• MeSH
• dědičné nemoci očí diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• degenerace retiny diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• odchlípení sítnice diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• retinopatie nedonošených diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Stickler syndrome (STL) is an inherited progressive connective tissue collagen disorder. STL is the most common hereditary cause of retinal complications, retinal tears, and the development of retinal detachment (RD) in childhood. The aim of the study was to evaluate the long-term anatomical and functional results of surgical treatment of retinal complications in children and adolescents affected by STL. METHODS: A retrospective, single-center study was performed a cohort of children with STL who underwent retinal surgery between 2004 and 2021. RESULTS: The study group consisted of nine children; the mean age at the time of the retinal tear with/without retinal detachment was 7.2 (2-10) years, and the mean follow-up period was 9.6 (5-16) years. Pathogenic variants COL2A1 (5 children) and COL11A1 (3 children) were confirmed in our cohort. In total, we operated on 13 eyes, 11 eyes with complicated RD and two eyes with multiple retinal defects, but without RD. At the end of the follow-up period, an attached retina was achieved 77% (10 eyes) with or without silicone oil tamponade: cryopexy alone was successful in one eye (10%), scleral buckling (EB) in five eyes (50%), and vitrectomy with silicone oil tamponade combined with EB in four eyes (40%). The mean number of surgeries was 2.3 per eye. The resulting best corrected visual acuity ranged from 0.03 to 0.1 in one eye, from 0.16 to 0.4 in two eyes, and from 0.5 to 1.0 in 7 eyes. CONCLUSION: Repair of retinal tears with/without retinal detachment in patients with Stickler syndrome often requires multiple surgeries with combinations of cryopexy, scleral buckling, and/or vitrectomy with silicone oil tamponade. Treatment of the ocular complications arising from STL requires long-term comprehensive care.

• MeSH
• bukláž skléry MeSH
• dědičné nemoci očí * chirurgie   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• odchlípení sítnice * diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• perforace sítnice * chirurgie   MeSH
• retina patologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• silikonové oleje MeSH
• vitrektomie metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Cíl: Cílem studie bylo porovnat účinek třech počátečních dávek anti-VEGF ranibizumabu a afliberceptu na serózní ablaci retinálního pigmentového epitelu (PED), subretinální tekutinu (SRF) a intraretinální tekutinu (IRF) v makule u pacientů s neléčenou neovaskulární věkem podmíněnou makulární degenerací (nvAMD). Materiál a metody: Soubor tvoří 148 pacientů, z toho 74 pacientů bylo léčených ranibizumabem (51 žen a 23 mužů) a 74 afliberceptem (46 žen a 28 mužů). Údaje se zaznamenávaly prospektivně od okamžiku diagnózy a počátku léčby po dobu 3 měsíců. V okamžiku diagnózy a o 3 měsíce později bylo provedeno OCT vyšetření. OCT vyšetření zahrnovalo makulární sken s 25 skeny. Pomocí softwaru OCT přístroje jsme změřili maximální elevaci serózní PED, maximální výšku SRF a největší průměr intraretinální cystické tekutiny. Výsledky: Úplná regrese PED, SRF a IRF se vyskytla u 3 (4,1 %), 25 (39 %) a 20 (51 %) pacientů léčených ranibizumabem a u 5 (7,9 %, p = 0,470), 28 (47 %, p = 0,470) a 25 (57 %, p = 0,827) pacientů léčených afliberceptem. Průměrná regrese PED, SRF a IRF byla -60,4 μm (medián -37,5 μm), -84,3 μm (medián -85 μm) a -109,3 μm (medián -81 μm) u pacientů léčených ranibizumabem a -46,3 μm (medián -30 μm, p = 0,389), -127,7 μm (medián -104 μm, p = 0,096) a -204,4 μm (medián -163 μm, p = 0,005) u pacientů léčených afliberceptem. Mezi skupinami s ranibizumabem a afliberceptem jsme neprokázali statisticky významný rozdíl v míře regrese PED, SRF a IRF (u pacientů s IRF po úpravě vyšších vstupních hodnot IRF u pacientů léčených afliberceptem, p = 0,891). Závěr: Naše výsledky ukazují, že ranibizumab a aflibercept mají stejný účinek na serózní PED, SRF a IRF v makule u pacientů s dosud neléčenou nvAMD během úvodní fáze terapie.

Purpose: The aim of the study was to compare the effect of three initial doses of the anti-VEGF ranibizumab and aflibercept medication on serous pigment epithelial detachment (PED), subretinal fluid (SRF) and intraretinal fluid (IRF) in the macula of treatment naive neovascular AMD (nvAMD) patients. Material and Methods: The cohort consists of 148 patients, of which 74 patients were treated with ranibizumab (51 females and 23 males) and 74 with aflibercept (46 females and 28 males). The data was recorded prospectively from the moment of diagnosis and start of treatment for a period of 3 months. At the moment of diagnosis and 3 months later, an OCT examination (Spectralis OCT, Heidelberg Engineering, Heidelberg, Germany) was performed. The OCT examination included a macular scan with 25 scans. Using the OCT instrument software, we measured the maximum anterior-posterior elevation of serous PED, the highest thickness of SRF and the largest diameter of the intraretinal cystic space. The statistical significance of differences between groups was evaluated using the t-test for continuous data and the Fisher exact test for categorical data. Changes in values of continuous variables over time were evaluated using the Wilcoxon paired test. Paired comparisons of binary parameters were determined by the McNemar test. Results: Full regression of PED, SRF and IRF occurred in 3 (4.1%), 25 (39%) and 20 (51%) patients treated with ranibizumab, and in 5 (7.9%, p = 0.470), 28 (47%, p = 0.470) and 25 (57%, p = 0.827) patients treated with aflibercept, respectively. The average regression of PED, SRF and IRF was -60.4 μm (median -37.5 μm), -84.3 μm (median -85 μm) and -109.3 μm (median -81 μm) in patients treated with ranibizumab, and -46.3 μm (median -30 μm, p = 0.389), -127.7 μm (median -104 μm, p = 0.096) and -204.4 μm (median -163 μm, p = 0.005) in patients treated with aflibercept, respectively. We did not show a statistically significant difference in the regression rates of PED, SRF and IRF between the ranibizumab and aflibercept groups. (in patients with IRF after adjustment of the higher baseline IRF volumes in patients treated with aflibercept, p = 0.891). Conclusion: We are convinced that ranibizumab and aflibercept have the same effect on serous PED, SRF and IRF in the macula in patients with treatment naive nvAMD during the initial loading phase.

• MeSH
• inhibitory angiogeneze farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• injekce intravitreální MeSH
• lidé MeSH
• odchlípení sítnice diagnóza   MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• ranibizumab * terapeutické užití   MeSH
• receptory vaskulárního endoteliálního růstového faktoru MeSH
• rekombinantní fúzní proteiny terapeutické užití   MeSH
• retinální pigmenty terapeutické užití   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vaskulární endoteliální růstový faktor A MeSH
• vlhká makulární degenerace * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• diabetická retinopatie chirurgie   diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci retiny * chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• odchlípení sítnice chirurgie   diagnóza   MeSH
• odchlípení sklivce chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• perforace sítnice chirurgie   diagnóza   MeSH
• zraková ostrost MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• dědičné nemoci očí diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• degenerace retiny diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• odchlípení sítnice diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• retinopatie nedonošených diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cíl: Cílem tohoto sdělení je prezentovat kazuistiku pacienta se syndromem uveální efuze, u kterého byla provedena hluboká zadní sklerotomie. Kazuistika: 73letý pacient s jednostranným poklesem nejlepší korigované zrakové ostrosti, ablací choroidey a sekundárním odchlípením sítnice na pravém oku byl v listopadu 2017 přijat na naši kliniku k vyšetření. Vstupně byla nejlepší korigovaná zraková ostrost na pravém oku 0,3, na levém oku 1,0. Nitrooční tlak byl na pravém oku 16 mmHg a na levém oku 21 mmHg. Po provedení ultrazvukové biomikroskopie předního segmentu (Accutome, Keeler, USA), ultrazvukové sonografie postiženého oka (Accutome, Keeler, USA), magnetické rezonance, počítačové tomografie, ultrazvukové sonografie břicha a krevních náběrů jsme nález uzavřeli jako syndrom uveální efuze. Zahájili jsme konzervativní léčbu spočívající v perorálním podávání inhibitoru karboanhydrázy v kombinaci s lokálním užíváním analogu prostaglandinu. I přes konzervativní léčbu došlo ke zhoršení nálezu i nejlepší korigované zrakové ostrosti na pravém oku až na 0,05, proto jsme přistoupili k operačnímu řešení – hluboké zadní sklerotomii s perioperačním odebráním vzorku skléry k histologickému vyšetření (průkaz glykosaminoglykanů ve stěně skléry barvením alciánovou modří), které bylo negativní. Tento výsledek histologického vyšetření řadí pacienta ke třetímu typu syndromu uveální efuze (tj. non-nanoftalmický s normální sklérou). Po operaci došlo k přiložení ablace choroidey i odchlípené sítnice a zlepšení nejlepší korigované zrakové ostrosti na pravém oku na 0,3. Po následné operaci katarakty došlo opět k ablaci choroidey a odchlípení sítnice, tentokrát se spontánní úpravou. Pooperačně byla nejlepší korigovaná zraková ostrost na pravém oku 0,5, při poslední kontrole na našem pracovišti 0,6. Závěr: Hluboká zadní sklerotomie je možným řešením u pacientů se syndromem uveální efuze, nereagujících na konzervativní léčbu.

Purpose: Purpose of this article is to present a case report of a patient with uveal effusion syndrome who underwent deep posterior sclerotomy. Case report: A 73-year-old patient with unilateral decrease in the best corrected visual acuity, ablation of choroid and secondary retinal detachment in the right eye was admitted to our clinic for examination in November 2017. At the first examination, the best corrected visual acuity in the right eye was 0.3, in the left eye 1.0. Intraocular pressure was 16 mmHg in the right eye and 21 mmHg in the left eye. After performing ultrasound biomicroscopy of the anterior segment (Accutome, Keeler, USA), ultrasound sonography of the affected eye (Accutome, Keeler, USA), magnetic resonance imaging, computed tomography, abdominal ultrasound and blood tests, we concluded the finding as uveal effusion syndrome. We initiated a conservative treatment consisting of oral administration of carbonic anhydrase inhibitor in combination with topical use of prostaglandin analogue. Despite conservative treatment the best corrected visual acuity of the affected eye decreased to 0.05 so we proceeded to a surgical procedure – deep posterior sclerotomy with perioperative scleral sampling for histological examination (detection of glycosaminoglycans in the sclera wall by Alcian blue staining), which was negative. This histological result ranks the patient as the third type of uveal effusion syndrome (ie, non-nanophthalmic with a normal sclera). After the operation both the ablation of choroid and retinal detachment reattached and the best corrected visual acuity in the right eye improved to 0.3. After the subsequent cataract surgery, the ablation of choroid and retinal detachment occurred again, this time with spontaneous recovery. Postoperatively, the best corrected visual acuity in the right eye was 0.5 and at the last check-up at our clinic 0.6. Conclusion: Deep posterior sclerotomy is a method of choice of surgical treatment for uveal effusion syndrome that does not respond to conservative therapy.

• MeSH
• exsudáty a transsudáty MeSH
• lidé MeSH
• nemoci choroidey diagnóza   terapie   MeSH
• odchlípení sítnice * chirurgie   diagnóza   MeSH
• senioři MeSH
• skléra MeSH
• syndrom uveální efuze * MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

AIMS: Brittle cornea syndrome (BCS) is a rare autosomal recessive disorder. The aim of this study was to review ZNF469 mutations associated with BCS type 1 to date and to describe an additional case of Czech/Polish background. METHODS: Whole genome sequencing was undertaken to identify the molecular genetic cause of disease in the proband. Sequence variants in ZNF469 previously reported as BCS type 1-causing were searched in the literature, manually curated and aligned to the reference sequence NM_001127464.2. RESULTS: The proband has been reviewed since childhood with progressive myopia and hearing loss. Aged 13 years had been diagnosed with Stickler syndrome. Aged 16.5 years, he developed acute hydrops in the left eye managed by corneal transplantation. At the age of 26, he experienced right corneal rupture after blunt trauma, also managed by grafting. He had a number of secondary complications and despite regular follow-up and timely management, the right eye became totally blind and the left eye had light perception at the last follow-up visit, aged 42. He was found to be a compound heterozygote for two novel mutations c.1705C>T; p.(Gln569*) and c.1402_1411del; p.(Pro468Alafs*31) in ZNF469. In total 22 disease-causing variants in ZNF469 have been identified, mainly in consanguineous families or endogamous populations. Only four probands, including the case described in the current study, harboured compound heterozygous mutations. CONCLUSION: BCS occurs very rarely in outbred populations which may cause diagnostic errors due to poor awareness of the disease. Investigation into the underlying molecular genetic cause in patients with connective tissue disorders may lead to a re-evaluation of their clinical diagnosis.

• MeSH
• abnormality očí diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• artritida diagnóza   MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• edém rohovky patofyziologie   chirurgie   MeSH
• glaukom patofyziologie   chirurgie   MeSH
• heterozygot MeSH
• keratoplastika perforující MeSH
• kožní abnormality diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• myopie patofyziologie   MeSH
• nemoci pojiva diagnóza   MeSH
• nestabilita kloubu vrozené   diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• odchlípení sítnice diagnóza   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• percepční nedoslýchavost diagnóza   MeSH
• perforace rohovky patofyziologie   chirurgie   MeSH
• reoperace MeSH
• trabekulektomie MeSH
• transkripční faktory genetika   MeSH
• vitrektomie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• dědičné nemoci očí diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• degenerace retiny diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• odchlípení sítnice diagnóza   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• retinopatie nedonošených diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Článek poukazuje na problematiku perzistující arteria hyaloidea (PAH), resp. na její možné klinické projevy, ovlivnění zrakových funkcí a eventuální komplikace při nitroočních operacích. V odborné literatuře nacházíme jen ojediněle publikace týkající se této vzácné odchylky ve vývoji oka, a proto jsme na našich dvou kazuistikách chtěli prezentovat naše zkušenosti. U obou našich pacientek PAH působila chronické lokální změny na očním pozadí, trakční odchlípení sítnice a retinoschízu. Nález na očním pozadí nebyl doprovázen výraznějším poklesem zrakový funkcí či subjektivními stesky. Vzhledem k publikovaným možným komplikacím při jejím chirurgickém řešení jako je hemoftalmus nebo okluze sítnicových cév jsme se rozhodli pro konzervativní postup. Stav jsme pravidelně sledovali tak, aby v případě nutnosti byla provedena operace.

The review points to the issues of persistent hyaloid artery, more precisely to possible clinical features, the influence on visual functions and potential complications during intraocular surgeries. In professional journals we can find just few reviews regarding this rare deviation of the eye development, therefore we want to present our experience. The persistent hyaloid artery causes chronical local changes of eye background at both of our patients, retinal detachment and retinoschisis. The findings weren’t accompanied by significant decrease of visual functions or subjective patient’s complaints. Considering the potential complications published in journals such as hemoftalmus or retinal vessel occlusion we decided to be more conservative. That’s why we just checked-up the condition of the eye background and we were prepared to perform a surgery if necessary.rds: persistent hyaloid artery, tractional retinal detachment, retinoschisis

• Klíčová slova
• perzistující arteria hyaloidea,
• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• dospělí MeSH
• klinické rozhodování MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• odchlípení sítnice * diagnóza   MeSH
• retinoschisis * diagnóza   MeSH
• úrazy a nehody MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• abnormality očí MeSH
• degenerace retiny diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• diabetická retinopatie diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• hypertenzní retinopatie terapie   MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace diagnóza   terapie   MeSH
• nemoci retiny * diagnóza   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• odchlípení sítnice chirurgie   diagnóza   etiologie   MeSH
• okluze retinální arterie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• okluze retinální žíly diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• perforace sítnice chirurgie   diagnóza   MeSH
• retina anatomie a histologie   patologie   MeSH
• retinitida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• retinopatie nedonošených MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH