Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v důsledku snížené exprese genu FXN pro protein frataxin. První příznaky FA se objevují charakteristicky ve druhé dekádě života ve věku mezi 10 a 15 lety. I přes kontinuální intenzivní výzkum zůstává zatím FA nevyléčitelnou nemocí. Omaveloxolon patří do specifické třídy léčiv nazývaných modulátory Nrf2 (nukleární transkripční faktor) a je prvním lékem schváleným pro pacienty s FA, jenž zasahuje přímo do patofyziologie nemoci. Omaveloxolon přináší pacientům naději na zpomalení progrese onemocnění a významné zlepšení kvality života.
Friedreich ataxia (FA) is the most common form of hereditary ataxia with an autosomal recessive inheritance pattern. Mitochondrial dysfunction is a central contributor to pathology in FA, resulting from decreased levels of functional frataxin protein, coded by the FXN gene. Initial symptoms of FA usually appear around the beginning of the second decade of life between 10 and 15 years. There is currently no cure for FA, despite ongoing intensive research efforts. Omaveloxolone belongs to a specific class of medications known as Nrf2 (nuclear factor erythroid 2-related factor 2) modulators and it is the first drug approved for FA, directly applicable to the disease pathophysiology. Omaveloxolone offers a big hope to patients for slowing the progression of the disease and significant improvement in quality of life.
- Keywords
- omaveloxolon,
- MeSH
- Molecular Diagnostic Techniques MeSH
- Frataxin genetics MeSH
- Friedreich Ataxia * diagnosis genetics therapy MeSH
- Humans MeSH
- Triterpenes pharmacology therapeutic use MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- Keywords
- omaveloxolon,
- MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Friedreich Ataxia * diagnosis drug therapy complications MeSH
- Comorbidity MeSH
- Central Nervous System Agents therapeutic use MeSH
- Humans MeSH
- Drug Development MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Newspaper Article MeSH
