cerebellum Dotaz Zobrazit nápovědu
elektronický časopis
- Konspekt
- Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
- NLK Obory
- neurovědy
- NLK Publikační typ
- elektronické časopisy
1 online zdroj
- MeSH
- cerebelární ataxie MeSH
- mozeček MeSH
- nemoci mozečku * MeSH
- Publikační typ
- periodika MeSH
- Konspekt
- Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
- NLK Obory
- neurovědy
Desítky let výzkumu struktury a funkce mozečku vedly k řadě nových poznatků o jeho buněčné i molekulární úrovni, avšak cerebellum zůstává i nadále záhadou. Už sama skutečnost, že obsahuje více neuronů, než je v celém zbytku centrálního nervového systému, ukazuje, že komplikované mozečkové funkce jsou zřejmě pro organizmus vysoce důležité. Aktuální výzkum změn v cerebelární aktivaci pri motorických, kognitivních, afektivních či senzorických stimulech umožňuje pozitronová emisní tomografie (PET) nebo funkční magnetická rezonance (fMRI); tyto metody dovolují studovat i aktivaci cerebelárních center při procesu učení. V poslední době byla vyslovena řada hypotéz ohledně účasti mozečku na kognitivních funkcích. Pokroky v používání molekulárně genetických technik vedly k revolučním změnám v pohledu na oblast hereditárních ataxií. V současné době je možné tyto choroby klasifikovat podle příčinné genové mutace. Rozlišují se tzv. polyglutaminová onemocnění, tedy choroby manifestující se v důsledku elongace CAG repeatů, ataxie v důsledku mutací vedoucích k poruchám iontových kanálů, ataxie v důsledku expanze repeatů neglutaminového typu a ataxie zapříčiněné mutacemi bodovými. Poslední poznatky naznačují, že kromě polyglutaminové toxicity se mohou na neurodegeneraci u hereditárních ataxií podílet i další molekulární mechanizmy jako například dysregulace transkripce. Hereditární ataxie nelze kauzálně léčit. Intenzivní výzkum, zabývající se mozečkovou patofyziologií spolu s molekulárně-genetickými studiemi však dávají do budoucna šanci nejenom poznat podstatu chorob a patologicky probíhajících metabolických procesů, ale také možnost je na různých úrovních efektivně léčit.
Decades of research into the structure and function of the cerebellum have led to a clear understanding of many of its cells an d their sub- cellular level, but the cerebellum remains a mystery. It has more neurons than the rest of the CNS suggesting that its function is important and complicated. Positron emission tomography (PET) as well as functional magnetic resonance imaging (fMRI) was used to study c hanges in cerebellar activations as an effect of learning. New findings suggest that the cerebellum plays a role in multiple functiona l domains: motor as well as cognitive, affective, and sensory. A number of functional hypotheses have recently been advanced to account for how the cerebellum may contribute to cognition. The resource to use molecular techniques to establish the genetic diagnoses of the autosomal dominant ataxias has revolutionize d the field. Presently, it is possible to systematically classify these disorders according to the nature of the causative mutation, with im plications for dia- gnostic testing, and analysis of pathogenesis strategies. Ataxias caused by CAG repeat expansions that encode polyglutamine, at axias caused by mutations in ion channels, ataxias caused by repeat expansions that do not encode polyglutamine, and ataxias caused by point mu tations are distinguished. Recent evidence has shown that transcriptional dysregulation is a relevant event in the pathogenesis of polyglut amine-induced neurodegeneration in SCAs and an early target of polyglutamine toxicity. No specific treatments exist for most types of hereditary ataxia. New technologies such as microarray expressions, proteome ana lyses, as well as PET, fMRI hold up hopes for not only the identification of affected pathways but also consequently effective therapy.
- MeSH
- ataxie etiologie genetika MeSH
- cerebelární ataxie etiologie genetika MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- DNA fyziologie genetika MeSH
- emoce fyziologie MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- Friedreichova ataxie etiologie genetika MeSH
- kognitivní poruchy etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mozeček anatomie a histologie fyziologie patofyziologie MeSH
- peptidy škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Autori podávajú prehľad súboru 31 pacientov (19 mužov a 12 žien) s mozočkovými metastázami hospitalizovaných na neurochirurgickej klinike v Košiciach počas posledných 15 rokov. Mozočkové metastázy tvorili 25,20 % zo všetkým mozgových metastáz. Priemerný vek pacientov bol 55,23 rokov. V 50 % prípadov sa tumor prejavil už príznakmi metastázy. Najčastejšie to boli mozočkové príznaky (84 %). Častým príznakom bolo úporné zvracanie. 91,30 % pacientov boli fajčiari (údaje od 23 pacientov). Solitárna metastáza sa pozorovala v 61,29 % prípadov, mnohotná v 38,71 % prípadov. Najčastejšie išlo o nietastázu malobunkového karcinomu pľúc, nasledoval adenokarcinóm a iné druhy karcinomu. Najčastejším zdrojom metastázy boli pľúca, potom mliečna žľaza. Cieľom operácie bolo odstrániť metastázu. Do jedného mesiaca od operácie exitovah 3 pacienti (9,68 %). Pri prepustení z kliniky bolo zlepšených 44,83 %, nezmenených 34,48 % a zhoršených 20,69 % pacientov. Kamofského skóre sa zlepšilo v priemere o 16 bodov. Mozočkové metastázy tvoria zvláštnu skupinu mozgových metastáz (rýchlejší rozvoj príznakov, skorý fatálny koniec, horšia prognóza), ktorá si na rozdiel od supratentoriálnych vyžaduje aktívnejší chirurgický prístup, ktorý predĺži prežívanie. Naše výsledky potvrdili zlepšenú kvalitu zostávajúceho života.
The authors present an account on a group of 31 patients (19 men and 12 women) with cerebellar metastases, hospitalized at the Neurosurgical Clinic in Košice durmg the last 15 years. Cerebellar metastases accounted for 25.20 % of all cerebral metastases. The mean age of the patients was 55.23 years. In 50 % of the cases the tumour was manifested by symptoms of the secondary. Most frequently cerebellar symptoms were involved (84 %). A frequent symptom was stubborn vomiting. 91.30 % of the patients were smokers (data from 23 patients). A solitary secondary tumour was observed in 61.29 % of the cases, multiple metastases in 38.71 %. Most frequently a secondary of small cell lung cancer was involved, followed by adenocarcinoma and other types of carcinoma. The most frequent source of the secondary were the lungs, followed by the mammary gland. The objective of surgery was to eliminate the secondary. Three patients (9.68 %) died within one month after surgery. On discharge from the clinic 44.83 % of the patients had improved, in 34.48 % the condition was unchanged and in 20.69 % it had deteriorated. The Karnoffski's score improved on average by 16 points. Cerebellar metastases form a special group of brain metastases (more rapid development of symptoms, early fatal end, poorer prognosis), which contrary to supratentorial ones calls for a more active surgical approach with prolongs survival. The authors' results confirmed a better quality of the remainder of life.
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů diagnóza etiologie terapie MeSH
- nádory mozečku etiologie chirurgie sekundární MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
