Pacientkou byla třináctiletá fena plemene bígl. Na jiném pracovišti jí byl klinicky před 3 roky diagnostikován Cushingův syndrom, diabetes mellitus a později tumor ve vagině a mnohočetné tumory mléčné žlázy. Na našem pracovišti byl v rámci předoperačního vyšetření před excizí tumoru ve vagině rentgenologicky zjištěn tumor v kaudálním laloku levé plíce, který se klinicky nemanifestoval. Při kontrolním vyšetření za 2,5 měsíce bylo patrné, že se tumor zvětšuje, a bylo doporučeno jeho chirurgické odstranění. Při thorakotomii byly nalezeny další dva tumory v témže laloku, tumor v kaudálním okraji levého kraniálního laloku, dva tumory na parietální pleuře a tumor v mediastinu. Histologicky byl diagnostikován pulmonální blastom. Imunohistochemické vyšetření prokázalo jen úzké spektrum cytokeratinů v epitelových buňkách. Silná pozitivita aktinu byla v epiteliích i v buňkách vazivové tkáně. V mezenchymálních buňkách byla silná pozitivita na vimentin. Primitivní buňky epiteloidního typu neexprimovaly neuron-specifickou enolázu. Reakce na průkaz proteinů p16 a p53 byly negativní.

The patient was a female beagle, 13 years old. At another clinic clinically was diagnosed 3 years ago Cushing’s syndrome, diabetes mellitus, and later a tumor in vagina and multiple mammary gland tumors. At our clinic was in frame of the presurgical examination before excision of the tumor in the vagina radiologically detected a tumor in the caudal lobe of the left lung, which did not manifest itself clinically. During the follow-up examination in 2.5 months, it was evident that the tumor was growing and its surgical removal was recommended. During thoracotomy, two more tumors were found in the same lobe, a tumor in the caudal margin of the left cranial lobe, two tumors on the parietal pleura and a tumor in the mediastinum. Pulmonary blastoma was diagnosed histologically. Immunohistochemical examination demonstrated only a narrow spectrum of cytokeratins in epithelial cells. Strong actin positivity was present in both epithelia and connective tissue cells. There was strong positivity for vimentin in the mesenchymal cells. Primitive cells of the epithelioid type did not express neuron-specific enolase. Reactions to the detection of p16 and p53 proteins were negative.

• MeSH
• eutanazie u zvířat MeSH
• histologické techniky veterinární   MeSH
• imunohistochemie veterinární   MeSH
• klinické zhoršení MeSH
• komorbidita MeSH
• náhodný nález MeSH
• plicní blastom * chirurgie   diagnóza   patologie   veterinární   MeSH
• psi MeSH
• vzácné nemoci chirurgie   diagnóza   patologie   veterinární   MeSH
• zvířata MeSH
• zvířecí venerické nádory chirurgie   komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• psi MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Very rare tumors (VRTs) account for up to 11% of childhood cancers. Dedicated national groups and registries only exist in some European countries. Pleuropulmonary blastoma (PPB) is a very rare intrathoracic pediatric tumor with a potentially severe prognosis. Due to its rarity, it sometimes goes unrecognized. We investigated PPB diagnostic capability and possible correlations between diagnostic performance and VRT-dedicated activities. The number of cases of PPB registered between 2000 and 2014 at pediatric oncology centers in Europe was compared with the number of expected cases. Data sources included VRT registries, population-based cancer registries, and hospital registries. Data were obtained for 25 countries, grouped into 4 geographical regions. The expected cases were 111, and the observed cases were 129. The observed-to-expected ratio was 1.86 for Northern Europe, 1.33 for Southern Europe, 1.22 for Central Europe, and 0.65 for Eastern Europe. More cases than expected were registered in all countries with an official VRT registry.Conclusion: The number of cases observed is consistent with expectations, but disparities exist across Europe. Difficulties in diagnosing PPB emerged in most Eastern countries. The incidence rate of PPB may be underestimated. The creation of VRT-dedicated groups and a European Registry for VRTs could help to reduce inequalities.What is Known:• Very rare pediatric tumors are often not recognized, despite representing almost 11% of childhood cancers .• Pleuropulmonary blastoma is a rare pediatric tumor with a poor prognosis.What is New:• The ability to diagnose and register pleuropulmonary blastoma varies in Europe.Registries dedicated to very rare pediatric tumors improve the diagnostic rates.• The incidence rate of pleuropulmonary blastoma may currently be underestimated.

• MeSH
• dítě MeSH
• incidence MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nádory plic diagnóza   epidemiologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• plicní blastom diagnóza   epidemiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• průřezové studie MeSH
• registrace statistika a číselné údaje   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

Syndrom DICER1 je familiární nádorový a dysplastický syndrom způsobený mutacemi v genu DICER1, který se nachází na 14. chromozomu v oblasti q32.13. Součástí syndromu je nejčastěji pleuropulmonální blastom (PPB), multinodulární struma, nádory ze Sertoliho buněk a další nádory. PPB je vzácný nádor, jehož základy většinou začínají ve fetálním období při vývoji plic. Příznaky se objevují v prvních 5 letech života, nejčastěji do 2 let. Diagnóza PPB by vždy měla vést k vyloučení syndromu DICER1. Asi u 35 % rodin, v nichž má dítě projevy PPB, se vyskytují další malignity, které se jinak objevují vzácně. Jedná se o cystický nefrom, nádory ze Sertoliho buněk, nodulární dysplazie štítné žlázy, meduloepitheliom duhovky, embryonální rabdomyosarkom botryoidního typu, chondromezenchymální hamartom nosní sliznice, pituitární blastom a pineoblastom. Rozsáhlé studie ukázaly velkou variabilitu nádorů. Syndrom DICER1 je řazen k nádorovým predispozičním syndromům. Dědí se autozomálně dominantně, časté jsou nové mutace, tzv. mutace de novo. Příznaky u postižených jsou různé i v rámci rodiny. Preventivní sledování nositelů mutace v genu DICER1 je obtížné. Doporučení ke sledování jsou podle Mezinárodního registru PPB z roku 2016.

DICER1 syndrome is an inherited disorder that increases the risk of different types of malignant and benign tumors. The syndrome is caused by mutations in the DICER1 gene, which is located on the long arm of chromosome 14, region q32.13. Patients with DICER1 syndrome commonly develop pleuropulmonary blastoma (PPB), multinodular goiter, ovarian Sertoli-Leydig cell tumors, and/or other types of tumors. In approximately 35% of families with children manifesting PPB, further (and rather rare) malignancies may be observed, including cystic nephroma, nodular dysplasia of the thyroid gland, medulloepithelioma of the iris, embryonal rhabdomyosarcoma botryoid type, nasal epithelial hamartoma, pituitary blastoma, and/or pineoblastoma. Large studies report a high variability of tumors associated with DICER1. DICER1 syndrome, which is associated with an inherited predisposition to tumors, is inherited in an autosomal dominant pattern. Symptoms of DICER1 syndrome may vary, even within families. Preventive screening of carriers with causative mutations is complicated. Follow-up is undertaken as recommended by the 2016 International PPB Register.

• Klíčová slova
• DICER1, cystický nefrom,
• MeSH
• dědičné nádorové syndromy * MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádory ledvin diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• plicní blastom diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• dítě MeSH
• klinické rozhodování MeSH
• lidé MeSH
• plicní blastom * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• pneumonie diagnostické zobrazování   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• cytodiagnostika MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• nádory plic diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• plicní blastom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• pneumektomie MeSH
• příznaky a symptomy ústrojí dýchacího MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• plicní blastom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH