x
x
- Klíčová slova
- refrakterní anémie se zmnožením prstenčitých sideroblastů s trombocytózou (RARS-T),
- MeSH
- chronická myelomonocytární leukemie * diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- juvenilní myelomonocytární leukemie * diagnóza genetika terapie MeSH
- leukemie myeloidní chronická atypická BCR-ABL-negativní * diagnóza genetika terapie MeSH
- lidé MeSH
- myelodysplasticko-myeloproliferativní nemoci diagnóza MeSH
- prognóza MeSH
- refrakterní anemie s nadbytkem blastů diagnóza genetika terapie MeSH
- sideroblastická anemie diagnóza genetika terapie MeSH
- trombocytóza diagnóza genetika terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Smíšené myelodysplasticko-myeloproliferativní syndromy jsou podle současné WHO klasifikace definovány jako „klonální neoplazie myeloidní řady, které mají v době inciální prezentace některé klinické, laboratorní a morfologické nálezy podporující diagnózu myelodysplastického syndromu (MDS) a jiné znaky, které jsou typické pro myeloproliferativní onemocnění (MPN)“. Do této skupiny onemocnění řadíme chronickou myelomonocytární leukemii (CMML), juvenilní myelomonocytární leukemii (JMML), atypickou chronickou myeloidní leukemii (aCML) a MDS/MPN neklasifikovatelný (MPS/MPN, U). V této podskupině je nejlépe definována refrakterní anémie se zmnožením prstenčitých sideroblastů s trombocytózou (RARS-T). V současné době je jediným kurativním přístupem k nemocným s MDS/MPN alogenní transplantace krvetvorných buněk (SCT), která vede k celkovému přežití delšímu než 5 let u 50 % nemocných. Podávání hypometylačních látek může mít efekt u starších nemocných s CMML, kteří nejsou indikováni k SCT, ale účinek těchto látek je limitován a přežití těchto nemocných je většinou kratší než 2 roky. Zavedení nových markerů (změny karyotypu, mutace důležitých genů) může zlepšit prognostickou klasifikaci nemocných s MDS/MPN a přesněji definovat skupiny nemocných, u nichž jsou indikovány intenzivní léčebné přístupy.
Mixed myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPNs) are defined according to the current WHO classification as „clonal myeloid neoplasms that at the time of initial presentation have some clinical, laboratory or morphology findings that support a diagnosis of myelodysplastic syndromes (MDS) and other findings more consistent with myeloproliferative neoplasm (MPN)“. These disorders comprise chronic myelomonocytic leukemia (CMML), atypical chronic myeloid leukemia (aCML), juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) and MDS/MPNs unclassifiable (MDS/MPN, U). In the latter subgroup, refractory anemia with ring sideroblasts (RARS) associated with thrombocytosis (RARS-T) represents the most precisely defined entity. At present time, allogeneic stem cell transplantation (SCT) is the only curative treatment for MPS/MPN patiens with overall survival (OS) > 5 years in approximately 50 % of patients. Administration of hypomethylating agents may be effective in elderly patients with CMML who are not indicated for SCT, but its efficiency is limited and OS of these patients is < 2 years. Introduction of new disease markers (karyotype abnormalities, driver genes mutations) should improve prognostic stratification of these patients and more precisely define subgroups in which intensive and targeted treatment is indicated.
- Klíčová slova
- refrakterní anémie se zmnožením prstenčitých sideroblastů s trombocytózou (RARS-T),
- MeSH
- chronická myelomonocytární leukemie * diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- juvenilní myelomonocytární leukemie * diagnóza genetika terapie MeSH
- leukemie myeloidní chronická atypická BCR-ABL-negativní * diagnóza genetika terapie MeSH
- lidé MeSH
- myelodysplasticko-myeloproliferativní nemoci diagnóza MeSH
- prognóza MeSH
- refrakterní anemie s nadbytkem blastů diagnóza genetika terapie MeSH
- sideroblastická anemie diagnóza genetika terapie MeSH
- trombocytóza diagnóza genetika terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Autoři předkládají případ 60letého pacienta s náhodně zjištěnou výraznou makrocytovou anémií a trombocytózou. Za pomoci paraklinických vyšetření je diagnostikován myelodysplastický syndrom (MDS) typu 5q- syndromu. Pacient je od počátku závislý na transfuzích erytrocytů, zprvu úspěšná chelatace selhává zejména pro neochotu pacienta spolupracovat. V době, kdy je u pacienta jednoznačně indikován lenalidomid, nedaří se pro něj tento preparát získat. Po 53 měsících od diagnózy choroba progreduje do MDS typu RAEB. Aniž by došlo k rozvoji akutní leukemie, umírá pacient pod obrazem hepatorenálního selhání. Na příčině smrti se podílí těžká sideróza orgánů, především jater a srdce. Součástí sdělení je pitevní zpráva a fotodokumentace histologických preparátů post mortem, které dokládají jak hemosiderózu životně důležitých orgánů, tak i patologicko-anatomické změny vedoucí k jejich selhání. Práce ukazuje těžké poškození orgánů, ke kterému dochází u neléčených pacientů při přetížení železem. Dnes však může hematolog u dlouhodobě transfundovaných nemocných s MDS předejít fatálnímu poškození orgánů včas indikovanou a důsledně dodržovanou terapií chelátory železa a pokusit se odstranit závislost na transfuzích podáním erytopoetinu, případně při neúspěchu této léčby podat lenalidomid.
The authors present a case of a 60-year-old patient with incidentally uncovered significant macrocytic anaemia and thrombocytosis. Myelodysplastic syndrome, namely 5q- syndrome was diagnosed. From the beginning, the patient was dependent on red blood cell transfusions. Chelation was initially successful, but later it failed especially due to the patient's non compliance. At the time when treatment with lenalidomide was clearly indicated, it was not possible to obtain this medication. At 53 months from diagnosis, the disease progressed to RAEB. The patient died of liver and renal failure without developing acute leukaemia. Severe hemosiderosis of the organs, especially the liver and heart, was one of the causes of death. The article includes the autopsy report and photographs of the relevant histological slides, showing hemosiderosis of the vital organs and pathological-anatomical changes that led to their failure. The paper shows severe organ damage that occurs in patients with untreated iron overload. However, haematologists can currently prevent fatal organ damage in long-term transfused patients suffering from myelodysplastic syndrome with the aid of timely and consistent iron chelator therapy and by attempting to elimi-nate the dependence on transfusions using erythropoietin or in case of its failure by administering lenalidomide.
- Klíčová slova
- 5q-syndrom, chelatace železa,
- MeSH
- chelátory železa * škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- chronické selhání ledvin etiologie MeSH
- deferipron MeSH
- fatální výsledek MeSH
- ferritin krev MeSH
- hemosideróza etiologie patologie MeSH
- jaterní cirhóza etiologie MeSH
- lenalidomid MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- přetížení železem * etiologie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- progrese nemoci MeSH
- pyridony aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- refrakterní anemie s nadbytkem blastů * diagnóza patologie terapie MeSH
- selhání jater etiologie MeSH
- thalidomid analogy a deriváty MeSH
- transfuze erytrocytů škodlivé účinky MeSH
- trombocytopenie krev MeSH
- ukončení terapie pacientem MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
