Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH) siahajú až do stredoveku. V tom čase boli ZCH vnímané ako nezvyčajné fenotypy, spravidla somatické alebo neskôr biochemické. Až 19. storočie otvorilo otázky dedičnosti pri "zvláštnych" klinických obrazoch, ktoré boli pozorované opakovane. Dnes poznáme viac ako 6 000 rôznych ZCH, a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú 3,5-5,9 % celosvetovej populácie. Väčšina z nich je geneticky podmienená a rýchly vývoj metód molekulovej diagnostiky akceleroval identifikáciu patogénnych, s chorobou asociovaných variantov. Výskum sa pohol vpred aj smerom k personalizovanej liečbe ZCH. Komplexným zdrojom informácií na poli ZCH pre odborníkov i pacientov je voľne dostupný referenčný internetový portál Orphanet (www.orpha.net). Už 23 rokov prináša aktuálne vedomosti o ZCH. Navyše združuje vo forme databázy diagnostické a výskumné laboratóriá, medicínske expertné centrá, výskumné projekty, pacientske organizácie, registre, biobanky a lieky na ZCH.

The history of rare diseases (RDs) dates back to the Middle Ages. At that time, RDs were rather described as "uncommon" phenotypes, somatic or biochemical. "Strange" clinical pictures that were observed repeatedly were thought to have a hereditary component firstly in the 19th century. To date, approximately 6 000 different RDs are known, and although they occur individually in a small number of patients, they affect together 3.5-5.9 % population worldwide. Most of them are genetically determined and the rapid development of molecular diagnostic methods has accelerated the identification of pathogenic, disease-causing variants. Research has also moved towards personalized treatment of RDs. Orphanet is the most comprehensive information portal on RDs for professionals and patients, as well (www.orpha.net). It offers its updated content about RDs for 23 years. Additionally, it is a database of diagnostic and research laboratories, medical expert centers, research projects, patient organizations, registries, biobanks and orphan drugs.

• Klíčová slova
• Orphanet,
• MeSH
• databáze faktografické MeSH
• informační služby MeSH
• internet MeSH
• lidé MeSH
• šíření informací MeSH
• vzácné nemoci * MeSH
• zdravotnické informační systémy MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Onemocnění, která postihují méně než pět jedinců na 10 000 osob, jsou nazývána vzácná onemocnění. Diagnostika i péče u takových pacientů má svá specifika a úskalí. Orphanet je portál shromažďující informace o vzácných onemocněních s cílem prostřednictvím poskytování kvalitních informací zlepšit diagnostiku, léčbu a další péči o pacienty s těmito onemocněními. Zároveň v angličtině a dalších jazycích včetně češtiny udržuje nomenklaturu, v níž má každé onemocnění přidělený unikátní orphakód, který je možné používat pro kódování ve zdravotnických informačních systémech.

Diseases that affect fewer than five individuals per 10,000 people are called rare diseases. Diagnosis and care for such patients have their own specificities and challenges. Orphanet is a portal that gathers information about rare diseases, aiming to improve the diagnosis, treatment, and overall care for patients with these diseases by providing quality information. Additionally, it maintains a nomenclature in English and other languages, including Czech, where each disease is assigned a unique orphacode, which can be used for coding in healthcare information systems.

• MeSH
• výroba orphan drugs MeSH
• vzácné nemoci MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• lékařství
• NLK Publikační typ
• elektronické časopisy

• Publikační typ
• novinové články MeSH
• zprávy MeSH

• Klíčová slova
• Orphanet,
• MeSH
• databáze faktografické MeSH
• lidé MeSH
• vzácné nemoci * MeSH
• zdravotnické informační systémy MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Ehlers-Danlosův syndrom je označení pro skupinu onemocnění pojivových tkání, které může během gravidity vést k řadě komplikací. Manifestuje se hyperextensibilní kůži, špatným hojením, hyperflexibilitou nebo vyšším rizikem poškození různých orgánů (ruptura dělohy, disekce aorty). Kombinace Ehlers-Danlosova syndromu a osteogenesis imperfecta je velmi zřídkavá (dle Orphanetu < 1/1 000 000). Prezentujeme kazuistiku gravidity, u pacientky s osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosovým syndromem, komplikovanou dilatací aorty. Naší kazuistikou chceme poukázat na možné komplikace související s graviditou u tohoto velmi raritního, ale extrémně závažného syndromu.

Ehlers-Danlos syndrome is in a group of connective tissue disorders that can result in a range of complications during pregnancy. Clinical manifestations include skin hyperextensibility, atrophic scarring, poor wound healing, hyperflexibility or higher risk of organ ruptures (uterine rupture, aortal dissection). The combination of Ehlers-Danlos syndrome and osteogenesis imperfecta is very rare (< 1/1,000,000 according to Orphanet). We are presenting a case of woman with osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos overlap syndrome and her pregnancy complicated by aortal dilatation. Our case has attempted to highlight the potential obstetric complications and to attract the attention of clinical physicians to the rare but extremely dangerous syndrome.

• MeSH
• Ehlersův-Danlosův syndrom * diagnóza   komplikace   MeSH
• jizva komplikace   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• osteogenesis imperfecta komplikace   MeSH
• ruptura dělohy MeSH
• těhotenství MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Estimates of rare disease (RD) population impact in terms of number of affected patients and accurate disease definition is hampered by their under-representation in current coding systems. This study tested the use of a specific RD codification system (ORPHAcodes) in five European countries/regions (Czech Republic, Malta, Romania, Spain, Veneto region-Italy) across different data sources over the period January 2019-September 2021. RESULTS: Overall, 3133 ORPHAcodes were used to describe RD diagnoses, mainly corresponding to the disease/subtype of disease aggregation level of the Orphanet classification (82.2%). More than half of the ORPHAcodes (53.6%) described diseases having a very low prevalence (< 1 case per million), and most commonly captured rare developmental defects during embryogenesis (31.3%) and rare neurological diseases (17.6%). ORPHAcodes described disease entities more precisely than corresponding ICD-10 codes in 83.4% of cases. CONCLUSIONS: ORPHAcodes were found to be a versatile resource for the coding of RD, able to assure easiness of use and inter-country comparability across population and hospital databases. Future research on the impact of ORPHAcoding as to the impact of numbers of RD patients with improved coding in health information systems is needed to inform on the real magnitude of this public health issue.

• MeSH
• databáze faktografické MeSH
• lidé MeSH
• nemocnice * MeSH
• vzácné nemoci * epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Evropa MeSH

Objective To identify cross-border international registries for rare endocrine conditions that are led from Europe and to understand the extent of engagement with these registries within a network of reference centres (RCs) for rare endocrine conditions. Methods Database search of international registries and a survey of RCs in the European Reference Network for rare endocrine conditions (Endo-ERN) with an overall response rate of 82%. Results Of the 42 conditions with orphacodes currently covered within Endo-ERN, international registries exist for 32 (76%). Of 27 registries identified in the Orphanet and RD-Connect databases, Endo-ERN RCs were aware of 11 (41%). Of 21 registries identified by the RC, RD-Connect and Orphanet did not have a record of 10 (48%). Of the 29 glucose RCs, the awareness and participation rate in an international registry was highest for rare diabetes at 75 and 56% respectively. Of the 37 sex development RCs, the corresponding rates were highest for disorders of sex development at 70 and 52%. Of the 33 adrenal RCs, the rates were highest for adrenocortical tumours at 68 and 43%. Of the 43 pituitary RCs, the rates were highest for pituitary adenomas at 43 and 29%. Of the 31 genetic tumour RCs, the rates were highest for MEN1 at 26 and 9%. For the remaining conditions, awareness and participation in registries was less than 25%. Conclusion Although there is a need to develop new registries for rare endocrine conditions, there is a more immediate need to improve the awareness and participation in existing registries.

• MeSH
• lidé MeSH
• nemoci endokrinního systému * MeSH
• registrace * MeSH
• vzácné nemoci * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

Vzácná onemocnění (rare diseases, RD) jsou definována prevalencí menší než 5 diagnostikovaných pacientů na 10 000 osob. Jedná se většinou o závažná chronická onemocnění představující velmi často enormní zátěž pro pacienta a jeho rodinu. Zmapování výskytu RD má velký význam pro jejich další výzkum, plánování zdravotní péče a ekonomiku jejich léčby. Problémem je identifikace pacientů s RD ve zdravotnickém systému, který v současnosti sleduje diagnózy pacientů z hlediska vedení dokumentace a vykazování péče pouze na úrovni Mezinárodní klasifikace nemocí, 10. revize (MKN-10). MKN-10 není pro rozlišení RD dostatečně podrobná. Mezinárodní konsorcium Orphanet udržuje řízený slovník RD doplněný systémem kódování, který se nazývá Orpha codes. Vrozené poruchy metabolismu ÚZIS ČR aktuálně připravuje pilotní použití Orpha codes s mapováním na kódy klasifikace SSIEM a MIM Numbers v České republice pro kódování záznamů Národního registru vrozených vad od 1. 1. 2016.

• MeSH
• lidé MeSH
• vzácné nemoci * klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

OBJECTIVES: About four million people are affected by rare diseases in Germany and 30 million in the EU. In 2013, a national action plan for people with rare diseases was adopted in Germany which is also aimed at improving the information situation and better gathering of information for affected patients and their families. Since then, various sources of information and medical care structures have been made available. The aim of this study was to evaluate the state of knowledge about information sources and health care centres for rare diseases among those affected. METHODS: The study was carried out as anonymous survey among the member associations of the German Alliance for Chronic Rare Diseases (German acronym ACHSE e. V.). For this, a questionnaire was developed which in addition to questions on gender, age and disease comprised free text input referring to knowledge of health care centres or expert centres and source of information on rare diseases in Germany. RESULTS: A total of 484 individuals suffering from 96 different rare diseases participated in the survey. Of these, 74.47% are aware of medical or dental care centres for treatment of their types of rare disease; 69.31% use self-help groups as a source of information, only a few respondents know government-sponsored "se-atlas" and "Orphanet". CONCLUSION: The majority of the respondents know medical care centres, most participants use self-help groups as information source, however, government-supported portals are largely unknown so that there is a need for further information in this regard.

• MeSH
• informační služby * MeSH
• lidé MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• vzácné nemoci terapie   MeSH
• zdraví - znalosti, postoje, praxe * MeSH
• zdravotnická zařízení * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Německo MeSH