• Klíčová slova
• Zavesca (miglustatum),
• MeSH
• biologické markery krev   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C * enzymologie   epidemiologie   genetika   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Autoři v přehledovém článku shrnují současné možnosti mužské antikoncepce. Růst celosvětové populace a jeho dopad na životní prostředí a ekonomiku, především v rozvojových zemích, vyvolává globální potřebu podporovat jednotlivce při plánování rodiny. Zdravotnické organizace a farmaceutické společnosti jsou si této zodpovědnosti vědomy a finančně i logisticky podporují výzkum nových metod antikoncepce. Hormonální antikoncepce působí inhibicí spermatogeneze jako efektivní a reverzibilní antikoncepční metoda. Některé nehormonální přístupy k mužské antikoncepci mají překvapivé a slibné výsledky a mohou se stát základem pro vývoj nových metod. Přes poznatky v oblasti molekulární charakterizace pohlavních buněk a s tím spojené možnosti potlačení jejich proliferace, motility nebo schopnosti vazby gamet není žádná z dosud publikovaných metod kontracepce 100% funkční a použitelná pro všechny muže ve světové populaci a nezajišťuje plnou reverzibilitu u navozené neplodnosti. Jedinou bezpečnou a spolehlivou metodou tak zůstává vazektomie.

• Klíčová slova
• Zavesca, Intra Vas Device, Vasclip,
• MeSH
• 1-deoxynojirimycin farmakologie   MeSH
• antikoncepční prostředky mužské klasifikace   statistika a číselné údaje   MeSH
• cyproteronacetát farmakologie   MeSH
• desogestrel farmakologie   MeSH
• gossypol farmakologie   MeSH
• kontraceptiva mužská farmakologie   klasifikace   MeSH
• levonorgestrel farmakologie   MeSH
• medroxyprogesteronacetát farmakologie   MeSH
• nifedipin farmakologie   MeSH
• norethindron analogy a deriváty   MeSH
• protézy a implantáty klasifikace   MeSH
• Tripterygium chemie   MeSH
• vasektomie metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• Check Tag
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Niemann-Pickova choroba typ C je autozomálně recesivně dědičné lysozomální onemocnění, klinicky charakterizované věkově specifickou symptomatologií, s možností manifestace od novorozeneckého věku do pozdní dospělosti. S výjimkou neonatální formy s cholestázou, respiračním selháním a hepatosplenomegalií jde v dalších věkových kategoriích o nemoc vysloveně neurodegenerativní, často doprovázenou splenomegalií. Příčinou je funkční porucha membránového systému pozdního endozomu/lysozomu s akumulací neesterifikovaného cholesterolu a glykosfingolipidů v důsledku mutací v genech NPC1 (95 % případů) nebo NPC2 (5 % případů), kódujících lysozomální membránový protein NPC1 a solubilní protein NPC2. Základem diagnostiky je správné zhodnocení klinických symptomů s přihlédnutím k věku nemocného. Podezření potvrdí specifické testy v tkáňové kultuře fibroblastů a/nebo molekulárně genetická analýza uvedených genů. Aktuální možnost léčby spočívá v podávání reverzibilního inhibitoru glukosylceramidsyntázy (miglustat), potenciálně stabilizujícího průběh nemoci, experimentálně slibná aplikace cyklodextrinu vstupuje do fáze klinického testování. Komplexní diagnostika je v ČR dostupná prostřednictvím Ústavu dědičných metabolických poruch (diagnóza stanovena u 67 pacientů, z toho 42 českých).

Niemann-Pick disease type C is an autosomal recessive lysosomal disorder clinically characterized by age-specific symptomatology with possible manifestation any time from neonatal age to late adulthood. Except for its neonatal form with cholestasis, respiratory failure and hepatosplenomegaly, the disease presents as a neurodegenerative disorder, frequently with splenomegaly. Pathophysiology involves dysfunction of the late endosome/lysosome membraneous system with accumulation of unesterified cholesterol and glycosphingolipids due to mutations in the NPC1 and NPC2 genes coding the corresponding lysosomal proteins. Results of clinical examination must be confirmed by specific loading tests in cultivated fibroblasts and/or molecular genetic analysis of the concerned genes. In the last years the disease is treated with a reversible glucosylceramide synthase inhibitor miglustat, potentially stabilizing its course. Recently, clinical testing of cyclodextrin has been initiated. In the Czech Republic, comprehensive diagnostics is available at The Institute of Inherited Metabolic Disorders (67 confirmed patients including 42 Czechs).

• Klíčová slova
• neesterifikovaný cholesterol, gen NPC1, gen NPC2, miglustat, cyklodextrin, ZAVESCA,
• MeSH
• 1-deoxynojirimycin analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• cholesterol metabolismus   MeSH
• cyklodextriny terapeutické užití   MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• esterifikace MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• membránové glykoproteiny genetika   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH