V kazuistice prezentujeme případ velmi vzácného systémového onemocnění p-ANCA pozitivní nekrotizující vaskulitidy u 11letého dítěte. Jedná se o polyangiitis microscopica, která patří do skupiny ANCA vaskulitid. Onemocnění je vedle přítomnosti nespecifických příznaků charakterizované orgánovým postižením nejen ledvin s typickým histologickým obrazem, ale i plic. Současné postižení plic (tzv. pulmorenální syndrom) je prognosticky velmi závažné. V léčbě progresivního onemocnění se nejčastěji používá imunosuprese kortikoidy (prednison, metylprednisolon) nejčastěji v kombinaci s cytotoxickými léky (cyklofosfamid, azathioprin). Plazmaferéza je indikovaná v akutní fázi a při pulmorenálním syndromu. Kombinace rituximab+kortikoidy byla v roce 2011 schválena FDA v léčbě dospělých pacientů. Léčba je dlouhodobá vzhledem k častým relapsům onemocnění.

We present a very rare case of systemic disease p-ANCA positive necrotizing vasculitis in an 11-year-old child. Polyangiitis microscopica belongs to the group of ANCA vasculitis. The disease is characterized beside presence of non-specific symptoms with typical kidney involvement based on characteristic histological finding. Coincident lung and kidney involvement, the so called pulmorenal syndrome has much more poor prognosis. The most common treatment of progressive forms of the disease is based on immunosuppressants: corticosteroids (prednisolon, methylprednisolon) in combination with cytotoxic drugs (cyclophosphamide, azathioprine). Plasmapheresis is indicated in an acute progressive phase of the disease resistant to the immunosuppression and in case of pulmorenal syndrome. Combination of rituximab+corticosteroids has been proved by FDA in 2011 in the treatment in adulthood. The treatment should be long-lasting because of frequent relapses of the disease.

• MeSH
• Anti-Glomerular Basement Membrane Disease diagnosis   drug therapy   MeSH
• Cyclophosphamide administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Child MeSH
• Fasciitis, Necrotizing diagnosis   drug therapy   MeSH
• Adrenal Cortex Hormones administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Immunosuppression Therapy methods   MeSH
• Humans MeSH
• Microscopic Polyangiitis diagnosis   drug therapy   immunology   therapy   MeSH
• Prognosis MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Diabetes mellitus 1. typu je často asociován s jinými autoimunitními chorobami. Prezentujeme kazuistiku 14leté dívky se vzácnou kombinací polyangiitis microscopica, diabetu 1. typu a chronické lymfocytární thyroiditidy. Po zahájení imunosupresivní terapie (cyklofosfamid, kortikoidy, cyklosporin) došlo k výraznému zlepšení všech renálních i imunologických parametrů.

Type 1 diabetes is frequently associated with other autoimmune diseases. We present a case report of 14-year-old girl with rare co-occurrence of polyangiitis microscopica, type 1 diabetes and chronic autoimmune thyroiditis. We observed a significant improvement of renal and immunological parameters on a combined immunosuppressive therapy (cyclophosphamide, corticosteroids, cyclosporine).

• MeSH
• Diabetes Mellitus, Type 1 diagnosis   complications   MeSH
• Research Support as Topic MeSH
• Glomerulonephritis diagnosis   therapy   MeSH
• Immunosuppression Therapy methods   utilization   MeSH
• Vasculitis, Leukocytoclastic, Cutaneous diagnosis   MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Thyroiditis diagnosis   complications   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• Keywords
• p-ANCA pozitivní nekrotizující vaskulitidy, pulmorenální syndrom, segmentální nekrotizující glomerulonefritida,
• MeSH
• Anti-Glomerular Basement Membrane Disease diagnosis   drug therapy   MeSH
• Cyclophosphamide administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Child MeSH
• Fasciitis, Necrotizing diagnosis   drug therapy   MeSH
• Adrenal Cortex Hormones administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Immunosuppression Therapy methods   MeSH
• Humans MeSH
• Microscopic Polyangiitis diagnosis   drug therapy   immunology   therapy   MeSH
• Prognosis MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Mikroskopická polyangiitída (MPA) je zriedkavá, systémová, nekrotizujúca, ANCA (Anti‑Neutrophil Cytoplasmic Antibodies) asociovaná vaskulitída s postihnutím malých ciev, bez dôkazu nekrotizujúceho granulomatózneho zápalu. Stanovenie diagnózy mikroskopickej polyangiitídy je často náročné vzhľadom na jej prezentáciu súborom nešpecifických symptómov. Na našej klinike sme toto ochorenie diagnostikovali u 35‑ročného pacienta, ktorý bol k nám prijatý pre migrujúce artritídy s febrilitami a papulóznym exantémom. Touto kazuistikou chceme poukázať na dôležitosť zváženia aj takých zriedkavých ochorení akým je, MPA v rámci diferenciálno‑diagnostického procesu najmä v prípade pacientov prezentujúcich sa nešpecifickými symptómami vzhľadom na vysokú mortalitu tohto ochorenia bez adekvátnej liečby.

Microscopic polyangiitis is a rare, systemic, necrotizing, pauci-immune, ANCA associated small vessel vasculitis, with no evidence of granulomatous inflammation. Diagnosing microscopic polyangiitis is often difficult because of it's presentation by a number of non-specific symptoms. We treated a 35-year old patient, who was admitted for migrating arthritis and fever with papulous rash. In this case, we want to point out the importance of considering the diagnosis of MPA and similar rare diseases in the process of differential diagnosis, mainly in patients presenting with non-specific symptoms, because the mortality of this disease without adequate treatment is alarmingly high.

• MeSH
• Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis * diagnosis   physiopathology   therapy   MeSH
• Diagnostic Imaging methods   MeSH
• Adult MeSH
• Glomerulonephritis diagnosis   therapy   MeSH
• Clinical Laboratory Techniques MeSH
• Humans MeSH
• Microscopic Polyangiitis * diagnosis   physiopathology   therapy   MeSH
• Pancreatitis diagnosis   therapy   MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Granulomatóza s polyangiitidou (dříve Wegenerova granulomatóza) je onemocnění řadící se mezi nekrotizující vaskulitidy malých cév, postihující zejména dýchací ústrojí tvorbou granulomů a ledviny, kde probíhá pod obrazem nekrotizující glomerulonefritidy (1). Kazuistika prezentuje případ 56letého muže, který byl odeslán na Interní kliniku FN Ostrava ze spádové nemocnice pro přetrvávající intermitentní febrilie. V klinickém obraze byly dále patrny perimaleolární otoky, mírný váhový úbytek a subjektivně pacient udával několik měsíců trvající pocit nachlazení a migrující bolesti velkých kloubů. Cílem sdělení je poukázat na mnohotvárnou symptomatologii tohoto poměrně vzácného onemocnění.

Granulomatosis with polyangiitis (formerly known as Wegener‘s granulomatosis) is a necrotizing vasculitis that affects the small vessels, especially those of the respiratory system, and kidneys via the formation of granulomas, manifesting as necrotizing glomerulonephritis. Our case report presents the case of 56 years old man, who was sent to the Department of Internal Medicine at the University Hospital of Ostrava from a regional hospital because of a persisting intermittent fever. The patient´s clinical characteristics included bilateral perimaleolar oedema, mild weight loss, subjective complaints of an upper respiratory tract infection lasting for several months, and migrating pain involving the large joints. The case is highlighting the polymorphic symptomatology of this relatively rare disease.

• MeSH
• Azathioprine administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Cyclophosphamide administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Granulomatosis with Polyangiitis * diagnosis   etiology   drug therapy   MeSH
• Fever diagnosis   etiology   drug therapy   MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Methylprednisolone administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Signs and Symptoms MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

OBJECTIVE: Age is a risk factor for organ damage, adverse events, and mortality in microscopic polyangiitis (MPA) and granulomatosis with polyangiitis (GPA). However, the relationship between treatment and damage, hospitalizations, and causes of death in elderly patients is largely unknown. METHODS: Consecutive patients from Sweden, the United Kingdom, and the Czech Republic diagnosed between 1997 and 2013 were included. Inclusion criteria were a diagnosis of MPA or GPA and age 75 years or more at diagnosis. Treatment with cyclophosphamide (CYC), rituximab (RTX), and corticosteroids the first 3 months was registered. Outcomes up to 2 years from diagnosis included Vasculitis Damage Index (VDI), hospitalization, and cause of death. RESULTS: Treatment data were available for 167 of 202 patients. At 2 years, 4% had no items of damage. There was a positive association between VDI score at 2 years and Birmingham Vasculitis Activity Score at onset, and a negative association with treatment using CYC or RTX. Intravenous methylprednisolone dose was associated with treatment-related damage. During the first year, 69% of patients were readmitted to hospital. Myeloperoxidase-antineutrophil cytoplasmic antibody positivity and lower creatinine levels decreased the odds of readmission. The most common cause of death was infection, and this was associated with cumulative oral prednisolone dose. CONCLUSION: Immunosuppressive treatment with CYC or RTX in elderly patients with MPA and GPA was associated with development of less permanent organ damage and was not associated with hospitalization. However, higher doses of corticosteroids during the first 3 months was associated with treatment-related damage and fatal infections.

• MeSH
• Granulomatosis with Polyangiitis * complications   drug therapy   MeSH
• Hospitalization MeSH
• Humans MeSH
• Microscopic Polyangiitis * drug therapy   MeSH
• Peroxidase MeSH
• Antibodies, Antineutrophil Cytoplasmic MeSH
• Aged MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Aged MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

Granulomatóza s polyangiitidou (GPA), dříve známá jako Wegenerova granulomatóza, je autoimunní vaskulitida malých cév, projevující se jako nekrotizující granulomatózní zánět především horních a dolních cest dýchacích, a nekrotizující glomerulonefritida. GPA postihuje častěji bělochy severských států, nejčastěji je postižena věková skupiny 50 - 60 let. GPA může postihnout kterýkoli orgán, oční projevy jsou uváděny v rozmezí 16 - 78 %. Oční projevy mohou být velmi různorodé a až v 27 % prvním projevem nediagnostikované GPA. Etiologie GPA nebyla dosud objasněna. Anti-neutrofilní cytoplazmatické protilátky (ANCA) hrají významnou roli v patogenezi této nemoci, GPA je řazena mezi ANCA asociované vaskulitidy. GPA je diagnostikována na základě klinických projevů systémové vaskulitidy, laboratorních, zobrazovacích a histologických vyšetření. Imunomodulační terapie přispěla ke zlepšení prognózy GPA v posledních desetiletích, biologická léčba se dostává do popředí léčebných postupů GPA. Dobrá mezioborová spolupráce je nezbytná pro včasnou diagnózu a léčbu této život a zrak ohrožující choroby. Oftalmolog ve spolupráci se specialisty jiných oborů se může významně podílet na diagnostice a léčbě GPA, monitorování průběhu choroby, nebo nežádoucích účinků léčiv. Tato práce upozorňuje na oční projevy GPA, literární zdroje jsou doplněny vlastní fotodokumentací očních projevů GPA u pacientů sledovaných na Oční klinice 1.LF UK a VFN v Praze.

Granulomatosis with polyangiitis (GPA), formerly known as Wegener's granulomatosis, is an autoimmune vasculitis of small vessels, presenting as necrotizing granulomatous inflammation especially of the upper and lower respiratory tract and necrotizing glomerulonephritis. GPA affects more often Caucasians in northern states, predominantly is affected the age-range group of 50 – 60 years. GPA may affect any organ; the eye symptoms are stated in the range of 16–78 %. The eye symptoms are very variable, and in up to 27 % they are the first sign of undiagnosed GPA. The etiology of GPA was not until now explained. Anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) play important role in the pathogenesis of this disease. GPA is ranked among ANCA associated vasculitis. The GPA is diagnosed on the basis of clinical signs and symptoms of systemic vasculitis, laboratory and histological tests and imaging studies. Immunomodulative therapy made a contribution to the improvement of GPA prognosis in the last decades; biological treatment reaches the prominence of the GPA treatment procedures. Good collaboration with other specialties is necessary for the early diagnosis and treatment of this life and vision threating disease. The ophthalmologist in the collaboration with specialists of other medical branches may take an important part in the GPA diagnostics, monitoring of the disease's course, or adverse affects of the medication. This paper pays attention to the eye symptoms of the GPA; the literature is supplemented with own photographs of GPA eye symptoms in patients followed up at the Department of Ophthalmology, First medical faculty, Charles University and General Faculty Hospital in Prague, Czech Republic, E.U.

• MeSH
• Granulomatosis with Polyangiitis * diagnosis   etiology   pathology   MeSH
• Immunomodulation MeSH
• Humans MeSH
• Orbit pathology   MeSH
• Scleritis physiopathology   MeSH
• Corneal Ulcer MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Granulomatóza s polyangiitidou (GPA) je nekrotizující vaskulitida patřící do skupiny ANCA asociovaných vaskulitid. Je charakterizována tvorbou granulomů, nejčastěji postihuje vedlejší nosní dutiny, horní cesty dýchací, plíce a ledviny. Z laboratorních vyšetření je pro 82–94 % paci-entů s GPA charakteristická pozitivita ANCA (protilátky proti cytoplazmě neutrofilních leukocytů), zejména typ c-ANCA (protilátky proti proteináze 3), ve 20 % mohou být pozitivní p-ANCA (protilátky proti myeloperoxidáze) a v 10 % jsou ANCA negativní. V diagnostice GPA se využívají nejen základní zobrazovací vyšetření, ale v dnešní době již standardně HRCT plic (výpočetní tomografie s vysokým prostorovým rozlišením), MR mozku (magnetická rezonance) a vedlejších nosních dutin. Zlatým standardem pro diagnostiku a posouzení tíže onemocnění je provedení renální biopsie. Ke zhodnocení aktivity onemocnění se používá Birminghamské skóre aktivity vaskulitid (BVAS), a to jak v rámci úvodní diagnostiky, tak i k následnému monitorování efektu léčby a případného relapsu choroby. Základem indukční léčby nově diagnostikované GPA se závažným průběhem jsou vysokodávkové glukokortikoidy v kombinaci s cyklofosfamidem nebo rituximabem. Nově byl prokázán srovnatelný efekt u mykofenolát mofetilu. U pacientů s rychle progredujícím renálním nebo pulmonálním selháním s plicní hemoragií jsou indikovány plazmaferézy. K udržení remise je první volbou azathioprin, dále pak rituximab, methotrexát, mykofenolát mofetil, alternativně lze použít i leflunomid. Novinkou v léčbě GPA je možnost náhrady glukokortikoidů inhibitorem C5a receptoru – avacopanem s cílem omezení nežádoucích účinků chronické steroidní léčby.

Granulomatosis with polyangiitis (GPA) is a necrotizing vasculitis which belongs to ANCA associated vasculitides. It is characterized by the granulomas, most commonly affecting the nasal cavities, upper respiratory tract, lungs and kidneys. 82-94% of pacients with GPA are ANCA positive (antineutrophil cytoplasmic antibodies), especially type c-ANCA (specifically proteinase 3), in 20% p-ANCA (anti myeloperoxidase antibody) and ANCA negative in 10%. In edition to basic imaging we use as a standard lung HRCT (high resolution computed tomography) and brain and paranasal sinuses MRI (magnetic resonance imaging). Renal biopsy is important for diagnoses and assessing the severity of the disease. The Birmingham Vasculitis Activity Score (BVAS) is used to assess disease activity, both for initial diagnosis and for subsequent monitoring of treatment effect and relapse. Inicial therapy of GPA consists of high-dose glucocorticoids and cyclophosphamide or rituximab. Recently, a comparable effect has been demonstrated for mycophenolate mofetil. Plasma exchange is used for patients with rapidly progressing renal or pulmonary failure with pulmonary haemorrhage. Maintenance therapy of GPA consists of azathioprine, rituximab, methotrexate, mycophenolate mofetil, alternatively may be used leflunomide. Avacopan - C5a receptor inhibitor is new effective drug in replacing high-dose glucocorticoids.

• Keywords
• ANCA asociované vaskulitidy, Birminghamské skóre hodnocení vaskulitid, mykofenolát-mofetil,
• MeSH
• Cyclophosphamide pharmacology   therapeutic use   MeSH
• Granulomatosis with Polyangiitis * diagnosis   drug therapy   MeSH
• Humans MeSH
• Methotrexate pharmacology   therapeutic use   MeSH
• Rituximab pharmacology   therapeutic use   MeSH
• Severity of Illness Index MeSH
• Vasculitis * diagnosis   drug therapy   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Review MeSH

Popis případu ukazuje překvapivou prezentaci plicní granulomatózy s polyangiitidou (GPA) s příznaky diabetes insipidus (DI) při granulomatózní infiltraci podvěsku mozkového. Pituitární hormonální dysfunkce podmíněná granulomatózou podvěsku mozkového je vzácná. V několika studiích bylo prokázáno, že pituitární dysfunkce se vyskytuje u přibližně 1 % pacientů s GPA. Většinou se však projeví u pacientů s již diagnostikovaným onemocněním. Námi popisovaný pacient neměl žádné klinické projevy GPA v respiračním traktu, onemocnění se manifestovalo polyurií a polydipsií. Až při podrobnějším vyšetření těchto příznaků byl zjištěn ložiskový plicní proces, který byl diagnostikován jako GPA.

The case report shows a surprising presentation of pulmonary granulomatosis with polyangiitis (GPA) through symptoms of diabetes insipidus (DI) with granulomatous infiltration of the pituitary gland. The pituitary hormonal dysfunction as a result of granulomatosis of the pituitary gland is rare. Several studies have demonstrated that the incidence of the pituitary dysfunction reaches approx. 1 % of the patients with GPA. However it is mostly presented in patients with the disease already diagnosed. The patient described by us had no clinical expressions of GPA in the respiratory tract. He presented with polyuria and polydipsia. It was not until a more detailed examination of these symptoms was performed that a focal lung disease was detected and diagnosed as GPA.

• Keywords
• pituitární hormonální dysfunkce,
• MeSH
• Diabetes Insipidus * diagnosis   complications   physiopathology   MeSH
• Glucocorticoids administration & dosage   MeSH
• Granulomatosis with Polyangiitis * diagnosis   drug therapy   physiopathology   MeSH
• Immunosuppressive Agents administration & dosage   MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Magnetic Resonance Imaging MeSH
• Pituitary Diseases * diagnosis   drug therapy   physiopathology   MeSH
• Lung pathology   radiography   MeSH
• Polydipsia etiology   MeSH
• Polyuria MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• MeSH
• Diagnostic Imaging MeSH
• Granulomatosis with Polyangiitis * diagnosis   classification   therapy   MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Tomography, X-Ray Computed MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH