celkem 1700 žen. Z nich 291 mělo víc než 35 let a pouze u 24 z nich bylo riziko vyšší než 1 : 300. Senzitivita záchytu trizomie 21, 18 a 13 byla 100 % (16 případů) s falešnou pozitivitou 4,6 %. Z celého počtu vyšetřených pacientek mělo 79 výsledné riziko vyšší než 1 : 300. Celkový počet provedených invazivních vyšetření byl 150. Amniocentéza byla provedena v 88 případech, z nichž 27 bylo provedeno na základě pozitivního výsledku screeningu s nálezem 3 případů aneuploidie, 36 bylo provedeno z věkové indikace a 25 z jiné indikace – všechny s normálním karyotypem. Odběr choriových klků byl proveden v 62 případech, z nich 52 na základě pozitivního výsledku screeningu s nálezem 13 případů aneuploidie. Ve zbývajících 10 případech bylo 5 provedeno z důvodu pokročilého věku a 5 pro pozitivní rodinnou anamnézu – všechny s normálním karyotypem. Závěr: Celkem 79 invazivních výkonů provedených na základě pozitivního výsledku screeningu zachytilo všech 16 suspektních aneuploidií. Zbývajících 71 invazivních výkonů provedených z věkové indikace (n = 41) a z jiné indikace (n = 30) prokázalo normální karyotyp.
Objectives: To investigate the effectivity of the first trimester screening (FTS), age and other factors as an indication for invasive testing. Methods: A retrospective analysis of indications for invasive procedures and their effectivity in the group of women who underwent screening in the first trimester of pregnancy in our center. Women were offered the combined screening program by ultrasound and biochemical markers. Women with risk more than 1 : 300 for chromosome 21, 18 or 13 trisomies, or those over the age of 35 as this is still and indication for invasive tests in the Czech Republic were offered genetic counseling and invasive testing. Chorionic villous sampling (CVS) or amniocentesis (AMC) was than performed. Results: Of the 1700 women who underwent FTS, 291 were over 35 in which only 24 had a risk higher than 1 : 300. Detection rate of trisomy 21, 18 and 13 were 100%, (16 cases) for a false positive rate of 4.6%. In the whole screened population 79 had a risk more than 1 : 300. The total number of invasive tests was 150. Amniocentesis was performed in 88 cases, only 27 were done on the basis of screening with 3 aneuploidy detected. 36 amniocenteses were done for age and 25 for other indications - all had normal karyotype. The CVS was performed in 62, 52 on the basis of screening with 13 aneuploidy detected. In the other ten cases 5 for age and 5 for family history the karyotype was normal. Conclusion: Altogether 79 invasive procedures based on screening detected all 16 aneuploidies. Remaining 71 invasive tests (n = 41) for age and (n = 30) for other indications had a complete normal karyotype.
- MeSH
- amniocentéza normy statistika a číselné údaje využití MeSH
- genetické testování metody normy využití MeSH
- lidé MeSH
- odběr choriových klků normy statistika a číselné údaje využití MeSH
- prenatální péče normy trendy MeSH
- těhotenství MeSH
- věk matky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
