INTRODUCTION: The SALL4 gene encodes a transcription factor that is essential for early embryonic cellular differentiation of the epiblast and primitive endoderm. It is required for the development of neural tissue, kidney, heart, and limbs. Pathogenic SALL4 variants cause Duane-radial ray syndrome (Okihiro syndrome), acro-renal-ocular syndrome, and Holt-Oram syndrome. We report a family with vertical transmission of a SALL4 pathogenic variant leading to radial hypoplasia and kidney dystopia in several generations with additional growth hormone deficiency (GHD) in the proband. CASE PRESENTATION: Our male proband was born at the 39th week of gestation. He was born small for gestational age (SGA; birth weight 2,550 g, -2.2 SDS; length 47 cm, -2.0 SDS). He had bilateral asymmetrical radial ray malformation (consisting of radial hypoplasia, ulnar flexure, and bilateral aplasia of the thumb) and pelvic kidney dystopia, but no cardiac malformations, clubfoot, ocular coloboma, or Duane anomaly. He was examined for progressive short stature at the age of 3.9 years, where his IGF-1 was 68 μg/L (-1.0 SD), and growth hormone (GH) after stimulation 6.2 μg/L. Other pituitary hormones were normal. A brain CT revealed normal morphology of the cerebral midline and the pituitary. He had a dental anomaly - a central mandibular ectopic canine. MRI could not be done due to the presence of metal after multiple corrective plastic surgeries of his hands. His mother's and father's heights are 152.3 cm (-2.4 SD) and 177.8 cm (-0.4 SD), respectively. His father has a milder malformation of the forearm. The affected paternal grandfather (height 164 cm; -2.3 SD) has a radial ray defect with missing opposition of the thumb. The family reports a similar phenotype of radial dysplasia in the paternal grandfather's mother. The proband started GH therapy at age 6.5 years when his height was 109 cm (-2.8 SDS) and he experienced catch-up growth as expected in GHD. Puberty started spontaneously at the age of 12.5 years. At age 13, his height was 158.7 cm (-0.2 SDS). Whole-exome sequencing revealed a nonsense variant in the SALL4 gene c.1717C>T (p.Arg573Ter) in the proband, his father, and paternal grandfather. CONCLUSION: This is the first observation of a patient with a congenital upper limb defect due to a pathogenic SALL4 variant who has isolated GHD with no apparent cerebral or facial midline anomaly and has been successfully treated with growth hormone.
- MeSH
- dospělí MeSH
- Duaneův retrakční syndrom * genetika patologie MeSH
- fenotyp MeSH
- horní končetina patologie MeSH
- hypopituitarismus * genetika MeSH
- ledviny patologie MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon * MeSH
- předškolní dítě MeSH
- transkripční faktory genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cílem této komparativní studie chirurgické léčby pacientů s Duanovým retrakčním syndromem (DRS) bylo zhodnotit dlouhodobou účinnost resekce laterálního přímého svalu s retropozicí mediálního přímého svalu postiženého oka a srovnat jí s oboustrannou retropozicí mediálních přímých svalů. Vyhodnotili jsme údaje 23 pacientů s DRS I, kteří podstoupili zákrok typu retropozice-resekce (skupina A) a 26 pacientů s DRS I, jimž byla provedena oboustranná resekce mediálních přímých svalů (skupina B). Předoperačně a pooperačně jsme porovnali primární postavení očí, polohu hlavy, dukce oka, závažnost retrakce a binokulární zorné pole. Získaná data jsme statisticky zhodnotili. Pooperačně měly obě skupiny srovnatelné hodnoty průměrné ezotropie v primárním postavení a stupni natočení hlavy. Průměrné hodnoty omezení abdukce postiženého oka byly ale vyšší ve skupině B, průměrná addukce byla jednoznačně horší také ve skupině B. Retrakce bulbu se zmenšila ve všech případech ve skupině B, zhoršila se u 6 pacientů ve skupině A. Zlepšení po zákroku typu retropozice-resekce jsme zaznamenali u 17 z 23 pacientů s DRS vybraných na základě ezotropie, limitace abdukce a mírné retrakce. Schopnost abdukce byla ve skupině A lepší než po oboustranné retropozici mediálních přímých svalů ve skupině B. Dle našich zkušeností bychom měli jednostrannou retropozici s resekcí provádět u pacientů s mírným stupněm retrakce bulbu a dobrou předoperační addukcí.
The purpose of this comparative study was to evaluate a long-term efficacy of lateral rectus muscle resection in the affected eye of patients with Duane retraction syndrome (DRS) with esotropia and limited abduction and to compare it with bilateral medial rectus recessions.We reviewed and compared the data of the group A with 23 patients who underwent a recessionresection procedure and the group B with 26 patients in whom we performed medial rectus recessions. In each group, we evaluated pre- and postoperatively the ocular alignment, head position, ocular ductions, severity of retraction, and binocular visual field. Statistical analysis of the data was performed. Postoperatively, both groups had similar mean esotropia and mean face turns. However, the mean limitation of abduction in the affected eye was greater in the group B, mean adduction was also significantly worse in the group B. Globe retraction improved in all subjects of the group B, but worsened in 6 patients of the group A. Seventeen of 23 patients with Duane retraction syndrome, selected on the basis of esotropia, limited abduction, and mild retraction, benefited from a recession-resection procedure in the affected eye. The ability of abduction achieved higher level than in the group B after bilateral medial rectus recessions. We assume that unilateral recession-resection procedure should be performed in patients with mild retraction of the globe and good preoperative adduction.
- MeSH
- dítě MeSH
- Duaneův retrakční syndrom chirurgie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- oftalmologické chirurgické výkony klasifikace metody využití MeSH
- pohyby očí MeSH
- strabismus chirurgie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
To evaluate a long-term efficacy of lateral rectus resection with medial rectus recession in the affected eye of patients with Duane's retraction syndrome (DRS) with esotropia and limited abduction, compared with bilateral medial rectus recessions. The medical records of 23 patients with DRS who underwent a recession-resection procedure (Group A) and 26 patients with DRS who underwent bilateral medial rectus recessions (Group B) were reviewed and compared. Ocular alignment (prism dioptres-PD), head position, ocular ductions (graded from 0 = full duction to –4 = total deficit), severity of retraction, and binocular single vision field in each group were evaluated pre- and postoperatively. Statistical analysis of the data was performed. Before surgical treatment, both groups (Group A and B) did not differ in mean primary position esotropia (21.3 and 24.7 PD, respectively), mean head-face turn (17.9° and 18.5°), average limitation of abduction (–3.2 and –3.4), or adduction (–0.4 and –0.3). After surgery, both groups had similar mean esotropia (4.2 PD and 3.5 PD), mean face turns (4.1° and 2.8°). However, the mean abduction limitation in the affected eye was greater in the group B (–1.2 and –2.6, P = .03) and the mean adduction was significantly worse in the control group B than in the group A (–1.6 vs –0.5, P = .04). Globe retraction improved in all subjects of the group B. It worsened in 6 patients of the group A and did not improve in the other 11. In this group, 3 patients required reoperation for undercorrection. Seventeen of 23 patients with DRS, selected on the basis of esotropia, limited abduction, and mild retraction, benefited from a recession-resection procedure in the affected eye. Abduction improved to a higher degree as seen after bilateral medial rectus recessions. However, unilateral recession-resection procedure should be performed in patients with mild retraction of the globe and good preoperative adduction.
- MeSH
- Duaneův retrakční syndrom chirurgie MeSH
- esotropie chirurgie MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- lidé MeSH
- oftalmologické chirurgické výkony metody statistika a číselné údaje MeSH
- okulomotorické svaly chirurgie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
Jde o postgraduální přehled problematiky. V úvodu je podán přehled zvláštností Duanova retrakčního syndromu (DS) a jeho hlavních příznaků a připomenuty hlavní způsoby klasifikace: 1. Malbranova (Duane I., II. a III.), 2. Huberova, která se opírá o EMG nálezy v ZOS, 3. Kaufmannova, která dělí DS dle vynuceného držení hlavy. Autor soudí, že ani podle nich nelze zařadit a patogeneticky vyložit mnohé atypické vzácné obrazy, z nichž některé dokládá: 1. „Inverzní“ DS, který zaznamenala a zdokumentovala Chytilová-Divišová (1949): u dívky s vrozenou obrnou abdukce na obou očích vznikala retrakce bulbu a zúžení oční štěrbiny při snaze o abdukci (!) oka. 2. Oboustranný získaný DS u pacientky s nádorem mozkového kmene, doložený EMG záznamem z obou horizontálních svalů. 3. Jednostranný DS u dítěte z rodiny s familiárním výskytem vrozené fibrózy ZOS s nejasnýmpodílem neurogenní a myogenní, resp. fibrózní složky na vzniku obou obrazů. U jiného příslušníka této rodiny se vyskytl ještě fenomen Markuse Gunna. Poslední nálezy podporují myšlenku, že na vzniku dosti uniformního obrazu DS se podílí kombinace neurogenních a myogenních, resp. pojivových změn.
The author presents a postgraduate review of the problem. In the introduction he reviews typical features of Duane's retraction syndrome (DS) and its main symptoms and reminds of the main approaches to classification: (1) Malbrane s (Duane I, IIandIII), (2)Huber'swhichisbasedonEMGfindingsinZOSand(3) Kaufman' s which classifies DS according to the enforced position of the head. The author maintains that even according to the above many atypical rare pictures cannot be classified or explained pathogenetically. Some are mentioned: (1) „Inverse“ DS, which was recorded and documented by Chytilová-Divišová (1949) in a girl with congenital paralysis of abduction on both eyes retraction of the bulbus developed and narrowing of the palpebral aperture when attempting abduction (1) of the eye, (2) Bilateral acquired DS in a female patient with a tumour of the brain stem confirmed by EMG records of both horizontal muscles. (3) Unilateral DS in a child from a family with familial incidence of congenital ZOS fibrosis with an obscure ratio of the neurogenic and myogenic and fibrous component of the two pictures. In another member of this family the Marcus Gunn phenomenon was present. The latter findings support the idea that in the development of the fairly uniform picture of DS a combination of neurogenic, myogenic and connective tissue changes participate.
Autor diskutuje možnosti operační úpravy Duanova syndromu I. Při oční kosmeticky nápadné tortikolis je doporučena oslabující operace na vnitřním přímém svalu pomocí parciální myotomie. Při změně šíře oční štěrbiny je doporučena bifurkační retropozice zevního přímého svalu. Autor dokládá indikační šíři i operační výsledky.
The author presents possible surgical approaches in Duane's syndrome I. The weakening operation of the medial rectus muscle by means of marginal myotomy is recommended in case of striking ocular torticolis. The bifurcation recession of the lateral rectus muscle is recommended in case of change of palpebral fissure. The author documents the indications and the afterurgery results.
- MeSH
- dítě MeSH
- Duaneův retrakční syndrom chirurgie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- oftalmologické chirurgické výkony MeSH
- okulomotorické svaly fyziologie chirurgie patologie MeSH
- ortoptika metody MeSH
- pooperační období MeSH
- předškolní dítě MeSH
- tortikolis etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
