Transthyretinová amyloidóza je multisystémové onemocnění s variabilní manifestací a poměrně nepříznivou prognózou. Novou možností specifické terapie je tafamidis, selektivní stabilizátor transthyretinu. V současné době je tafamidis indikován k léčbě jak wild-type, tak i hereditární formy onemocnění s cílem redukce symptomů, hospitalizací z kardiovaskulárních příčin a mortality u pacientů, kteří jsou ve funkční třídě NYHA I nebo II.
Transthyretin amyloidosis is a multisystem disease with variable manifestations and a relatively unfavorable prognosis. A new option for specific therapy is tafamidis, a selective transthyretin stabilizer. Currently, tafamidis is indicated for the treatment of wild-type and hereditary forms of the disease with the goal of reducing symptoms, cardiovascular hospitalizations and mortality in patients who are in NYHA functional class I or II.
- Klíčová slova
- transthyretinová amyloidóza, tafamidis, studie ATTR-ACT,
- MeSH
- amyloidóza * farmakoterapie genetika mortalita patofyziologie MeSH
- časná diagnóza MeSH
- kardiomyopatie diagnóza etiologie mortalita MeSH
- lidé MeSH
- polyneuropatie diagnóza etiologie MeSH
- prealbumin antagonisté a inhibitory fyziologie MeSH
- randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- myasthenia gravis diagnóza etiologie terapie MeSH
- nemoci kraniálních nervů diagnóza etiologie terapie MeSH
- neuropatie tenkých vláken diagnóza etiologie terapie MeSH
- polyneuropatie diagnóza etiologie terapie MeSH
- vaskulitida centrálního nervového systému při lupus erythematodes * diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Nepříjemné pocity aker končetin patří mezi velmi časté subjektivní potíže dospělých pacientů. Tato výpověď správně vede k suspekci na postižení periferních nervů - neuropatie. Cílem práce je upozornit praktické lékaře na další specifická anamnestická data a klinické projevy neuropatií, nápomocné pro stanovení úrovně postižení periferního nervu, rozsahu a typu neurogenní léze. Nabízíme návod k rozeznání pacientů s neuropatií a účelné formulaci žádosti o diagnostické a léčebné služby neurologa. Chceme praktické lékaře zevrubně seznámit s možnostmi elektromyografie, která je u těchto diagnóz stěžejní.
Unpleasant feelings in the limbs are a common occurrence in adult patients. In some cases, it may be indicative of peripheral nerve damage ie. neuropathy. This work aims to raise awareness of its symptoms and anamnestic circumstances among general practitioners and allow them to more accurately determine the kind and scope of damage to the nerve. We offer a guide for recognizing such patients and transferring them to the care of specialized neurologists. We would like to thoroughly introduce a diagnostic technique integral to correct assessment of the condition of peripheral nerves - electromyography. This article does not aim to describe individual clinical entities.
Úvod: Neuropatická bolest je častým klinickým projevem řady neurologických onemocnění. Klíčovou součástí jejího diagnostického algoritmu jsou jednoduché dotazníkové nástroje založené na přítomnosti typických popisných charakteristik (tzv. deskriptorů). Cíle: Cílem studie byla validace českých jazykových verzí dvou nejčastěji užívaných jednoduchých screeningových dotazníkových nástrojů zaměřených na neexpertní diagnostiku neuropatické bolesti, tj. dotazníků DN4cz (Douleur Neuropathique en 4 Questions) a PDQcz (painDetect). Soubor a metodika: Po jazykové validaci českých verzí obou dotazníků byly tyto následně administrovány skupině pacientů s periferní neuropatickou bolestí při polyneuropatii diabetické či jiné etiologie (n = 65) a skupině nemocných s nociceptivní bolestí v důsledku pokročilé artrózy kyčelního nebo kolenního kloubu nebo chronických vertebrogenních potíží (n = 74). Výsledky: Oba dotazníky prokázaly vynikající srozumitelnost a snadnou použitelnost. Pacienti s neuropatickou bolestí dosahovali významně vyšších dílčích i celkových skóre obou dotazníků ve srovnání s pacienty s bolestí nociceptivní. ROC analýza potvrdila vynikající diagnostickou validitu obou dotazníků v odlišení neuropatické a nociceptivní bolesti. Dotazník PDQcz však dosahoval významně lepší diagnostické validity při nižším než doporučeném cut-off. Závěr: České verze dotazníků DN4 a PDQ prokázaly vynikající diagnostickou validitu v odlišení neuropatické a nociceptivní bolesti a lze je doporučit pro neexpertní diagnostiku neuropatické bolesti. Diagnostická validita dotazníku PDQ je vyšší při použití nižšího cut-off.
Background: Neuropathic pain is a frequent vlinical manifestation of many neurological disorders. Simple questionnaires mainly based on the presence of so called “neuropathic pain descriptors” represent the most important screening tool in the diagnosis of this condition. Aim: The aim of this study was to validate the Czech language version of two most frequently used questionnaires focused on neuropathic pain diagnosis by non-specialists, i.e., Douleur Neuropathique en 4 Questions (DN4cz) and painDetect (PDQcz). Patients and methods: Initially, the language validation of both questionnaires was performed. In the next step, two groups of patients were examined using these Czech language versions of both questionnaires: a group of patients suffering from peripheral neuropathic pain (in diabetic polyneuropathy or polyneuropathies of other etiology) (N = 65), and a group of individuals with nociceptive pain due to severe coxarthrosis or gonarthrosis or chronic low back pain (N = 74). Results: Both questionnaires proved to be easy-to-use and understandable. The patients with neuropathic pain reached significantly higher both partial and overall scores in both questionnaires compared to nociceptive pain patients. ROC analysis confirmed an excellent diagnostic validity of both questionnaires in the discrimination between neuropathic and nociceptive pain. However, the optimal cut-off with the highest possible diagnostic validity for the PDQcz was found significantly lower than had been recommended. Conclusions: The Czech language versions of both DN4 and PDQ questionnaires proved excellent diagnostic validity in the discrimination of neuropathic and nociceptive pain. Both of them thus can be recommended as easy and useful tools for diagnosis of neuropathic pain by non-specialists. To reach optimal diagnostic validity, the cut-off of the PDQ should be set lower than had been previously recommended.
- MeSH
- bolesti hlavy diagnóza klasifikace prevence a kontrola MeSH
- bolesti zad diagnóza prevence a kontrola MeSH
- cévní mozková příhoda diagnóza etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- epilepsie diagnóza prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- migréna MeSH
- nemoci nervového systému * diagnóza etiologie klasifikace prevence a kontrola MeSH
- neurodegenerativní nemoci diagnóza epidemiologie prevence a kontrola MeSH
- plošný screening MeSH
- polyneuropatie diagnóza prevence a kontrola MeSH
- primární prevence MeSH
- roztroušená skleróza diagnóza prevence a kontrola MeSH
- sekundární prevence MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- protilátky IgG4 proti neurofascinu-155,
- MeSH
- autoprotilátky MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- polyneuropatie * diagnóza patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Retrospektivně jsme zhodnotili dva roky našeho diagnostického úsilí. Jednalo se o 25 pacientů s akutně či subakutně progredující polyneuropatií, jejíž etiologie zůstala u 22 případů nejasná i po využití veškerých dostupných diagnostických metod. Do úvah o etiopatogenezi s raritním výskytem určitě patří i transtyretinová familiární amyloidní polyneuropatie (TTR-FAP). Přestože se nám tuto diagnózu zatím nepodařilo detekovat, uvádíme stručný nástin choroby, zamyšlení nad výskytem této jednotky v našem regionu a možnosti její diagnostiky. Nabízíme srovnání v úspěšnosti odhalení složité/nejasné etiologie polyneuropatií a vybízíme k soustředěnému úsilí všímat si systémových projevů a najít například TTR-FAP.
We retrospectively evaluated 2 years of our diagnostic efforts. The subjects of interest were 25 patients with acutely or subacutely progressing polyneuropathy, with the etiology remaining unclear in 22of cases even after the use of all available diagnostic methods. Transthyretin familial amyloid polyneuropathy, TTR-FAP, certainly belongs to the considerations of etiopathogenesis with a rare occurrence. Although we have not yet detected this diagnosis, we present a brief outline of the disease, reflections on the occurrence of this unit in our region and the possibilities of its diagnosis. We offer comparisons in the success of revealing the complex/unclear etiology of polyneuropathy and encourage a concerted effort to pay attention to systemic manifestations and find, for example, TTR-FAP.
- Klíčová slova
- tafamidis,
- MeSH
- amyloidová neuropatie diagnóza krev MeSH
- benzoxazoly terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- familiární amyloidové neuropatie diagnóza epidemiologie farmakoterapie klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nervová vlákna patologie MeSH
- polyneuropatie * diagnóza epidemiologie etiologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- transplantace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
LCIG je účinnou liečbou pokročilého štádia Parkinsonovej choroby. Jednou z obávaných komplikácii tejto liečby je polyneuropatia, ktorá môže zásadne ovplyvniť motorické aj non-motorické funkcie pacienta a kvalitu jeho života. Vo väčšine prípadov ide o metabolicky podmienenú polyneuropatiu v dôsledku užívania levodopy, a tým spojenej elevácie homocysteínu a deficitu vitamínov skupiny B. V prípade výskytu akútnej polyneuropatie je potrebné vylúčiť Guillainov-Barrého syndróm a ukončiť liečbu LCIG. U každého pacienta by sa malo myslieť na uvedenú komplikáciu, a to už pred zvažovanou indikáciou a následne aj počas celej doby liečby LCIG.
LCIG is an effective treatment for the advanced stage of Parkinson's disease. Serious complication of this treatment is polyneuropathy, which can signifficantly influenced motor and non-motor functions of the patient and the quality of life. In most of the cases there is a metabolic cause of polyneuropathy due to the usage of levodopa, associated with elevation of homocysteine and deficiency of vitamins B. In case of acute polyneuropathy, it is necessary to exclude Guillain-Barré Syndrome and discontinue LCIG treatment. Each patient should be examined for polyneuropathy before the initiation of LCIG therapy and also during the treatment.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- fixní kombinace léků MeSH
- gely terapeutické užití MeSH
- Guillainův-Barrého syndrom diagnóza MeSH
- homocystein metabolismus MeSH
- karbidopa terapeutické užití MeSH
- levodopa terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- Parkinsonova nemoc farmakoterapie komplikace MeSH
- polyneuropatie * chemicky indukované diagnóza farmakoterapie klasifikace prevence a kontrola MeSH
- pyridoxin aplikace a dávkování MeSH
- vitamin B 12 aplikace a dávkování MeSH
- vitaminy metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- adherence pacienta MeSH
- canagliflozin * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diabetes mellitus 2. typu * diagnóza terapie MeSH
- dospělí MeSH
- glifloziny terapeutické užití MeSH
- glykovaný hemoglobin analýza MeSH
- hmotnostní úbytek účinky léků MeSH
- hypoglykemika terapeutické užití MeSH
- krevní glukóza analýza MeSH
- lidé MeSH
- polyneuropatie diagnóza etiologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
