Cíl studie: Rozbor problematiky provádění profylaktické adnexektomie (PAE): a) u žen, kterépodstupují chirurgický výkon v pánvi z jiné indikace; b) u žen s hereditárním rizikem karcinomuovaria.Typ studie: Přehledový článek.Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika I. LF UK a VFN, Praha.Metodika: Kritické zhodnocení publikovaných dat.Závěr: U žen, které podstupují chirurgický výkon v pánvi, je PAE indikována ve věku nad45 let, u mladších žen je nutný individuální přístup po zvážení mnoha faktorů s důrazemna anamnestickou zátěž karcinomu prsu a ovaria. Další indikací k PAE je zvýšené rizikofamiliárního ovariálního karcinomu. Indikaci k výkonu provádí genetik na základě zátěžev rodinné či osobní anamnéze nebo pozitivního výsledku mutační analýzy. PAE významněsnižuje riziko epitelového karcinomu ovaria i vejcovodu a současně i riziko karcinomu prsu.Po výkonu přetrvává zvýšené riziko peritoneálního karcinomu. Doporučený rozsah výkonuje bilaterální ooforektomie a salpingektomie. Věková hranice pro provedení výkonu sepohybuje okolo 35 let, po zvážení individuálního rizika, plánování reprodukčních aktivit,typu mutace a věku manifestace zhoubného onemocnění u předchozí generace. U žen, kteréodmítnou PAE, je možnou alternativou podvaz vejcovodu. Screening rizikové skupiny anichemoprevence pomocí užívání kombinované hormonální kontracepce nelze považovat zaalternativy PAE.

Objective: Analysis of the issue of prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy (BSO): a) duringpelvic surgery for benign diagnosis; b) in women with hereditary risk of ovarian cancer.Design: Review article.Setting: Department of Obstetric and Gynecology, Charles University.Methods: Critical review of published data.Conclusion: During pelvic surgery for benign diagnosis a prophylactic BSO is indicated of theage over 45, in younger women an individual approach is required, considering many aspects,including history of ovarian and breast cancer. Another indication for BSO is an increased risk offamilial ovarian cancer. The surgery signifi cantly diminished the risk of epithelial cancer of ovary,fallopian tube, and simultaneously the risk of breast cancer. There is a continuing increasedrisk of peritoneal cancer following the surgery. Bilateral oophorectomy together with bilateralsalpingectomy is recommended. The age limit for surgery is about 35 years after careful considerationof individual risk, reproductive plans, type of mutation and age at malignant disease manifestationin previous generation. Potential alternative for women who do not accept prophylacticsurgery is tubal ligation. Screening of risk group or chemoprevention by oral contraceptives are not equivalent alternatives to prophylactic surgery.

• MeSH
• dospělí MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• lidé MeSH
• nádory prsu genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vaječníků genetika   prevence a kontrola   MeSH
• ovarektomie MeSH
• plošný screening MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Ovariální karcinom je závažné onemocnění s vysokou mortalitou. Sporadické karcinomy tvoří většinu z diagnostikovaných případů. Hereditární formy, podmíněné zejména mutací v BRCA genech, pak tvoří kolem 15 – 20 % případů. Každé komplexní onkologické centrum by mělo disponovat definovaným systémem odborných ambulancí, které by zajišťovaly specializované dispenzarizační programy, konzultační činnost a indikace profylaktických operačních výkonů.

Ovarian cancer is a serious disease with high mortality. Sporadic carcinomas form the majority of the diagnosed cases. Hereditary forms, mainly due to mutation in BRCA genes, account for about 15 - 20% of cases. Each complex oncology center should have an outpatient system that would provide specialized follow-up programs, consultations and prophylactic surgical procedures were performed at the center.

• Klíčová slova
• STIC, adnexektomie,
• MeSH
• epiteliální ovariální karcinom * etiologie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• hysterektomie škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• profylaktické chirurgické výkony * metody   MeSH
• riziko MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• tumor supresorové geny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Dědičná příčina, zárodečná mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, je zodpovědná za 3-5 % neselektovaných nádorů prsu a 15-20 % nádorů vaječníků. Nosičky těchto mutací mají významně zvýšené riziko nádorů prsu, vaječníků a vejcovodů, ale i jiných solidních nádorů. Preventivní péče o zdravé nosičky mutací by měla být poskytována v rámci komplexních onkologických a gynekologických center. Ženy nosičky mutace by měly být sledovány od 25 let onkologem v půlročních intervalech, s použitím ultrasonografie (US) a magnetické rezonance (MR) prsů, od 30 do 65 let s využitím mamografie a MR, později s užitím US a mamografie. Preventivní bilaterální mastektomie jsou vhodnou možností k redukci až 85% celoživotního rizika onemocnění na riziko 1-5 %. Profylaktická adnexektomie je nutná k redukci rizika nádorů vaječníků a vejcovodů, které jsou i v případě pravidelného sledování v půlročních intervalech včetně vaginální ultrasonografie téměř vždy zachyceny v pozdním stadiu s nemožností vyléčení. Vysvětlení všech přínosů preventivních operací a konzultace jejich možností je nezbytnou součástí preventivního sledování nosiček.

Hereditary cause, inherited mutation in BRCA1 or BRCA2 genes, is responsible for 3-5% of unselected breast cancer cases and 15-20% of ovarian cancer cases. The carriers of these mutations have many times increased risk of breast, ovarian cancer, but also the risks of other solid tumors. Preventive care should be offered through comprehensive oncology and gynecology centers. Women carriers of mutations should be seen from age of 25 by oncologist every 6 month with ultrasound and MRI of breasts, from 30-65 with mammography and MRI, followed by ultrasound and mammography itself. Prophylactic bilateral mastectomy decreases the risk of breast cancer from 85% of lifetime risk to only 1-5%. Prophylactic oophorectomy is necessary for the reduction of risk of ovarian cancer, since no preventive care is effective for early detection of ovarian cancer. Explaining all these preventive procedures, their importance for cancer risk reduction, is important part of specialized preventive care.

• Klíčová slova
• profylaktická adnexektomie,
• MeSH
• dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků * prevence a kontrola   MeSH
• dlouhodobá péče MeSH
• genetické testování MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• komplexní zdravotní péče MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• ovarektomie MeSH
• profylaktická mastektomie MeSH
• profylaktické chirurgické výkony MeSH
• protein BRCA1 genetika   MeSH
• protein BRCA2 genetika   MeSH
• služby preventivní péče MeSH
• terciární prevence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Dědičná predispozice k nádorům prsu je příčinou 5–10 % nádorů prsu. Vysoce rizikové geny BRCA1 a BRCA2 způsobují až 85% celoživotní riziko nádorů prsu a 20–60% riziko nádorů vaječníků nebo vejcovodů. S rozvojem technologií bylo zavedeno sekvenování nové generace neboli masivní paralelní sekvenování jako základní diagnostická metoda umožňující paralelní testování řady predispozičních genů u geneticky heterogenních dědičných nádorových syndromů (pojišťovnou požadováno vyšetření 22 genů). Kromě BRCA1 a BRCA2 byly charakterizovány další geny, jejichž vrozené mutace predisponují k dědičným formám karcinomu prsu a/ nebo ovarií. Za vysoce rizikové geny pro nádory prsu jsou považovány TP53, STK11, CDH1, PTEN, PALB2, NF1, za geny středního rizika (2–4krát zvýšené riziko) ATM, CHEK2, NBN, podobné riziko se předpokládá i u genů pro Lynchův syndrom, MUTYH, BRIP1, RAD51C, RAD51D, BARD1, FANCA, FANCC, FANCM, BLM, WRN, event. u heterozygotů pro jiné autozomálně recesivní nádorové syndromy, kde je míra rizika vzniku karcinomu prsu předmětem aktuálního výzkumu. Nízce rizikové geny nemají dosud klinické využití. U nádorů ovarií jsou dalšími významně rizikovými geny především geny pro Lynchův syndrom, dále geny BRIP1, RAD51C a RAD51D. Preventivní péče by měla být navrhována dle předpokládaného kumulativního rizika karcinomu prsu (doporučení viz http:/ / www.mamo.cz) – riziko nad 20 % u genů BRCA1/ 2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, CHEK2, ATM, NF1, riziko 10–20 % pro geny MUTYH, geny pro Lynchův syndrom, BRIP1, RAD51C, RAD51D, BARD1, FANCA, FANCC, FANCM, NBN, BLM, WRN. Hodnocení rizika provádí genetik při zohlednění přítomnosti dědičných mutací a empirického rizika plynoucího z rodinné anamnézy. Profylaktická mastektomie je vždy zvažována individuálně. U vysoce rizikových genů je vhodná, u středně rizikových genů není doporučována, ale lze ji zvážit dle rodinné anamnézy, rizikovosti parenchymu prsní žlázy a dalších rizikových faktorů. Riziko nádorů ovarií je závažně zvýšené i pro geny BRIP1, RAD51C a RAD51D. V prevenci karcinomu ovarií je profylaktická adnexektomie důležitá i u nosiček zárodečných mutací v těchto genech. U rodin s nádory ovarií bez zjištěné rizikové zárodečné mutace není cílená prevence doporučována, nicméně vzhledem k čtyřnásobnému empirickému riziku karcinomu ovarií u prvostupňových příbuzných lze adnexektomii jako jedinou účinnou metodu prevence individuálně zvážit.

An inherited predisposition to breast cancer underlies 5–10% of breast tumors. High-risk BRCA1 and BRCA2 genes result in an 85% lifetime risk of breast cancer and a 20–60% lifetime risk of ovarian cancer. Next-generation sequencing or massive parallel sequencing are now established testing methods that enable screening for many genes that predispose to heterogeneous hereditary cancer syndromes (22 genes are required by the health insurance companies). In addition to BRCA1 and BRCA2, inherited mutations in other genes predispose to breast and/ or ovarian cancer. High-risk breast cancer genes include TP53, STK11, CDH1, PTEN, PALB2, and NF1, while moderate-risk (2–4 times increased risk) breast cancer genes include ATM, CHEK2, and NBN. Moderate risk is also suggested for Lynch syndrome, MUTYH, BRIP1, RAD51C, RAD51D, BARD1, FANCA, FANCC, FANCM, BLM, WRN genes. In heterozygotes for other recessive syndromes the risk of developing breast cancer is subject to current research. Low-risk genes are (mostly) irrelevant from a clinical perspective. Other genes that increase the risk of ovarian cancer include the genes for Lynch syndrome, the BRIP1, RAD51C and RAD51D genes. Preventive care should be proposed based on assumed cumulative breast cancer risk (see http:/ / www.mamo.cz): a risk of >20% for BRCA1/ 2, TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, CHEK2, ATM, and NF1; and a risk of 10–20% for BRIP1, RAD51C, RAD51B, BARD1, FANCA, FANCC, FANCM, NBN, BLM, and WRN. The genetic risk should be assessed by a geneticist and be based on inherited mutations and empirical risk according to family history. Prophylactic mastectomy is considered for high-risk gene carriers but not for moderate-risk gene carriers; however, it may be considered if there is an underlying family history, a risk of parenchyma of the mammary gland, or other risk factors. Ovarian cancer risk increases signifi cantly in carriers of the BRIP1, RAD51C, and RAD51D genes. For prevention of ovarian cancer, prophylactic salpingo-oophorectomy is an important component of preventive care. In ovarian cancer families with no identified risk germline mutation, preventive salpingo-oophorectomy is not routinely recommended but may be considered as the only effi cient method of prevention due to the increased empirical risk (4 times) of ovarian cancer in first-degree relatives.

• Klíčová slova
• profylaktická adnexektomie,
• MeSH
• dědičné nádorové syndromy * diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků * diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• genetické testování MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• lidé MeSH
• nádory prostaty genetika   MeSH
• nádory prsu genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vaječníků genetika   prevence a kontrola   MeSH
• profylaktická mastektomie MeSH
• profylaktické chirurgické výkony metody   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Cíl studie: Popis případu náhodného nálezu high grade serózního adenokarcinomu tuby. Typ studie: Kazuistika. Název a sídlo pracoviště: II. gynekologicko-pôrodnícka klinika UNB a LF UK, Bratislava. Metodika: Vlastní pozorování, literární rešerše. Výsledky: Byl zachycen náhodní nález high grade serózního adenokarcinomu u pacientky po vaginální hysterektomii s bilaterální adnexektomii a přední poševní plastikou z benigní gynekologické příčiny. Závěr: Kazuistika upozorňuje na význam profylaktické salpingektomie v rámci profylaxie ovariálního karcinomu.

Objective: Describtion of the case of incidental occurence of high grade serous tubal adenocarcinoma. Design: Case study. Setting: II. Department of Gynecology and Obstetrics, Medical Faculty of Comenius University and University Hospital, Bratislava. Methods: Author observation, literature resources. Results: Incidental occurrence of high grade serous tubal adenocarcinoma has been detected in patient after vaginal hysterectomy with bilateral adnexectomy and anterior colporhaphy. Conclusion: Case report confirms the importance of prophylactic salpingectomy in prevention of ovarian carcinoma.

• MeSH
• adenokarcinom * chirurgie   patologie   MeSH
• gynekologické chirurgické výkony * metody   MeSH
• hysterektomie vaginální MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků chirurgie   patologie   MeSH
• nádory vejcovodů * chirurgie   patologie   MeSH
• náhodný nález MeSH
• nemoci děložních adnex * chirurgie   patologie   MeSH
• profylaktické chirurgické výkony MeSH
• salpingektomie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Předkládaná práce shrnuje současné poznatky o gynekologických aspektech péče o ženy s dědičnou dispozicí ke vzniku karcinomu prsu a vaječníků – nosičkách mutací genů BRCA1 a BRCA2 – a předkládá návrh péče o tyto ženy včetně dispenzarizace, doporučení profylaktických operací a preimplantační genetické diagnostiky. Shrnuje rizika vzniku nádorů a závažnost především ovariálního karcinomu pro jeho vysokou mortalitu rezultující z agresivního biologického chování nádoru a omezených možností časné detekce. BRCA pozitivním ženám lze nabídnout program pečlivé dispenzarizace, profylaktické chirurgické zákroky a preimplantační genetickou diagnostiku. Součástí dispenzární péče je gynekologické vyšetření, expertní onkogynekologický ultrazvuk a stanovení markeru CA125 v šestiměsíčních intervalech. Jediným nástrojem efektivně snižujícím mortalitu ovariálního karcinomu je profylaktická operace – adnexektomie (s hysterektomií). Optimální věk pro provedení operace je 35–40 let. Profylaktická adnexektomie provedená premenopauzálně snižuje nejen riziko vzniku karcinomu vaječníků, ale také riziko vzniku karcinomu prsu. Příznaky estrogenního deficitu po profylaktické operaci lze potlačit podáním hormonální substituční léčby bez zvýšení rizika vzniku karcinomu prsu. Preimplantační genetická diagnostika představuje možnost, jak zabránit přenosu dědičné dispozice do další generace. Péče o ženy v hereditárním riziku vzniku karcinomu vaječníků by měla být soustředěna do specializovaných center.

This paper summarizes the current knowledge of gynecological care aspects in women with inherited predisposition to breast and ovarian cancer, i.e. BRCA1 and BRCA2 mutation carriers, and proposes guidelines for furher management of these women, addressing follow-up recommendations, prophylactic surgery indications and preimplantation genetic conseling. It evaluates cancer risk and severity of ovarian cancer in particular with regards to its high mortality resulting from aggressive biological behavior of the tumor and late detection rates. BRCA-positive women should be enrolled in prevention programs including carefull surveillance, prophylactic surgery or pre-implantation genetic counseling. Follow-up care consists of gynecological examination, expert oncogynecological ultrasound and tumor marker CA125 examination every six months. However, the most effective strategy for mortality reduction in ovarian cancer is prophylactic surgery – salpingo-oophorectomy (and hysterectomy). The optimal age for surgery is between 35 to 40 years. Prophylactic salpingo-oophorectomy performed in premenopausal women was proved to reduce the risk of ovarian as well as breast cancer. Symptoms of estrogen deficiency after prophylactic surgery can be suppressed by administration of hormone replacement therapy without increasing the risk of breast cancer. Preimplantation genetic diagnosis is an effective way to prevent the trans­-mission of hereditary predisposition to the next generation. The management of patients with hereditary suspceptibility to ovarian cancer should be confined to specialized centres. Key words: hereditary breast and ovarian cancer syndrome – ovarian neoplasms – BRCA1 gene – BRCA2 gene The author declares he has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 14. 7. 2015 Accepted: 3. 9. 2015

• Klíčová slova
• adnexektomie,
• MeSH
• antigen CA-125 MeSH
• časná detekce nádoru MeSH
• chemoprofylaxe metody   MeSH
• chování snižující riziko MeSH
• dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků * prevence a kontrola   MeSH
• dlouhodobá péče * MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• hormonální substituční terapie škodlivé účinky   MeSH
• hysterektomie MeSH
• kontraceptiva orální hormonální škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádory vaječníků * diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• ovarektomie MeSH
• předoperační péče MeSH
• preimplantační diagnóza MeSH
• profylaktické chirurgické výkony * MeSH
• salpingektomie MeSH
• sekundární prevence MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cíl studie: Podat aktuální přehled problematiky profylaktických gynekologických operací u žen s dědičnou dispozicí ke vzniku zhoubných nádorů v rámci syndromu hereditárního karcinomu prsu a vaječníků a v rámci Lynchova syndromu. Typ studie: Přehledová práce. Název a sídlo pracoviště: Onkogynekologické centrum, Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha. Předmět a metoda studie: Po zpracování současné literatury a vlastní zkušenosti s managementem žen v hereditárním riziku vzniku gynekologického karcinomu předkládáme aktuální pohled na danou problematiku a návrh doporučení pro provádění profylaktických gynekologických operací na základě dostupných dat. Závěr: Profylaktická adnexektomie nebo hysterektomie jsou v současné době nejúčinnějšími metodami prevence vzniku gynekologického karcinomu u žen s hereditárním rizikem. Tento výkon má však své jasně definované indikace a způsob provedení, které se liší od standardně prováděných operací.

Objective: To present up-to-date knowledge concerning risk-reducing surgery in carriers of susceptibility mutations among hereditary breast/ovarian cancer syndrome and Lynch syndrome. Subject: Review. Setting: Oncogynecological Center, Department of Obstetrics and Gynecology, Charles University in Prague – First Faculty of Medicine and General Faculty Hospital, Prague. Subject and method: After having reviewed the now-a-days literature and summarized our experience we present here an overview of risk-reducing strategies in gynecology and a proposal of guidelines to risk-reducing salpingo-oophorectomy and hysterectomy. Conclusion: Risk-reducing salpingo-oophorectomy or hysterectomy is the most effective strategy for gynecological cancer prevention in susceptibility gene mutation carriers so far. This type of surgery, however, requires specific indication work-up and techniques different from those standardly used.

• Klíčová slova
• profylaktická hysterektomie, profylaktická adnexektomie, BRCA2, BRCA1, syndrom nepolypózního kolorektálního karcinomu, syndrom hereditárního karcinomu prsu a vaječníků,
• MeSH
• chování snižující riziko MeSH
• dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• hysterektomie MeSH
• lidé MeSH
• nádory endometria genetika   MeSH
• nádory vaječníků genetika   MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů genetika   prevence a kontrola   MeSH
• ovarektomie MeSH
• salpingektomie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Úvod: Program na prevenci ovariálního karcinomu by měl podporovat všechny metody snižující riziko jejího rozvoje. Patří sem metody konzervativní a chirurgické. Mezi konzervativní způsoby řadíme perorální kontraceptiva, multiparitu a kojení. Důležité jsou i takové metody, které snižují zánět a oxidační stres jako například pravidelné cvičení a zdravá strava. Mezi chirurgické metody řadíme ligaci vejcovodů, hysterektomii a profylaktickou bilaterální adnexetomii. Cíl práce: Zdůraznit protektivní faktory v prevenci karcinomu ovarií s cílem zvýšit povědomí žen a zjistit, zda jsou tyhle způsoby jako prevence dostačující. Metody: Přehledový článek. Název a sídlo pracoviště: Department of Chemical Pathology, NHLS, Tygerberg Hospital and Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town. Metodika: Literární zdroje byly vyhledávány pomocí PubMed a Google vyhledávače. Závěr: Ovariální karcinom není kompletně preventabilní onemocnění, nicméně zavádění preventivních způsobů do praxe významně snižuje jejich incidenci. Multiparita a delší doba kojení je nejvíce zdůrazňovaným přístupem, i když není úplně možný u všech žen. Hysterektomie a ligace vejcovodů taky signifikantně snižují riziko karcinomu. Salpingektomie může poskytovat prevenci pro ženy se středním rizikem, u žen s vysokým rizikem (mutace BRCA a pozitivní rodinná anamnéza) je doporučována adnexektomie. Zdůrazňování všech těchto metod může snižovat riziko a incidenci karcinomu ovarii a potenciálně zvyšovat pětileté přežití pacientek.

Introduction: An ovarian cancer prevention program must encourage the application of factors associated with decreased risk that include both surgical and non-surgical approaches. Non-surgical preventive approaches include oral contraceptives, parity, multiparity and breastfeeding. In addition, approaches that decrease inflammation and oxidative stress such as regular exercise and a healthy diet are also important. Surgical approaches include tubal ligation, hysterectomy and prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy. Objective: To highlight protective approaches for the prevention of ovarian cancer in order to increase awareness among women of the general population and too find out whether or not these approaches are enough to prevent the disease. Design: Review article. Setting: Department of Chemical Pathology, NHLS, Tygerberg Hospital and Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa. Methods: Literary sources related to the topic were used. Articles were selected primarily based on PubMed and Google searches. Conclusion: Ovarian cancer cannot be prevented completely, however the application of preventive approaches may decrease the risk significantly. Although, multiparity followed by long periods of breastfeeding may not seem feasible for most today women, it is the most pronounced preventive approach for women in the general population. Tubal ligation, hysterectomy also reduce the risk significantly. Opportunistic salpingectomy may provide better prevention for women at average risk, while women at high risk (BRCA mutation and family with history of ovarian cancer) are advised to undergo risk-reducing salpingo-oophorectomy. Highlighting these approaches may increase women's awareness towards decreasing risk and decrease the incidence of ovarian cancer and potentially increase the five-year survival rate.

• MeSH
• Aspirin terapeutické užití   MeSH
• kojení MeSH
• kontraceptiva terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * prevence a kontrola   MeSH
• parita MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• primární prevence metody   MeSH
• profylaktické chirurgické výkony metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• adnexektomie,
• MeSH
• algoritmy MeSH
• časové faktory MeSH
• dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků * diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• dlouhodobá péče MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické testování MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mamografie využití   MeSH
• metody pro podporu rozhodování * MeSH
• nádory prsu diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory slinivky břišní prevence a kontrola   ultrasonografie   MeSH
• nádory vaječníků prevence a kontrola   MeSH
• ovarektomie MeSH
• plošný screening * MeSH
• profylaktické chirurgické výkony MeSH
• protein BRCA1 genetika   MeSH
• protein BRCA2 genetika   MeSH
• vejcovody chirurgie   MeSH
• věkové faktory MeSH
• výběr pacientů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Přestože je výskyt BRCA pozitivity v populaci dlouhodobě stabilní, je význam tohoto nálezu především u žen stále častěji diskutován. Důvodem je velmi vysoké celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu a ovaria. Postižení pacienti musejí být pečlivě sledováni onkology a gynekology a naopak při podezření na možnost hereditárně podmíněného tumoru je nutné doplnit genetické vyšetření k určení možné přítomnosti mutace BRCA. Je však důležité neredukovat tento problém pouze na otázku profylaktické oboustranné mastektomie. Pro karcinom prsu i v této situaci lze využít modifikovaného screeningového programu a prognóza i léčba tohoto onemocnění je téměř shodná s nádory u ostatních žen, u karcinomu ovaria neexistují možnosti jeho časnějšího záchytu a většina nemocných na něj zemře. V tomto článku je zmíněna potřeba většího uvědomění u gynekologů vedoucí ke změně trendu upřednostnit profylaktickou chirurgii gynekologickou před výše zmíněnou mastektomií.

BRCA1 and BRCA2 mutations Although incidence of BRCA positivity in population seems to be long-term stable this finding is especialy in women discussed more and more often. The reason is extremely high lifelong risk of breast and ovarian cancer development. Affected patients have to be precisely followed by oncologists and gynecologists and on the contrary it is necesary to provide genetic testing for BRCA mutation positivity if some posibility of hereditary conditioned tumor exists. However, it is important not to reduce this problem on the question of prophylactic bilateral mastectomy only. Even in this situation we can use some modified screening program for breast cancer but there are no posibilities for earlier detection of ovarian cancer and the majority of patients will die because of this disease. There is a need of greater awareness by gynecologists leading to the trend change of preferring prophylactic gynecological surgery over mastectomy mentioned above. salpingo-ooforectomy and hysterectomy, CA125 tumor marker, PARP inhibitors.

• Klíčová slova
• BRCA pozitivita, hereditární karcinom prsu a ovaria, sekvenování nové generace, oboustranná adnexektomie, olaparib, iniparib, adnexetomie,
• MeSH
• anamnéza MeSH
• antigen CA-125 krev   MeSH
• benzamidy terapeutické užití   MeSH
• dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• ftalaziny terapeutické užití   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování * MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• gynekologické chirurgické výkony MeSH
• hysterektomie MeSH
• lidé MeSH
• mastektomie MeSH
• membránové proteiny krev   MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nádorové biomarkery krev   MeSH
• nádory prsu genetika   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• nádory vaječníků genetika   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• ovarektomie MeSH
• PARP inhibitory MeSH
• piperaziny terapeutické užití   MeSH
• plošný screening MeSH
• poly(ADP-ribosa)-polymerasy terapeutické užití   MeSH
• profylaktické chirurgické výkony * MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH