• MeSH
• genetika MeSH
• Publikační typ
• abstrakty MeSH
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• behaviorální genetika MeSH
• behaviorální vědy MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• psychologie, klinická psychologie
• genetika, lékařská genetika
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• lékařská genetika MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• lékařská genetika MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• alkoholismus genetika   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• receptory dopaminu D1 genetika   MeSH
• receptory dopaminu D2 genetika   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Autismus je závažná psychiatrická porucha projevující se deficitem v oblasti sociální interakce, narušenou komunikací a lpěnímna stereotypních rituálech a zájmech. Dnes je již naprosto zřejmé, že tato poruchamá biologický základ, a řada pozorování svědčí pro silnou genetickou determinaci autismu. Důležitost genetických faktorů vyplývá z časté asociace této poruchy se známými dědičnými chorobami nebo různými chromozomálními aberacemi, z vysoké konkordance výskytu onemocnění u monozygotních dvojčat, z vyššího rizika pro sourozence autistických pacientů a také z častých výskytů mírnějších symptomů autistického spektra v širším příbuzenstvu. Všechny tyto nálezy svědčí pro to, že rozvoj autistického fenotypu je podmíněn nepříznivou kombinací alel několika genů v souhře s faktory vnějšího prostředí. Tento modelmultifaktoriální dědičnosti autismu v současné době slouží jako východisko pro pátrání po predisponujících genech v lidském genomu. Zkoumá se asociace mezi autismem a alelami různých kandidátních genů. Ty jsou vybírány podle známé biochemické a fyziologické role jejich proteinových produktů nebo podle jejich lokalizace v blízkosti u autismus se opakujících chromozomálních přestaveb či v oblastech onačených celogenomovou vazebnou analýzou. Studie většiny z těchto genů dosud neposkytly jasné výsledky, ale účast některých z nich v etiologii autismu je možná.

Autism is a severe psychiatric disorder characterised by deficits in social interaction, disturbed communication and adherence to stereotype routines and interests. Nowadays it is completely clear that this disorder has a biological basis and many observations show strong genetic determination of autism. The importance of genetic factors is supported by frequent association of this disorder with known hereditary diseases or with various chromosomal aberrations, by high concordance of the disorder inmonozygotic twins, higher risk for the siblings of autistic patients and also by the frequent occurrence of milder symptoms of the autistic spectrum in more distant relatives. All these findings show that the autistic phenotype results fromunfavourable combination of alleles of several genes in interplay with factors of the environment. This model of multifactorial inheritance of autism serves at present as the starting point for the search for predisposing genes in the human genome. The association is tested between autism and alleles of candidate genes selected based on known biochemical and physiological role of their protein products, or based on their location close to recurrent chromosomal rearrangements or in regions identified by whole-genome linkage analyses. Studies of most of these genes have not yielded clear-cut results yet, but the participation of some of them in the aetiology of autism is possible.

• MeSH
• alely MeSH
• autistická porucha genetika   komplikace   patofyziologie   MeSH
• chromozomální aberace komplikace   psychologie   MeSH
• dvojčata monozygotní genetika   MeSH
• fenotyp fyziologie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• lidé MeSH
• mapování chromozomů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Genetika alergie představuje velmi komplexní pole, jehož důležitost stále narůstá se stoupající incidencí alergických onemocnění. Genetická výbava jedince velmi výrazně ovlivňuje vznik i průběh alergických reakcí. V článku je podán široký přehled dané tematiky. Důležité genetické aspekty jsou rozděleny podle úrovně, na jekém stupni imunopatologické reakce působí. Po obecném úvodu do problematiky genetiky alergických onemocnění jsou rozebrány následující oblasti: genetika alergie ve spojení s HLA systémem, genetické podklady cytokinových reakcí, genetika ovlivňující sekreci IgE. V poslední části textu jsou shrnuty nejdůležitější novinky v oblasti genetického podkladu alergie. Výzkum genetiky alergie zasahuje až na molekulární úroveň a v současné době prědstavuje nutnou podmínku pro detailní porozumění reakce vyvolané alergenem a následně pro rozvoj nových léčebných technologií.

Genetics of allergy represents the field with ever growing importance, particularly in the last decades with steadily increasing incidence of allergic diseases. The genetic background of an individual has strong influence on the initiation and further direction of allergic reactions. The current review gives the wide overview of the latest knowledge of genetics of allergy. The general introduction is followed by subsequent paragraphs describing the different steps of allergic reaction: genetics of allergy associated with polymorphic HLA system, genetics of cytokine reactions, genetic components influencing IgE secretion. The last paragraph presents the latest news in the field, with the growing list of new and surprising genes influencing the allergic outcome of immunopathological reactions. The research in the field of genetics of allergy is very advanced. The knowledge of detailed molecular mechanism of allergic reaction and its genetic andividual variations is substantial for the development of new therapeutic strategies.

• MeSH
• alergie genetika   imunologie   MeSH
• cytokiny fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny MeSH
• HLA antigeny genetika   imunologie   klasifikace   MeSH
• imunoglobulin E krev   MeSH
• přehledová literatura jako téma MeSH
• výzkum MeSH

Je prezentována historie lékařské genetiky v našich zemích od dob Mendelových. Uvedeny vlivy zneužití genetiky v předválečném a válečném fašistickém Německu a likvidace genetiky v poválečném komunistickém Rusku na rozvoj genetiky a chování genetiků u nás. Je popsáno další budování české moderní lékařské genetiky, role Společnosti lékařské genetiky České lékařské společnosti J. Ev. Purkyně a zásluhy významných genetiků v organizačním, odborném i výukovém zkvalitňování oboru. Charakterizována síť genetických pracovišť a poskytovaných služeb v našem státě i v evropském kontextu a začlenění české lékařské genetiky do moderní zdravotnické péče.

History of the medical genetics in Bohemia since the period of Mendel is described. Effects of the abuse of genetics in Germany before and during the Second Word War as well as consequences of the liquidation of genetics in the postwar Russia on the development of genetics and the activity of geneticist in the Czech countries are documented. The paper gives information on the progress of modern Czech medical genetics, the role of the Society of Medical Genetics of the Czech Medical Association and the credit the eminent geneticist achieved in the organization and advancement of this specialization. The network of genetic laboratories and the list of available services in the Czech Republic are described in the context of model health care in contemporary Europe.

• MeSH
• lékařská genetika dějiny   trendy   MeSH
• společnosti lékařské MeSH
• výchova a vzdělávání MeSH
• Publikační typ
• biografie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• O autorovi
• Mendel, Johann Gregor, 1822-1884 Autorita

• MeSH
• kardiovaskulární nemoci * genetika   MeSH
• kardiovaskulární systém MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie

KEY MESSAGE: The major quantitative trait loci associated with bunch weight and its component traits in the East African highland banana-breeding population are located on chromosome 3. Bunch weight increase is one of the major objectives of banana improvement programs, but little is known about the loci controlling bunch weight and its component traits. Here we report for the first time some genomic loci associated with bunch weight and its component traits in banana as revealed through a genome-wide association study. A banana-breeding population of 307 genotypes varying in ploidy was phenotyped in three locations under different environmental conditions, and data were collected on bunch weight, number of hands and fruits; fruit length and circumference; and diameter of both fruit and pulp for three crop cycles. The population was genotyped with genotyping by sequencing and 27,178 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were generated. The association between SNPs and the best linear unbiased predictors of traits was performed with TASSEL v5 using a mixed linear model accounting for population structure and kinship. Using Bonferroni correction, false discovery rate, and long-range linkage disequilibrium (LD), 25 genomic loci were identified with significant SNPs and most were localized on chromosome 3. Most SNPs were located in genes encoding uncharacterized and hypothetical proteins, but some mapped to transcription factors and genes involved in cell cycle regulation. Inter-chromosomal LD of SNPs was present in the population, but none of the SNPs were significantly associated with the traits. The clustering of significant SNPs on chromosome 3 supported our hypothesis that fruit filling in this population was under control of a few quantitative trait loci with major effects.

• MeSH
• banánovník genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• genetické markery MeSH
• genotyp MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lineární modely MeSH
• lokus kvantitativního znaku * MeSH
• ovoce růst a vývoj   MeSH
• šlechtění rostlin * MeSH
• vazebná nerovnováha MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• východní Afrika MeSH