Ion channels Dotaz Zobrazit nápovědu

Mohutný rozvoj genetiky a molekulární biologie umožnil v posledních letech poznat řadu onemocnění až na buněčnou úroveň. Mnohé z používaných analýz dokáží některé choroby diagnostikovat včasně, některé z nich již v prenatálním období. Význam rychlé diagnostiky je důležitý nejen pro zahájení vhodné léčby, ale také pro plánování dalšího těhotenství nebo ukončení gravidity v těch případech, kde prognóza prokázaného postižení plodu je velmi závažná. Kanálopatie reprezentují skupinu převážně vrozených onemocnění, jejichž podkladem je mutace genů, které determinují iontové kanály v buněčných membránách. Bartterův syndrom, srdeční dysrytmie nebo myotonie patří k nejznámějším kanálopatiím dětského věku. Autoři na pozadí kazuistiky dítěte s cystickou fibrózou uvádějí přehled kanálopatií, o některých z nich referují podrobněji zejména z aspektů diagnostických a léčebných. Kanálopatie jsou modelem onemocnění pro intenzivní spolupráci pediatrů, genetiků, ale i fyziologů a patologů.

In recent years, intense development of genetics and molecular biology has enabled to recognize a number of diseases up to the level of cells. Many of the analyzes applied are able to diagnose some disorders early, some of them even in the prenatal period. The meaning of quick diagnostics is important not only for initiating suitable therapy but even for planning another pregnancy or terminating gravidity in the cases where prognosis of demonstrated fetus affection is very severe. Channelopathies are a diverse group of diseases that are caused by mutations in genes encoding ion channels and subsequent dysfunction of the channels. Diseases as different as Bartter syndrome, cardiac arrhythmias, and myotonia belong to the best-known channelopathies of childhood. On the backgrounds of a case report of a child with cystic fibrosis, the authors have given a review of channelopathies, some of which are reported on in more details, particularly from the aspects of diagnosis and therapy. Channelopathies are a model of diseases for intensive cooperation of pediatricians, geneticists as well as physiologists and pathologists.

MeSH
buněčná membrána fyziologie MeSH
dítě MeSH
iontové kanály MeSH
kojenec MeSH
lidé MeSH
molekulární biologie MeSH
vrozené vady diagnóza etiologie genetika MeSH
Check Tag
dítě MeSH
kojenec MeSH
lidé MeSH
Publikační typ
kazuistiky MeSH
přehledy MeSH

Článek

Aktivace iontových kanálů v synapsích
[Activation of ion channels in synapses]

Ion flow across the cellular barriers depends on ion channels. ...

Langmeier, Miloš, 1951-
Autor Autorita
Marešová, Dana, 1946-
Autor Autorita ORCID
Pokorný, Jaroslav, 1945-
Autor Autorita ORCID
Trojan, Stanislav, 1934-2014
Autor Autorita

Psychiatrie (Praha, Print). 2002 ; Roč. 6 (Suppl. 3) : s. 28-30.

ISSN 1211-7579
Medvik
Zdroj

Tok iontů přes buněčná rozhraní je závislý na existenci iontových kanálů, které jsou tvořeny integrálními proteiny zabudovanými do plazmatické membrány. Tyto kanály je možno rozdělit na několik typů, z nichž pro funkci chemické synapse jsou nejdůležitější iontové kanály řízené elektricky a iontové kanály řízené chemicky. Kanály jsou většinou vysoce selektivní pro jednotlivé ionty a ke změně jejich permeability dochází v důsledku konformační změny molekuly proteinu. Iontové kanály řízené elektricky mění svoji permeabilitu vlivem změny elektrického potenciálu na plazmatické membráně. Oproti tomu kanály řízené chemicky mění svoji propustnost v důsledku vazby ligandu (mediátoru) na membránový receptor, který může a nemusí být součástí iontového kanálu.

Ion flow across the cellular barriers depends on ion channels. These integral proteins inbuild in the membrane can be classified into several types. For the function of the chemical synapses the voltage gated and ligand gated types are essential. Channels are highly selective for individual ions and their permeability changes due to conformation of the protein molecule. Voltage gated ion channels modify the permeability with electrical potential changes across the plasma membrane. Ligand gated channels change the permeability in relation to the interaction of a signalling molecule (ligand) with the membrane receptor, which need not be a part of the ion channel.