JavaScript NENÍ povolen !

* Zobrazit nápovědu

Pracoviště: katedra otorinolaryngologie IPVZ Praha

42 záznamů v Články Filtry

Článek

Prospektivně-retrospektivní analýza incidence mutací genů nádorů štítné žlázy u cytologických nálezů Bethesda III–VI a jejich implementace do klinické praxe chirurgické deeskalace a/nebo individualizované léčby
[Prospective-retrospective analysis of the incidence of thyroid tumor gene mutations in Bethesda III–VI cytological findings and their implementation in the clinical practice of surgical de-escalation and/or individualized treatment]

Otorinolaryngologie a foniatrie. 2024 ; 73 (3) : 125-133.

ISSN 1210-7867
Medvik
Zdroj

Úvod: Incidence nádorů štítné žlázy celosvětově stoupá. Mezi nejčastější zhoubné nádory štítné žlázy patří dobře diferencované karcinomy (WDTC), zejména papilární karcinom štítné žlázy (PTC) a folikulární karcinom štítné žlázy (FTC), které patří mezi nejčastější zhoubné nádory endokrinního systému. Méně často je diagnostikován medulární karcinom štítné žlázy (MTC). Genetické změny určují agresivní chování nádorů a zvyšují metastatický potenciál nádorů štítné žlázy. Cílem práce je zjistit incidenci bodových mutací genů a fúzních genů u pacientů s cytologií Bethesda III–VI jako možného prediktoru indikace rozsahu chirurgických výkonů na štítné žláze. Metodika: Studie byla prospektivně-retrospektivní a zahrnovala pacienty operované na Klinice otorinolaryngologie a maxilofaciální chirurgie 3. LF UK a ÚVN Praha v období 1. 7. 2019 do 1. 7. 2022, tedy období 36 měsíců. Do studie bylo zařazeno celkem 273 osob. V detekci BRAF V600E genu byla použita alela specifického realtime PCR (LC480, Roche). Mutace TERT byla detekována přímou sekvenací (CEQ 8000, BeckmanCoulter), vzorky byly analyzovány PCR (MiSeq, Illumina) a dále byl použit Thyro-ID panel (4base) detekce dalších 12 genů. Dále bylo testováno 23 fúzních genů včetně ALK, BRAF, GLIS3, NTRK1, NTRK3, PPARG, RET genu využitím realtime PCR, MTC test mutací genu RET a RAS. Výsledky: Do souboru bylo zařazeno 273 operovaných s předoperační cytologií Bethesda III–VI. V souboru bylo 21 (7,7 %) mužů a 256 (93,77 %) žen. Histologicky bylo potvrzeno 103 (37,72 %) karcinomů a ve 170 případech (62,27 %) s nálezem nezhoubného nádoru. Bethesda III benigních histologií bylo 118 (63,78%), 67 pacientů (36,21 %) si vyslechlo diagnózu karcinomu. Bethesda IV benigních histologií bylo 50 (70,42 %) a 21 (29,58 %) maligních nádorů. Bodová mutace BRAF V600E byla detekována u 63,85 % PTC a jen jednou u benigního nádoru a jednoho NIFTP nálezu. V souboru bylo zastoupení PTC 83 (76,14 %), FTC a jeho varianty 14 (12,84 %) a MTC byl detekován u 6 (5,5 %) nádorů souboru. Závěry: Bodová mutace BRAF V600E byla detekována u 63,85 % PTC a jen jednou u benigního nádoru a jednoho NIFTP nálezu.

Introduction: The incidence of thyroid tumours is increasing worldwide. The most common malignant tumours of the thyroid gland include well-differentiated carcinomas (WDTC), especially papillary thyroid carcinoma (PTC) and follicular thyroid carcinoma (FTC). Medullary thyroid carcinoma (MTC) is less commonly diagnosed. Genetic changes determine the aggressive behavior of tumours and increase the metastatic potential of thyroid tumours. The aim of the study is to determine the incidence of point gene mutations and gene fusions in patients with Bethesda III–VI cytology as a possible predictor of indication of the extent of surgical procedures on the thyroid gland. Materials and methods: The study was prospective-retrospective and included patients operated on at the Department of Otorhinolaryngology and Maxillofacial Surgery of the 3rd Faculty of Medicine, Charles University and the Military University Hospital from July 1, 2019 to July 1, 2022, i.e. a period of 36 months. In the detection of the BRAF V600E gene, the allele of specific Real-Time PCR (LC480, Roche), the TERT gene mutation by direct sequencing (CEQ 8000, Beckman Coulter) was used, samples were analyzed by PCR (MiSeq, Illumina), and the Thyro-ID panel (4base) was used to detect another 12 genes. In addition, 23 fusion genes were tested, including ALK, BRAF, GLIS3, NTRK1, NTRK3, PPARG, and RET gene using Real-Time PCR, and MTC test for mutations in the RET gene and RAS. Results: The study included 273 patients with preoperative cytology Bethesda III–VI. The study was based on 21 (7.7%) men and 256 (93.77%) women. In the group, 103 (37.72%) cancers were histologically confirmed and 170 (62.27%) were found to have a benign tumour. Bethesda III were benign histologies with 118 (63.78%) that were verified, and 67 patients (36.21%) were diagnosed with any type of carcinoma. In Bethesda IV, there were 50 (70.42%) confirmed benign histologies and 21 patients (29.58%) had malignant tumours. BRAF V600E point mutation was detected in 63.85% of papillary thyroid carcinoma and only once in a benign tumour, and one NIFTP case was confirmed. Papillary carcinoma was presented in 83 (76.14%) patients, follicular carcinoma and its variants was in 14 (12.84%) patients, and medullary carcinoma was detected in 6 (5.5%) cases in the group. Conclusions: BRAF V600E point mutation was detected in 63.85% of well differentiated thyroid carcinomas and in other diagnoses, any mutation detected was rare.

Klíčová slova
BRAF mutace,
MeSH
bodová mutace * genetika MeSH
incidence MeSH
lidé MeSH
nádory štítné žlázy * diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
onkogenní fúze genetika MeSH
prospektivní studie MeSH
retrospektivní studie MeSH
Check Tag
lidé MeSH
Publikační typ
práce podpořená grantem MeSH

Článek

Využití peroperačního měření hladiny parathormonu k predikci úspěchu paratyreoidektomie pro primární hyperparatyreózu
[Use of intraoperative measurement of parathyroid hormone levels to predict the success of parathyroidectomy for primary hyperparathyroidism]

Otorinolaryngologie a foniatrie. 2024 ; 73 (3) : 144-152.

ISSN 1210-7867
Medvik
Zdroj

Úvod: Primární hyperparatyreóza je třetí nejčastější endokrinní onemocnění, které je způsobeno nadprodukcí parathormonu hyperfunkčním příštítným tělískem či tělísky. Chirurgické odstranění hyperfunkčních příštítných tělísek je definitivní léčbou primární hyperparatyreózy první volby. Literárně nejčastěji popisovaným přístupem byla bilaterální explorace krku. Vzhledem k rozvoji zobrazovacích lokalizačních vyšetření je stále častěji přistupováno k cílené paratyreoidektomii. Mnozí autoři uvádějí jako nezbytnou součást cílené paratyreoidektomie použití intraoperačního měření hladiny parathormonu (ioPTH) k intraoperačnímu potvrzení úplného odstranění veškeré hyperfunkční tkáně příštítných tělísek. Intraoperačně je úspěch operace hodnocen nejčastěji dle Miamských kritérií se senzitivitou 97 %. Cíl: Cílem práce je v našem souboru vytvořeném v letech 2020–2023 retrospektivně analyzovat peroperačně naměřené hladiny parathormonu. Seznámit se s dynamikou hladin parathormonu během paratyreoidektomie a analyzovat, s jakou senzitivitou je možné predikovat definitivní úspěch paratyreoidektomie pro primární hyperparatyreózu dle peroperačního poklesu hladiny parathormonu. Metodika a popis souboru: Analyzovaný soubor zahrnuje 75 pacientů. Data, kterými jsme disponovali pro tuto retrospektivní analýzu, jsou předoperační hladina parathormonu, peroperačně naměřené hladiny parathormonu v 5., 10. a 15. min. a hladina parathormonu v třetím pooperačním dni. Hodnotili jsme peroperační pokles parathormonu dle kritérií, která jsme stanovili na principu Miamských kritérií a jejich modifikací. Vyhodnocovali jsme, s jakou senzitivitou, specificitou a přesností daná kritéria predikují definitivní úspěch operace. Výsledky: K analýze dat jsme stanovili šest kritérií pro měření peroperačního poklesu parathormonu. Výsledné kritérium má senzitivitu 98 %. Závěr: Retrospektivní analýza dat je přínosná pro porozumění peroperační dynamice hladiny parathormonu a ke kvalifikovanému nastavení kritérií pro predikci úspěchu operace intraoperačně.

Introduction: Primary hyperparathyroidism is the third most common endocrine disorder, which is caused by overproduction of parathyroid hormone by hyperfunctioning parathyroid glands. Surgical removal of hyperfunctioning parathyroid glands is the definitive first-line treatment for primary hyperparathyroidism. Bilateral neck exploration has been the most frequently described approach in the literature. Due to the development of localization imaging, targeted parathyroidectomy is increasingly being approached. Many authors report the use of intraoperative measurement of parathyroid hormone levels (ioPTH) as an essential component of targeted parathyroidectomy to confirm intraoperative complete removal of all hyperfunctioning parathyroid tissue. Intraoperatively, the success of surgery is most often assessed according to the Miami criteria with a sensitivity of 97%. Aim: The aim of this study is to retrospectively analyze the perioperatively measured parathyroid hormone levels in our cohort formed between 2020 and 2023. To learn about the dynamics of parathyroid hormone levels during parathyroidectomy and to analyze with what sensitivity the definitive success of parathyroidectomy for primary hyperparathyroidism can be predicted according to the perioperative decrease in parathyroid hormone levels. Methodology and description of the cohort: The analyzed cohort includes 75 patients. The data available for this retrospective analysis are preoperative parathyroid hormone levels, perioperatively measured parathyroid hormone levels at 5th, 10th, and 15th minutes, and parathyroid hormone levels on the third postoperative day. We evaluated the perioperative decrease in parathyroid hormone according to the Miam criteria and their modifications. We evaluated the sensitivity, specificity, and accuracy with which the criteria predicted the definitive success of the operation. Results: To analyze the data, we established six criteria for measuring perioperative parathyroid hormone. The resulting criterion has a sensitivity of 98%. Conclusion: Retrospective data analysis is useful for understanding the peroperative perioperative dynamics of parathyroid hormone levels and for the informed setting of criteria to predict intraoperative surgical success.