Cíl studie: Popis případu 45,X/46,XY ovotestikulární DSD. Typ studie: Kazuistika. Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní a.s., Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem. Vlastní pozorování: 45,X/46,XY ovotestikulární DSD byla v tomto případě stanovena chromozomálním vyšetřením, ve kterém se prokázala u dítěte mozaiková forma karyotypu 45,X[2]/46,XY[8] – patologický mužský karyotyp korelující se syndromem 45,X/46,XY ovotestikulární DSD (disorder of sexual development). Současně byla zjištěna varianta chromozomu 10: 45,X,inv(10) (p11q21.2)/46,XY,inv(10)(p11q21.2). Závěr: Fenotyp pacientů s mozaikovým karyotypem 45,X/46,XY se pohybuje v širokém rozmezí od ženského fenotypu s klasickým Turnerovým syndromem přes jedince s nejednoznačnými genitáliemi až po normální, ale neplodné muže. Lze tedy očekávat projevy jak Turnerova syndromu, tak virilizace. Gonády bývají obvykle dysgenetické s obsahem nedostatečně diferencované tkáně varlat, která se může vyskytovat v obou gonádách (smíšená dysgenese gonád) nebo jen v jedné (asymetrická dysgenese gonád). Při tomto typu dysgenese gonád hrozí riziko vzniku gonadoblastomu nebo jiných nádorů.

Objective: Description of diagnosis of 45,X/46,XY ovotesticular DSD. Design: Case report. Setting: Department of Medical Genetics, KZ a.s., Masaryk Hospital, Ústí nad Labem. Case report: 45,X/46,XY ovotesticular DSD is a diagnosis, which in this case was detected by chromosomal examination was performed, in which the child showed karyotype 45,X[2]/46,XY[8] – a pathological male karyotype correlated with the syndrome 45,X/46,XY ovotesticular DSD (disorder of sexual development). At the same time, a variant of chromosome 10:45,X,inv(10) (p11q21.2)/46,XY,inv(10)(p11q21.2) was detected. Conclusion: The phenotype of patients with mosaic karyotype 45,X/46,XY ranges in a wide range from the female phenotype with classical Turner syndrome, through individuals with ambiguous genitals to normal but infertile men. Thus, both Turner‘s syndrome and virilization can be expected. Gonads are usually dysgenetic with insufficiently differentiated testicular tissue, which can occur in both gonads (mixed gonadal dysgenesis) or only in one (asymmetric gonadal dysgenesis). With this type of gonadal dysgenesis, there is a risk of gonadoblastoma or other tumors.

• MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• Turnerův syndrom patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Disorders of sexual development (DSD) refers to a group of diseases that links the mismatch between an individual's genetic and gonadal development and its phenotype. Ovotesticular DSD (true hermaphroditism) is one such disease, in which both male and female gonads are present. A 15-year-old boy with a history of surgery for non-palpable testis was examined due to bilateral gynecomastia and known gonosomal mosaic of Klinefelter syndrome. The external genital was matured as male and, in the left half of the scrotum, there was a testicle of normal size. Despite uncertain resistance on the right side, however, the right testis was not palpable. Revision of the right groin revealed a surprising finding in the form of an ovary with a dilated fallopian tube, both of which were completely removed. Surgical revision of the left testis with biopsy was performed. The surgery was completed with a bilateral mastectomy. The postoperative course was uncomplicated, and the boy is content and fully integrated into his peer group. True hermaphroditism is a rare type of DSD. In the case described, DSD was not exhibited until puberty, after an examination for gynecomastia. The case also confirms the necessity of clarification and long-term follow-up of patients with unclear findings during surgery for non-palpable testis. Diagnostic laparoscopy is clearly indicated in these situations.

• MeSH
• fenotyp MeSH
• gonády abnormality   MeSH
• gynekomastie MeSH
• laparoskopie MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje chirurgie   MeSH
• pohlavní orgány abnormality   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• gonadální dysgeneze diagnóza   terapie   MeSH
• Klinefelterův syndrom diagnóza   terapie   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje MeSH
• poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• genderová identita MeSH
• ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje MeSH
• poruchy sexuálního vývoje dějiny   embryologie   patofyziologie   MeSH
• sexuální chování MeSH
• sexuologie MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• anatomie
• fyziologie
• gynekologie a porodnictví
• andrologie
• NLK Publikační typ
• studie

• MeSH
• adrenokortikotropní hormon izolace a purifikace   nedostatek   MeSH
• analýza určování pohlaví * metody   trendy   využití   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• genetické testování metody   trendy   využití   MeSH
• hormony izolace a purifikace   nedostatek   MeSH
• Klinefelterův syndrom MeSH
• lidé MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí * normy   využití   MeSH
• novorozenec MeSH
• ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje MeSH
• poruchy sexuálního vývoje * diagnóza   etiologie   MeSH
• smíšená gonadální dysgeneze MeSH
• společnosti lékařské klasifikace   normy   MeSH
• Turnerův syndrom MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky endokrinologické MeSH
• hypogonadismus diagnóza   krev   MeSH
• klinická chemie * metody   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza   krev   moč   MeSH
• lidé MeSH
• menstruační poruchy diagnóza   krev   MeSH
• nemoci endokrinního systému * diagnóza   MeSH
• ovarium fyziologie   MeSH
• ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje diagnóza   MeSH
• pohlavní hormony krev   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje * diagnóza   MeSH
• procesy určující pohlaví fyziologie   MeSH
• spermatogeneze fyziologie   MeSH
• steroidy metabolismus   MeSH
• systém hypofýza - nadledviny fyziologie   MeSH
• systém hypotalamus-hypofýza fyziologie   MeSH
• testis fyziologie   MeSH
• testosteron krev   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Certain patients with disorders of sex development (DSD), who bear Y chromosome material in their karyotype, are at increased risk for the development of type II germ cell tumors (GCT), which arise from early fetal germ cells. DSD gonads frequently harbor immature germ cells which express early fetal germ cell markers. Some of them (e.g. OCT3/4 and NANOG) seem to be of pathogenetic relevance in GCT development providing cells with the ability of pluripotency, proliferation and apoptosis suppression. Also TSPY (testis-specific protein Y-encoded), the main candidate for the so-called gonadoblastoma locus on Y chromosome, is overexpressed in germ cells of DSD patients and possibly contributes to their survival and proliferation. Nowadays, the use of immunohistochemical methods is highly relevant in identifying DSD gonads at risk. The risk for GCT development varies. While the prevalence of GCT is 15% in patients with partial androgen insensitivity, it may reach more than 30% in patients with gonadal dysgenesis. Patients with complete androgen insensitivity and ovotesticular DSD develop malignancies in 0.8% and 2.6% of cases, respectively. However, these data may be biased for various reasons. To better estimate the risk in individual groups of DSD, further investigations on large patient series are needed.

• MeSH
• germinální a embryonální nádory etiologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků komplikace   patologie   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje komplikace   patologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• testikulární nádory komplikace   patologie   MeSH
• zárodečné buňky patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH