Pacienti a metódy: U každého vyšetreného pacienta (63 žien vo veku od 42 do 60 rokov a 45 mužov vo veku od 46 do 69 rokov) s diagnostikovanou osteopéniou alebo osteoporózou V oblasti proximálneho femuru bolí stanovené sérové hladiny karboxyterminálneho telopeptidu kolagenu I organickej kostnej matrix (CTx). Metody: Dvojenergiová rentgenová absorbciometria (DEXA), Hologic, QRD - 4000 (USA). CTx: NORDIC Bioscience Diagnostics (DK). Cieľ práce: 1. Zistiť štatistickú významnosť rozdielov v denzite kostného minerálu (BMD) nameranej na štyroch štandardných miestach proximálneho femuru (Ward's, neck, trochanter major, total). 2. Zistiť závislosť medzi hodnotami CTx a hodnotami BMD V jednotlivých miestach merania (BMD warďs, BMD neck, BMD trochanter, BMD total). Statistická analýza: Párový Wilcoxonov test, lineárna regresná analýza. Výsledky: 1. Medzi nameranými hodnotami BMD v jednotlivých miestach merania sa zistili Štatisticky významné rozdiely. 2. Štatisticky významná lineárna závislosť sa dokázala len medzi patologicky zvýšenými hodnotami CTx a BMD v oblasti Wardovho trojuholníka v súbore mužov a žien (r2M = 0,54, r2Ž = 0,55). K štatistické! významnosti sa priblížila korelácia medzi CTx a miestom merania neck (r2M = 0,43, r2Ž = 0,40). Ostatné miesta merania v oblasti proximálneho femuru (trochanter, total) štatisticky nevýznamne korelovali s hodnotami CTx rovnako u obidvoch pohlaví. Záver: Prínosom práce je porovnávanie hladín CTx s denzitometrickými miestami merania rozdelenými podľa ich rýchlosti straty kostnej hmoty. Vzhľadom k tomu, že medzi hodnotami BMD v štyroch miestach merania sú štatisticky významné rozdiely, je nutné porovnávať parametre kostného obratu selektívne s každým miestom merania. Z týchto výsledkov vyplýva, že pri jednorazovom zistení zvýšených sérových hladín CTx sa dajú predpokladať patologicky znížené hodnoty BMD v oblasti Wardovho trojuholníka, ev. v meranej oblasti neck. CTx koreluje len s miestom rýchleho úbytku kostnej hmoty a je teda senzitívnym parametrom osteorezorbcie.

Patients and methods: Serum levels of carboxyterminal telopeptide of collagen I of organic bone matrix (CTx) were determined in each examined patient (63 women at the age of 42 to 60 years and 45 men at the age of 46 to 69 years) with established diagnosis of osteopenia or osteoporosis in the area of proximal femur. Methods: Dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA), Hologic, QRD-4000 (U.S.A.). CTx: NORDIC Bioscience Diagnostics (DK). Objective: 1. To determine statistical significance in bone material density (BMD) measured in four standard sites of proximal femur (Ward's neck, trochanter major, total). 2. To determine relationship between CTx values and BMD values in individual sites of measurement (BMD warďs, BMD neck, BMD trochanter, BMD total). Statistical analysis: Paired Wilcoxon test, linear regression analysis. Results: 1. There were statistically significant differences between BMD values determined at individual measured sites. 2. a statistically significant relation was found only between pathologically increased values of CTx and BMD in the area of Ward's triangle in the group of men and women (r2M = 0.54, r2W = 0.55). The correlation between CTx and the site of measurement approached, but did not reach significance (r2M = 0.43, r2W = 0.40). Other positions of measurement in the area of proximal femur (trochanter, total) did not significantly correlate with the CTx values in either sex. Conclusion: The investigation compared the CTx levels with densitometric sites of measurement divided according to the speed of bone matter loss. In view of the fact that there were statistically significant differences between the BMD values at four measurement sites, it appears to be necessary to compare parameters of bone turnover selectively for each measurement site. The results indicate that even a single observation of increased serum CTx levels suggest pathologically decreased BMD levels in the Warďs triangle area or in the neck area. CTx correlates only with the site of rapid decrease of bone matter and therefore represents a sensitive parameter of bone resorption.

• MeSH
• absorpční fotometrie metody   přístrojové vybavení   statistika a číselné údaje   MeSH
• dospělí MeSH
• kolagen typu I analýza   chemie   krev   MeSH
• kostní denzita MeSH
• krček femuru chemie   radiografie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci kostí diagnóza   MeSH
• osteoporóza diagnóza   ekonomika   farmakoterapie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH

Pacienti a metódy. Do štúdie sme zaradili 33 žien vo veku od 43 do 60 rokov a 31 mužov vo veku do 48 do 60 rokov, ktorí mali zvýšené hodnoty aminoterminálneho telopeptidu kolagénu I organickej kostnej matrix v dvojhodinovej diuréze NTx2 (6–8 h) a diagnostikovanú osteopéniu alebo osteoporózu v oblasti collum femoris. Metódy. Dvojenergiová röntgenová absorpciometria (DEXA), Hologic QRD – 4000, NTx: Osteomark, OSTEX, USA U – kreatinin: Biotrol creatinine H. P., Biotrol Diagnostic, France. Cieľ práce: 1. Zistiť štatistickú významnosť rozdielov v denzite kostného minerálu (BMD) nameranej na štyroch štandardných miestach proximálneho femuru (ward’s, neck, trochanter major, total). 2. Zistiť závislosť medzi hodnotami NTx2 a hodnotami BMD v jednotlivých miestach merania (BMD ward’s, BMD neck, BMD trochanter, BMD total). Štatistická analýza: PárovýWicoxonov test, lineárna regresná analýza. Výsledky: 1. Medzinameranými hodnotamiBMDv jednotlivých miestach merania sa zistili štatisticky významné rozdiely. 2. Štatisticky významná lineárna závislosť sa dokázala len medzi patologicky zvýšenými hodnotami NTx2 a BMD v oblasti wardovho trojuholníka v súbore mužov a žien (r2 M = 0,53, r2 Ž = 0,55). K štatistickej významnosti sa priblížila korelácia medzi NTx2 a miestom merania neck (r2 M = 0,43, r2 Ž = 0,41). Ostatné miesta merania v oblasti proximálneho femuru (trochanter, total) štatisticky nevýznamne korelovali s hodnotami NTx2 rovnako u obidvoch pohlaví. Záver. Prínosom práce je porovnávanie hladín NTx2 s denzitometrickými miestami merania rozdelenými podľa ich rýchlosti straty kostnej hmoty. Vzhľadom k tomu, že medzi hodnotami BMD v štyroch miestach merania sú štatisticky významné rozdiely je nutné porovnávať parametre kostného obratu selektívne s každým miestom merania. Z našich výsledkov vyplýva, že pri jednorazovomzistení zvýšených močových hladín NTx2 môžeme predpokladať patologicky znížené hodnoty BMD v oblasti wardovho trojuholníka event. v meranej oblasti neck. NTx koreluje len s miestom rýchleho úbytku kostnej hmoty a je teda senzitívnym parametrom osteorezorpcie.

Pacients and methods: The study included 33 women aged 43 to 60 years and 31 men aged 48 to 60 years who had elevated values of the aminoterminal telopeptide of collagen I in the organic bone matrix in the 2-hour diuresis NTx2 (6–8 hours), and diagnosed osteopenia or osteoporosis in the area of the collum femoris. Methods: Dual energy X-ray absorptiometry (DEXA), Hologic, QRD-4000, NTx: Osteomark, OSTEX,USAU-creatinine: Biotrol creatinine H.P., Biotrol Diagnostic,France. Objective: 1. To assess the statistical significance of differences in the bone mineral density measured at four standard sites of the proximal femur (ward’s, neck, trochanter major, total). 2. Assess the correlation betwen NTx2 and BMD values at individual sites (BMD ward’s, BMD neck, BMD trochanter, BMD total). Statistical analysis: Paired Wilcoxon’s test, linear regression analysis. Results: 1. Between the assessed BMD values at different sites significant differences were found. 2.A significant linear correlation was found only between pathologically raised values of NTx2 and BMD in the area of ward’s triangle in the group of men and women (r2 M = 0.53, r2 F = 0.55). Close to statistical significance was the correlation between NTx2 and the site „neck“ (r2 M = 0.43, r2 F = 0.41). The other sites of the proximal femur (trochanter, total) correlated statistically insignificantly with values of NTx2, also in both sexes. Conclusion: The contribution of the presented work is comparison ot the NTx2 levels with the densitometric sites of measurement divided with regard to the rate of bone mass loss. As between the BMD values at the four sites there are significant differences, it is important to compare the parameters of bone turnover selectively with each site of assessment. From the results ensues that in case of a single increase of urinary NTx2 pathologically reduced BMD values in the area of the ward triangle and possibly in the area neck may be assumed. NTx correlates only with the site if rapid diminution of bone mass and is thus a sensitive parameter of osteoresorption.

• MeSH
• absorpční fotometrie metody   MeSH
• analýza moči MeSH
• diuréza MeSH
• femur MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci kostí diagnóza   MeSH
• osteoporóza diagnóza   MeSH
• resorpce kosti MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Informační publikace o Duchennově a Beckerově svalové dystrofii určená rodičům a všem, kteří o nemocné děti pečují.; Publikace přináší rady neurologů, genetiků, fyzioterapeutů a klinických psychologů rodičům a ostatním, kteří pečují o děti postižené dědičným onemocněním - svalovou dystrofií.

• MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• neurologie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• informační publikace

Osteoporóza a zvýšený výskyt fraktur jsou vážnou a častou komplikací u pacientů s DMD. Terapie kortikoidy prodloužila fázi samostatné chůze u DMD, je však kromě vlastní svalové slabosti rizikovým faktorem pro vznik osteoporózy. BMD je vhodné monitorovat pomocí DXA, při hodnocení výsledku je vždy třeba zohlednit výšku pacienta. Suspektní kompresivní fraktury obratlů je třeba vyloučit laterálním snímkem páteře. Prevencí osteoporózy je prodloužení mobility, alternující léčba kortikoidy, udržení normálních sérových hladin kalcia a 25-OH-vitaminu D. Bisfosfonáty jsou určeny pouze pro léčbu klinicky významných fraktur. Novou alternativou terapie osteoporózy by mohly být léky blokující IL-6 nebo fyzikální terapie pomocí vibračních plošin. Je třeba provést kvalitní kontrolované studie k nalezení optimálního způsobu léčby kortikoidy a nalezení vysoce senzitivních prediktorů fraktur.

Osteoporosis and increased fracture rate are serious and frequent complications in patients with DMD. Despite prolonged ambulation with corticosteroid treatment, its use is considered, in addition to muscular weakness, a risk factor for osteoporosis in DMD patients. BMD, as assessed by DXA, is a useful tool for monitoring bone health. BMD result should be always adjusted to patient's height. Vertebral compressions need to be verified by lateral radiographs of the spine. Prolonged ambulation, alternate corticosteroid use, securing normal serum calcium and vitamin D levels are among the preventive measures to reduce the osteoporosis risk. Bisphosphonates are reserved only for treatment of clinically significant fractures. New promises for osteoporosis therapy in DMD patients represent the anti-IL6 agents or vibration platforms. The controlled prospective studies are needed to find an optimal corticosteroid treatment scheme and a highly sensitive fracture predictors.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• bisfosfonáty MeSH
• dítě MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie * komplikace   patofyziologie   MeSH
• fraktury kostí etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• hormony kůry nadledvin MeSH
• kostní denzita fyziologie   účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• osteoporóza etiologie   farmakoterapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vápník MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Dvouleté sledování vývoje hodnot BMD u pacientů se systémovým lupus erythematosus. Stanovení parametrů ovlivňujících stav kostní hmoty, zahrnujících povahu choroby, druh léčby, biochemické a hormonální parametry. Ze získaných dat se pokusíme vyhodnotit prediktory vývoje poklesu kostní hmoty a navrhnout racionální diagnostický a terapeutický přístup k těmto pacientům.; 24 month follow-up of development of BMD values in premenopausal women with System. Lupus Erathematosus.Assesment of parametrs which have an influence on bone mass state,which speciry nature of the disease and type of therapy,biochem.l and hormon. param.We will try,from the gained data,to assesess predictive factors of bone mass decrease development and to propose rational diagnostical and therapeutical approach to these patients.

• MeSH
• kostní denzita MeSH
• osteoporóza diagnóza   MeSH
• prognóza MeSH
• systémový lupus erythematodes farmakoterapie   MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• revmatologie
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are associated with mutations in the DMD gene. We determined the mutation status of 47 patients with dystrophinopathy without deletion or duplication in the DMD gene by screening performed by reverse transcription-PCR, protein truncation test, and DNA sequencing. We describe three patients with a mutation creating a premature termination codon (p.E55X, p.E1110X, and p.S3497PfsX2) but with a mild phenotype, which present three different ways of rescuing the DMD phenotype. In one patient we detected the insertion of a repetitive sequence AluYa5 in intron 56, which led to skipping of exon 57. Further, using quantitative analysis of DMD mRNA carrying various mutated alleles, we examine levels of mRNA degradation due to nonsense mediated mRNA decay. The quantity of dystrophin mRNA is different depending on the presence of a mutation leading to a premature termination codon, and position of the analysed mRNA region with respect to its 5' end or 3' end. Average relative amounts of DMD mRNAs carrying a premature termination codon is 48% and 17%, when using primers amplifying the 5' and 3' cDNA regions, respectively.

• MeSH
• bodová mutace MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie genetika   MeSH
• dystrofin genetika   metabolismus   MeSH
• exony MeSH
• fenotyp MeSH
• lidé MeSH
• messenger RNA metabolismus   MeSH
• molekulární sekvence - údaje MeSH
• mutační analýza DNA metody   MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH