Osteomalacie s charakteristickými histomorfometrickými, rentgenovými, laboratorními a klinickými rysy je vyjádřeným syndromem narušené mineralizace kostní hmoty v dospělém věku. Z etiologického hlediska příčinou osteomalacie bývá nedostatek substrátu (kalcium, fosfáty), nadměrné uplatnění inhibitorů mineralizace nebo deficit či nemožnost uplatnění facilitátoru mineralizace (vitamin D). Úměrně vysokému počtu vrozených i získaných příčin osteomalacie je heterogenní i její klinický a laboratorní obraz, který spíše výjimečně bývá plně vyjádřen. Léčba konkrétního případu je určena příčinou osteomalacie a může (ale nutně nemusí) zahrnovat korekci základního onemocnění, aplikaci vápníku a různých forem vitaminu D, ale také ortopedické zákroky. Pro některé z hereditárních forem je výhledově k dispozici biologická či substituční léčba. Článek se pokouší pokrýt celou šíři variant osteomalacie, přičemž zmiňuje skutečnost diskutovanou až v posledních letech – totiž výskyt oligosymptomatických, neúplně vyjádřených forem.

Osteomalacia with characteristic histomorphometric, radiographic, laboratory and clinical features is a prominent syndrome of disturbed bone mineralisation in adulthood. From an etiological point of view, osteomalacia is usually caused by substrate (calcium, phosphate) deficiency, presence of excess mineralization inhibitors or deficiency or ineffectivness of mineralization facilitator (vitamin D). In proportion to the high number of congenital and acquired causes of osteomalacia, its clinical and laboratory picture is heterogeneous and rarely fully expressed. The treatment of a particular case is determined by the cause of osteomalacia and may (but does not necessarily) include correction of the underlying disease, administration of calcium and various forms of vitamin D, as well as orthopaedic interventions. For some of the hereditary forms, biological or replacement therapy is prospectively available. The article attempts to cover the whole range of osteomalacia variants, mentioning a fact discussed only in recent years - the occurrence of oligosymptomatic, incompletely expressed forms.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• fyziologická kalcifikace fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• osteomalacie * epidemiologie   etiologie   klasifikace   krev   patologie   terapie   MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Nemocní na domácí parenterální výživě jsou ve velkém riziku rozvoje metabolické kostní choroby (MBD). Patogeneze je komplexní a může být dána faktory spojenými se základním onemocněním, syndromem krátkého střeva nebo samotnou aplikací domácí parenterální výživy. Primárním problémem spojeným s intestinálním selháním je malabsorpce všech základních živin, na prvním místě kalcia a vitamínu D. Správné nastavení domácí parenterální výživy (adekvátní energetický příjem, přiměřená dávka aminokyselin, iontů, stopových prvků a vitamínů) může zabránit další progresi MBD. Strukturálně je základním rysem nedostatečná mineralizace osteoidu s následným poklesem kostní hustoty a zvýšeným rizikem fraktur. Klinický obraz je variabilní, od zcela asymptomatických průběhů až po formy s pohybovými limitacemi a invalidizujícími bolestmi kostí a svalů. Cílem tohoto sdělení je podat přehled informací o metabolické kostní chorobě, její prevenci, diagnostice a léčbě.

Patients on home parenteral nutrition are at significantly increased risk for the development of metabolic bone disease. The pathogenesis of metabolic bone disease is multifactorial and related to several factors which may be home parenteral nutrition – related or related to the patients‘ underlying disease and general lifestyle. Parenteral nutrition factors contributing to bone disease include calcium, vitamin D, phosphate deficiencies and amino acid solutions. The primary disease associated with intestinal failure may caused malabsorption of calcium and vitamin D.This condition is characterized by incomplete mineralization of osteoid with consequent distrubances ranging from osteopenia to severe bone disease with fractures. Metabolic bone disease can be asymptomatic or associated with bone and muscle pain or fractures which may occur as a result of minimal trauma. The purpose of this review is to describe one of the most common complication of HPN, and to show the process of identification, treatment and prevention.

• MeSH
• bisfosfonáty aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• denzitometrie metody   MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci kostí * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• osteomalacie diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• osteoporóza diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• parenterální výživa doma metody   škodlivé účinky   MeSH
• selhání střeva MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Tumorom indukovaná osteomalácia (TIO) je vzácny paraneoplastický syndróm spôsobený typicky malými endokrinnými nádormi, ktoré vylučujú fibroblastový rastový faktor 23 (FGF23). TIO je klinicky charakterizovaná progresívnou muskuloskeletálnou bolesťou, únavou, slabosťou proximálnych svalov a viacnásobnými zlomeninami, ktoré vedú k dlhodobej invalidite. Kvôli nešpecifickým symptómom ochorenia môže trvať aj niekoľko rokov, kým sú pacienti správne diagnostikovaní a liečení a preto je dôležité zvýšiť povedomie o tomto vzácnom paraneoplastickom syndróme.

Tumor induced osteomalacia (TIO) is a rare paraneoplastic syndrome typically caused by small endocrine tumors that secrete fibroblast growth factor 23(FGF23). TIO is clinically characterized by progressive muskuloskeletal pain, fatigue, proximal muscle weakness, and multiple fractures that lead to long-term disability. Due to the non-specific symptoms of the disease, it may take several years for them to be properly diagnosed and treated, so it is important to better inform about this rare paraneoplastic syndrome. Key word: FGF23, hypophosphataemia, tumor induced osteomalacia.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• fibroblastové růstové faktory škodlivé účinky   MeSH
• hypofosfatemie MeSH
• lidé MeSH
• mezenchymom MeSH
• opomíjené nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• osteomalacie * diagnóza   terapie   MeSH
• paraneoplastické endokrinní syndromy * diagnóza   terapie   MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hypofosfatemie * diagnóza   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• obrovskobuněčný nádor kosti diagnóza   chirurgie   MeSH
• osteomalacie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• Fanconiho syndrom diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• osteomalacie diagnóza   terapie   MeSH
• osteoporóza diagnóza   terapie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• Sjögrenův syndrom diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Předmětem sdělení je druh metabolických osteopatii vyvíjející se v průběhu chronických ledvinových onemocnění a dialyzačního léčení. Hlavními představiteli jsou osteomalacie a adynamická kostní choroba. Porušenou mineralizací osteoidu se osteomalacie poaiii na smisene formě renální osteodystrofie (RO). Osteomalacie se vyvíjí při nedostatku vitaminu D, při metabolické acidóze a v důsledku retence některých stopových prvků ve skeletu, především hliníku. Její výskyt v porovnání s ostatními typy RO je nejnižší. Dominující nízkoobratovou RO je adynamická kostní choroba. Postihuje především starší nemocné peritoneálně dialyzované, diabetiky a nemocné příliš intenzivně léčené pro vysokoobratovou RO. Adynamická kostní choroba nemající významná depozita hliníku v kostech je zpravidla charakterizována hypoparatyreózou, rezistencí skeletu na parathormon, proteinovou malnutricií, dysbalancí v cytokinovém komplexu RANK/RANKL/OPG a deficitem kostního morfogenetického proteinu-7. Léčení obecně spočívá v prevenci výskytu vyvolávajících činitelů. V případě adynamická kostní choroby je snaha stimulovat funkci příštítných tělísek, perspektivním se jeví podávání kostního morfogenetického proteinu a kalcilytik. Závěrem jsou uvedena základní histomorfologická kritéria osteomalacie a adynamická kostní choroby a jejich vztah k návrhům nové klasifikace RO.

The article gives an overview of one type of metabolic osteopathies developing in the course of chronic renal diseases and dial ysis treatment. The main representatives are osteomalacia and adynamic bone disease. Via impaired osteoid mineralization, osteomalac ia participates in the mixed form of renal osteodystrophy (RO). Osteomalacia develops in vitamin D deficiency, in metabolic acidos is and as a consequence of skeletal retention of some trace elements, particularly aluminium. It has a lower prevalence than the other types of RO. The dominating low-turnover RO is adynamic bone disease. It affects predominantly older patients treated with peritoneal dialysis, diabetics, and the patients over-treated for high-turnover RO. The hallmarks of adynamic bone disease without importa nt aluminium bone deposits are hypoparathyroidism, skeletal resistance to parathyroid hormone, protein malnutrition, dysbalance in the cytokine complex RANK/RANKL/OPG, and bone morphogenetic protein 7 deficiency. Generally, the treatment relies on avoiding the pathogenetic factors. In adynamic bone disease we try to stimulate the parathyroid glands; bone morphogenetic protein and calci lytics seem promising. Finally, the principle histomorphological criteria of osteomalacia and adynamic bone disease, and their relatio n to suggested new classification of RO, are specified.

• MeSH
• cytokiny MeSH
• dialýza škodlivé účinky   MeSH
• endokrinní nemoci kostí diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• financování organizované MeSH
• hypoparatyreóza diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• minerálová a kostní nemoc při chronickém onemocnění ledvin diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• osteomalacie diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• stopové prvky nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• vitamin D terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• hypofosfatemie diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• osteomalacie diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• osteomalacie diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• rachitida diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• chronické selhání ledvin terapie   komplikace   MeSH
• hliník krev   toxicita   MeSH
• osteomalacie diagnóza   terapie   MeSH
• poruchy metabolismu fosforu diagnóza   terapie   MeSH
• poruchy metabolismu vápníku diagnóza   terapie   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• nefrologie
• vnitřní lékařství

• MeSH
• achondroplazie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• osteogenesis imperfecta diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• osteomalacie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• osteoporóza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• páteř abnormality   růst a vývoj   MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• přehledy MeSH