Lieková hepatotoxicita (LHT) je dnes často podhodnotenou chorobnou jednotkou s významne narastajúcim výskytom. V ekonomicky rozvinutých krajinách patrí medzi najčastejšie príčiny akútneho hepatálneho zlyhania. Najviac ohrozenou skupinou sú ženy a osoby staršie ako 50 rokov. Práca sumarizuje diagnostiku a najčastejšie klasifikácie pri hodnotení liekovej hepatotoxicity (LHT) s dôrazom na inovovanú RUCAM klasifikáciu predstavujúcu zlatý štandard v diagnostike. Základný pilier diagnostiky LHT sa opiera o dôslednú liekovú anamnézu (časový súvis s podaním lieku), klinický a laboratórny obraz hepatocelulárneho, cholestatického alebo zmiešaného poškodenia s kvantifikáciou jednotlivých položiek vrátane diferenciálno-diagnostického vylúčenia iných chorôb pečene. Laboratórne testy na dôkaz imunopatologickej genézy LHT môžu napomôcť diagnóze, ich negativita však LHT nevylučuje. Určenie diagnózy vyžaduje vylúčiť všetky ostatné možné etiologické faktory.

Drug induced liver injury (DILI) is often underdiagnosed disease with increasing incidence. In developed countries it belongs to the leading causes of acute liver failure. Risk groups are women and persons older than 60 years. The work summarizes the up to date information on diagnosis and mostly used classifications on DILI. It is quite often and serious complication of medicament therapy. DILI belongs to the most often cause of acute hepatic failure in the old age in developed countries. Diagnostic procedure includes medical history (time correlation with drug intake), clinical symptoms and blood tests. Laboratory tests may be helpful to specify immunopathogenetic origin, but negative results does not exclude diagnosis. The exclusion of other possible etiological factors is the crucial condition of diagnosis statement.

• Klíčová slova
• klasifikace RUCAM,
• MeSH
• játra účinky léků   MeSH
• lékové postižení jater * diagnóza   etiologie   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nenasazení léčby MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Pandémia COVID-19 predstavuje širokorozmernú formu postihnutia od asymptomatickej cez ľahkú respiračnú formu až po bilaterálnu bronchopneumóniu s akútnym respiračným a multiorgánovým fatálnym zlyhaním. Rizikom ťažšieho priebehu infekcie sú ohrození najmä pacienti s komorbiditami (obezita, kardiovaskulárne ochorenia, diabetes mellitus). Uvádzame popis 33-ročnej štíhlej pacientky s anamnézou ulceróznej kolitídy na imunosupresívnej liečbe Azatioprinom, po neúspešnej in vitro fertilizácii týždeň pred objavením symptómov, prijatej do nemocnice pre dva týždne trvajúci kašeľ s bolesťami hrdla a febrilitami do 40 °C. Na CT sa potvrdila bilaterálna bronchopneumónia bez etiologického záchytu infekčného agens. Tri PCR testy (dva zo sterov z nosohltana a jeden z bronchoalveolárnej laváže (BAL) boli negatívne na COVID-19 vrátane dvoch antigénových a protilátkových testov. Komplexná parenterálna ATB liečba s vysokopretlakovou oxygenoterapiou boli neefektívne a pre akútne respiračné zlyhanie bola indikovaná umelá pľúcna ventilácia. Po 4 dňoch antimykotickej liečby Fluconazolom došlo ku progresii hepatálneho a multiorgánového zlyhania a na 14. deň hospitalizácie pacientka exitovala. Histologické vyšetrenie post mortem preukázalo prítomnosť koronavírusu v bunkách pľúcneho parenchýmu. Kazuistika pripomína, že aj mladí pacienti s imunosupresívnou liečbou sú rizikoví pre kritický priebeh ochorenia COVID-19. Negativita testov bola dôsledkom zachytenia pacientky až po druhom týždni infekcie, teda v čase diagnostického okna medzi pozitívnym PCR testom a vytvorením protilátok. Pretrvávajúci efekt imunosupresie bol najpravdepodobnejším dôvodom chýbajúcej protilátkovej odpovede.

The COVID-19 pandemic represents a wide-ranging form of involvement from asymptomatic through mild respiratory form to bilateral bronchopneumonia with acute respiratory and multiorgan fatal failure. Patients with comorbidities (obesity, cardiovascular diseases, diabetes mellitus) are particularly at risk of a more severe course of infection. We present a 33-year old lean patient with a medical history of ulcerative colitis on immunosuppressive treatment with Azathioprine, after unsuccessful in vitro fertilization one week before the onset of symptoms, admitted to hospital for two-week-long cough with sore throat with fever ap to 40°C. CT confirmed bilateral bronchopneumonia without etiological detection of the infectious agent. Three PCR tests (two of nasopharyngeal swabs and one of bronchoalveolar lavage (BAL)) were negative for COVID-19, including antigen and antibody tests. Complex parenteral ATB treatment with high-flow nasal oxygen therapy was ineffective, and artificial lung ventilation was indicated for acute respiratory failure. After 4 days antifungal treatment of Fluconazole, condition of patient progressed to hepatic and multiorgan failure and the patient died on day 14 of hospitalization. Post-mortem histological examination revealed the presence of coronavirus in the cells of lung parenchyma. The case recalls that even young patients with immunosuppressive treatment are at risk for the critical course of COVID-19 disease. The negativity of the tests was due to the capture of the patient only after the second week of infection, at the time of the diagnostic window between the positive PCR test and the formation of antibodies. The persistent effect of immunosuppression was most likely the reason for the lack of antibody response.

• MeSH
• bronchopneumonie etiologie   terapie   MeSH
• COVID-19 * diagnóza   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• imunosupresiva škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• respirační insuficience etiologie   MeSH
• smrt MeSH
• testování na COVID-19 průkazem nukleové kyseliny metody   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je najčastejšie geneticky podmienené autoinflamačné ochorenie. Významne zhoršuje kvalitu a limituje dĺžku života rozvojom systémovej amyloidózy. Najvyššia prevalencia je v juhovýchodnom Stredomorí, v iných častiach sveta je výskyt väčšinou viazaný na etnický pôvod z týchto oblastí. V strednej Európe sú skúsenosti s FMF obmedzené, na Slovensku doposiaľ chýbali úplne. Predstavujeme kazuistiky prvých 5 pacientov (3 dospelí, 2 deti, z toho 4 slovenského etnika), u ktorých bola FMF potvrdená na Slovensku. Naša skúsenosť potvrdzuje, že FMF sa v strednej Európe vyskytuje aj u nerizikových etník. Stanovenie diagnózy FMF je však v dôsledku nízkej prevalencie a nedostatku skúseností s týmto ochorením v našich podmienkach často zdĺhavé (4,5–30 rokov). Dá preto sa predpokladať, že v našej populácii je viac nediagnostikovaných jedincov.

Familial Mediterranean fever (FMF) is the most prevalent genetically determined autoinflammatory disease. FMF significantly decreases the quality of life and limits life expectancy due to the development of amyloidosis in affected individuals. Prevalence of FMF is highest in the south-eastern Mediterraneans. In other parts of the world, its occurance is often restricted to high-risk ethnic groups. In Central Europe, experience with FMF is scarse to none, as in the case of Slovakia, where no cases have been reported, so far. Herein we report the first five patients (3 adults and 2 children, 4 native Slovaks) in whom the diagnosis of FMF could be confirmed in Slovakia. Our experience demonstrates that FMF does occur in low-risk populations in Central Europe. Due to low prevalence and lack of experience, FMF diagnosis may be significantly delayed (4.5–30 years) and undiagnosed cases are to be expected in our population.

• MeSH
• bolesti břicha MeSH
• C-reaktivní protein analýza   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• familiární středomořská horečka * diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• genotyp MeSH
• horečka MeSH
• kolchicin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• leukocytóza diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• periodicita MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH