Erdheimova-Chesterova nemoc je histiocytární neoplazie ze skupiny non-Langerhans-cell histiocytóz, je tvořena infiltráty pěnitých histiocytů. Tyto patologické histiocyty produkují prozánětlivé cytokiny. Proto je Erdheimova-Chesterova choroba nazývána inflamatorní histiocytární neoplazií. Nemoc je provázena klinickými projevy systémové zánětlivé odpovědi neboli B symptomy. Při zobrazovacích vyšetřeních jsou typické osteosklerotické změny postihující diafýzy a metafýzy dlouhých kostí dolních končetin a dále fibrózní změny postihující stěnu aorty a cévy z ní odstupující. Dále jsou typické perirenální fibrotické změny, které se šíří v retroperitoneu. Mohou způsobit závažné komplikace – hydronefrózu se všemi jejími důsledky. Léčba této nemoci nebyla v přechozích letech uspokojivá. Klasická chemoterapie ani glukokortikoidy nepřinášejí zásadní a dlouhodobé zlepšení. Z cytostatik je účinný pouze 2-chlorodeodyadenozin (kladribin), ale ne u všech pacientů. Pouze u jednoho z našich 2 pacientů jsme dosáhli 2-chlorodeoxyadenozinem kompletní remise, která trvá více než 5 let, zatímco u popisovaného pacienta vedl kladribin sice ke zmenšení infiltrátů v CNS, ale nevedl k ústupu aktivity nemoci v jiných lokalizacích dle PET/CT s aplikací radiofarmaka fluorodeoxyglukózy (FDG). Dalším účinným lékem pro pacienty s Erdheimovou-Chesterovou nemocí je interferon α. Jeho dlouhodobé podávání je však spojeno s četnými nežádoucími účinky a u popisovaného pacienta jsme jej proto nezkoušeli. Zavedení blokátoru receptoru interleukinu 1, anakinry, do léčby přineslo novou naději pro tyto nemocné. Popisujeme pacienta, u něhož probíhá léčba anakinrou již více než 5 let. Pacient si aplikuje 1 ampulku, 100 mg podkožně denně. Tato léčba úplně odstranila systémové B symptomy a odstranila bolesti kostí a vedla k normalizaci všech nálezů, které signalizovaly systémovou zánětlivou reakci. Efekt léčby je pravidelně sledován CT zobrazením břišní dutiny a FDG-PET/CT vyšetřením. V průběhu 5 let léčby anakinrou postupně ustupovaly fibrotické změny v retroperitoneu, jak dokumentují obrázky v textu. Při low-dose CT zobrazení, které bylo součástí PET/CT vyšetření, byla patrná četná osteosklerotická ložiska ve skeletu, zvláště v dolních končetinách, se zvýšenou akumulací 18F-fluorodeoxyglukózy (FDG). Osteosklerotická ložiska zůstávají při opakovaných vyšetřeních stále dobře zřetelná. V průběhu 5 let se ale akumulace FDG v nich snížila, jak dokumentují obrázky v textu. Léčba anakinrou má charakter udržovací léčby. U popsaného pacienta se nepodařilo prokázat mutaci BRAFV600E, takže léčbu vemurafenibem jsme netestovali. Závěr: Anakinra vedla k ústupu fibrózních změn v retroperitonea a vymizení B symptomů a k poklesu akumulace FDG při FDG-PET/CT vyšetření.
Erdheim-Chester disease is a histiocytic neoplasm of diseases from the group of non-Langerhans-cell histiocytoses, formed by infiltrates of foamy histiocytes. These pathological histiocytes produce pro-inflammatory cytokines. Therefore Erdheim-Chester disease is called inflammatory histiocytary neoplasm. The disease is accompanied by clinical symptoms of systemic inflammatory response, i.e. B symptoms. Imaging examinations detect typical osteosclerotic changes affecting diaphyses and metaphyses of the lower long bones and fibrotic changes which affect the aorta wall and the vessels leading from it. Also characteristic are perirenal fibrotic changes spreading in the retroperitoneum. They can cause serious complications – hydronephrosis with all its consequences. The therapy for this disease was not satisfactory in the previous years. Conventional chemotherapy or glucocorticoids do not bring any substantial and long-term improvement. Considering cytostatic drugs, only 2-chlorodeoxyadenosine (cladribine) is effective, though not in all patients. We have only reached complete remission through 2-chlorodeoxyadenosine in one of our two patients, which now lasts more than 5 years, while cladribine in the same patient did effect the reduction of infiltrates into the CNS, but it did not achieve abatement of the disease activity in other locations as shown by PET/CT with the application of the radio-pharmaceutical fluorodeoxyglucose (FDG). Another effective medicine for patients with Erdheim-Chester disease is interferon α. However its long-term administration is associated with multiple adverse effects and so we did not test it in the described patient. The introduction of anakinra, the interleukin-1 receptor blocker, to therapy brought a new hope for these patients. We are describing the patient who has been treated with anakinra for more than 5 years. The patient applies 1 ampoule of 100 mg subcutaneously per day. This treatment completely removed systemic B symptoms, relieved bone pains and attained normalization of all findings that signalled systemic inflammatory response. The treatment effect is regularly checked by CT imaging of the abdomen and by FDG-PET/CT examinations. The retroperitoneal fibrotic changes gradually regressed during the 5 years of anakinra treatment, as documented by the pictures in the text. Low-dose CT imaging which was part of the PET/CT examination, identified many osteosclerotic lesions in the skeleton, mainly in the legs, with an increased accumulation of 18F-fluorodeoxyglucose (FDG). Osteosclerotic lesions remain well visible at repeated examinations. Still during the course of the 5-year period the FDG accumulation in them decreased, as shown by the pictures in the text. Anakinra treatment has a character of maintenance therapy. The BRAFV600E mutation was not proven in the described patient, therefore we did not test vemurafenib treatment. Conclusion: anakinra effected regression of fibrotic changes in the retroperitoneum and disappearance of B symptoms as well as decrease in FDG accumulation at FDG-PET/CT examination.
- MeSH
- antagonista receptoru pro interleukin 1 * terapeutické užití MeSH
- aorta patologie MeSH
- C-reaktivní protein analýza účinky léků MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- fluorodeoxyglukosa F18 MeSH
- indukce remise MeSH
- interferon alfa škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kladribin terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nemoci centrálního nervového systému etiologie MeSH
- osteoskleróza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- pozitronová emisní tomografie MeSH
- protinádorové látky terapeutické užití MeSH
- radiofarmaka MeSH
- retroperitoneální fibróza * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- vemurafenib MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
POEMS syndrom je vzácnou klinickou jednotkou s velmi různorodým chováním a klinickou manifestací. Patří do skupiny onemocnění známých jako plazmocelulární dyskrazie a je pro něj typický současný výskyt monoklonální gamapatie spolu s periferní neuropatií a ložiskovým osteosklerotickým postižením skeletu. Naše sdělení ukazuje na třech kazuistických případech odlišnou manifestaci této klinické jednotky společně s posouzením možných diagnostických a léčebných přístupů k jedincům s POEMS syndromem. Cílem je jednak přiblížení tohoto méně známého onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií a také zejména praktický přístup k diagnostice jedinců se současným výskytem paraproteinu a periferní neuropatie.
POEMS syndrome is a rare clinical entity with a very variable behaviour and clinical manifestation. It belongs to a group of diseases known as plasma cell dyscrasias and is characterised by a coincidence of monoclonal gammopathy with peripheral neuropathy and focal osteosclerotic bone lesions. Using three case reports, our paper presents different manifestations of this clinical entity as well as an assessment of possible diagnostic and therapeutic approaches to individuals with POEMS syndrome. The aim is to present this less known condition from the group of monoclonal gammopathies as well as the practical approach to diagnosing individuals with concurrent paraprotein and peripheral neuropathy.
- Klíčová slova
- monoklonální gamapatie, neuropatie, osteosklerotické léze,
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- imunoglobuliny - lambda-řetězce krev MeSH
- lidé MeSH
- monoklonální gamapatie nejasného významu diagnóza komplikace MeSH
- osteoskleróza diagnóza etiologie komplikace MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- POEMS syndrom diagnóza patologie terapie MeSH
- polyneuropatie komplikace MeSH
- pozitronová emisní tomografie MeSH
- prognóza MeSH
- protinádorové látky terapeutické užití MeSH
- protokoly protinádorové kombinované chemoterapie MeSH
- radioterapie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- vaskulární endoteliální růstové faktory krev MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Erdheimova? Chesterova choroba (ECD) je vzácné onemocnění ze skupiny ?non?Langerhans cell? histiocytóz charakterizované proliferací pěnitých histiocytů (foamy histiocytes) a jejich infiltrací do různých tkání a orgánů, typicky dlouhých kostí dolních končetin. U pacientů s ECD bývají při vyšetření zobrazovacími metodami popisovány různé patologické změny včetně přítomnosti osteosklerózy, infiltrace hypofýzy, periaortální fibrózy (coated aorta) či fibrózy retroperitoneální, která připomíná Ormondovu chorobu. V této práci prezentujeme naši sbírku 83 snímků těchto a mnoha dalších zajímavých nálezů uspořádaných do 17 obrazů. Jsou zde publikována zobrazení získaná konvenční radiografií (RTG), výpočetní tomografií (CT), magnetickou rezonancí (MR), klasickou scintigrafií skeletu, jednofotonovou emisní výpočetní tomografií (SPECT) i pomocí hybridního zobrazování pozitronovou emisní tomografií (PET), případně v kombinaci se současně snímanými celotělovými skeny výpočetní tomografie (CT), tzv. PET/ CT vyšetření. Závěrem zdůrazňujeme význam celotělového PET/ CT vyšetření, které při současném snímaní celých dolních končetin zobrazí typickou oboustrannou symetrickou osteosklerózu dlouhých kostí s difuzně zvýšenou aktivitou radiofarmaka (fluorodeoxyglukózy ? FDG).
- Klíčová slova
- SPECT - PET/CT, scintigrafie skeletu, MR, CT, konvenční radiografie, periaortální fibróza, diabetes insipidus centralis,
- MeSH
- diagnostické techniky a postupy klasifikace MeSH
- dospělí MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc diagnóza komplikace MeSH
- financování organizované MeSH
- lidé MeSH
- nemoci kostí diagnóza etiologie MeSH
- osteoskleróza diagnóza etiologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie využití MeSH
- pozitronová emisní tomografie využití MeSH
- retroperitoneální fibróza MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
Fluoróza je onemocnění způsobené příjmem vysokých dávek fluoridových solí. Autoři se věnují demonstraci a rozboru případu fluorózy u pacientky užívající řadu let vysoké dávky fluoridů. Je podán přehled změn na skeletu s rozvojem osteosklerózy axiálního skeletu s odvápněním kortikální kosti v oblasti předloktí a s rozvojem osteomalacie. Jsou popsány změny v laboratorním spektru s charakteristickým vystupňováním novotvorby a resorpce kosti. Na závěr je uveden klinický popis onemocnění, jsou zdůrazněna rizika léčby fluoridy a podán přehled v praxi užívaných preparátů a jejich použitelnost.
- MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- fluoridy aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- klinické laboratorní techniky metody statistika a číselné údaje MeSH
- lidé MeSH
- osteoskleróza diagnóza etiologie MeSH
- riziko MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Fluoróza je onemocnění způsobené příjmem vysokých dávek fluoridových solí. Autoři se věnují demonstraci a rozboru případu fluorózy u pacientky užívající řadu let vysoké dávky fluoridů. Je podán přehled změn na skeletu s rozvojem osteosklerózy axiálního skeletu s odvápněním kortikální kosti v oblasti předloktí a s rozvojem osteomalacie. Jsou popsány změny v laboratorním spektru s charakteristickým vystupňováním novotvorby a resorpce kosti. Na závěr je uveden klinický popis onemocnění, jsou zdůrazněna rizika léčby fluoridy a podán přehled v praxi užívaných preparátů a jejich použitelnost.
- MeSH
- fluoridy škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- osteoporóza farmakoterapie MeSH
- osteoskleróza etiologie patologie radiografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
POEMS syndrom je onemocnění s multiorgánovým postižením, které zahrnuje v případě úplné manifestace přítomnost polyneuropatie, organomegalie, endokrinopatie, monoklonální gamapatie a kožních změn, sdružené většinou s přítomností osteosklerotického typu plazmocytomu. V předlo- ženém sdělení je podán rozbor průběhu tohoto onemocnění u 70letého muže s přítomností neoby- čejně závažné senzomotorické neuropatie dolních končetin, u něhož došlo postupně k rozvoji úpl- ného obrazu POEMS syndromu včetně hyperpigmentace s hypertrichózou, mnohočetných angiomů kůže i oboustranné axilární lymfadenomegalie. V laboratorním obraze byla zaznamenána v souladu s obvyklým obrazem polyglobulie, trombocytóza i přítomnost M-proteinu typu IgG-lambda v séru. Při EMG vyšetření byl zjištěn obraz závažné neuropatie s postižením axonu i myelinu, v lymfatické uzlině projevy angiofolikulární hyperplazie Castelmannova typu. V kostní dřeni byla lehká plazmo- cytóza klonálního charakteru (IgG-L) s projevy částečné dřeňové fibrózy a zvýšené osteoblastické proliferace. Radiografie skeletu odhalila ložiska osteosklerózy v proximálních úsecích diafýzy humerů, ale normální obraz při vyšetření skeletu pomocí scintigrafie a DEXA. Byly zaznamenány zvýšené hodnoty FSH, prolaktinu, C-peptidu, ukazatelů kostního obratu (telopeptidu, osteokalcinu a pyridinolinu), sérových hladin cytoadhezivní molekuly VCAM-1, IL-2 a nízké hodnoty testostero- nu. Po léčbě melfalanem s kortikosteroidy, následné aktinoterapii osteosklerotických lézí i axilár- ních lymfatických uzlin s intenzivní rehabilitací, došlo k výraznému zlepšení stavu s úplnou úpra- vou svalové síly a mobility a k úpravě ukazatelů hemogramu, hodnot S-B2M, prolaktinu, PICP, došlo k určitému poklesu hodnot M-proteinu a k úpravě počtu plazmocytů v kostní dřeni. Z předloženého sdělení vyplývá, že u všech nejasných polyneuropatií středního věku s průkazem M-proteinu je nutno pátrat po přítomnosti osteosklerotických lézí, resp. po přítomnosti syndromu POEMS, jako východiska intenzivní, široce pojaté léčby.
The POEMS syndrome is a disease with a multiorgan affection, which involves in case of full manifestation the presence of polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gamma- pathy and dermal changes, associated in the majority with the presence of the osteosclerotic type of plasmacytoma. In the submitted paper the authors present an analysis of the course of the disease in a 70-year-old man who suffered from unusually severe sensomotor neuropathy of the lower extremities and who eventually developed the complete picture of POEMS syndrome, incl. hyper- pigmentation with hypertrichosis, multiple skin angiomas and bilateral axillary lymphadenomega- ly. Laboratory tests revealed, consistent with the usual picture, polyglobulia, thrombocytosis and the presence of M-protein type IgG-lambda in serum. EMG examination revealed serious neuropathy with affection of the axon and myelin, the lymph node manifestations of angiofollicular hyperplasia of Castelmann’s type. In the bone marrow slight plasmacytosis of clonal character (IgG-L) with manifestations of partial medullary fibrosis and increased osteoblastic proliferation was found. Radiography of the skeleton revealed foci of osteosclerosis in the proximal sections of the diaphysis of the humerus but a normal appearance on examination of the skeleton by scintigraphy and DEXA. Raised values of FSH, prolactin, C-peptide, indicators of bone turnover (telopeptide, osteocalcin and pyridinoline), serum levels of the cytoadhesive VCAM-1 molecule, IL-2 and low testosterone levels were found. After treatment with melfalan with corticoids, subsequent actinotherapy of osteoscle- rotic lesions and axillary lymph nodes with intensive rehabilitation marked improvement of the condition occurred with complete restoration of muscler strength and mobility and normalization of indicators of the haemogram, S-B2M values, prolactin, PICP, a certain decline of values of M-protein occurred and normalization of the number of plasmocytes in bone marrow. From the submitted paper ensues that in all obscure polyneuropathies in middle age with the presence of M-protein it is important to search for osteosclerotic lesions, the presence of POEMS syndrome as the baseline of intensive broadly conceived treatment.
- MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- melfalan terapeutické užití MeSH
- osteoskleróza diagnóza etiologie MeSH
- plazmocytom diagnóza komplikace terapie MeSH
- POEMS syndrom diagnóza komplikace terapie MeSH
- prednison terapeutické užití MeSH
- radioterapie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- Hodgkinova nemoc * diagnóza patofyziologie radiografie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nemoci páteře * etiologie patofyziologie radiografie MeSH
- osteoskleróza etiologie radiografie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
