Cieľ: Objasniť možnosti a úlohu zobrazovania zadného segmentu oka u pacientov s diagnózou neurofibromatózy typu 1 (NF1) a poukázať na výskyt prejavov tohto ochorenia u detskej populácie na Slovensku. Materiál a metodika: Donedávna sa očné konzíliá pri pacientoch s NF1 obmedzovali najmä na observáciu Lischových uzlíkov dúhovky a výskytu gliómu zrakového nervu. Rozvoj zobrazovacích možností však umožňuje skúmať a popisovať nové zistenia o očných prejavoch tohto ochorenia. Od októbra 2020 do novembra 2021 sme na našej klinike vyšetrili predný aj zadný segment 76 očí (38 detí – 12 chlapcov a 26 dievčat) s geneticky potvrdenou mutáciou génu NF1. Vek pacientov bol 4–18 rokov. Na prednom segmente sa kontrolovala prítomnosť Lischových uzlíkov biomikroskopicky štrbinovou lampou. Na zadnom segmente sa kontrolovala prítomnosť choroidálnych nodulov rôznymi zobrazovacími metódami – fundus kamerou, infračervenou konfokálnou selektívnou laserovou oftalmoskopiou, MultiColor zobrazením, OCT a OCT angiografiou. Všetci pacienti mali realizovanú magnetickú rezonanciu pre možné zistenie gliómu zrakového nervu za účelom diagnos tiky. Sledovali sme koreláciu medzi vekom pacienta, prítomnosťou Lischových uzlíkov a prítomnosťou choroidálnych nodulov. Osem pacien tov malo zároveň iné prejavy ochorenia – gliómy zrakového nervu či mikrovaskulárne zmeny (tzv. „corskscrew“ cievy). Výsledky: Z celkového počtu 38 pacientov boli Lischove uzlíky dúhovky prítomné u 20 pacientov (53 %) a choroidálne noduly u 24 pacientov (63 %). Nebola zistená žiadna pozitívna korelácia medzi prítomnosťou týchto dvoch prejavov v rámci jedného pacienta, či oka, avšak je zrejmá korelácia medzi prítomnosťou choroidálnych nodulov a vekom pacienta. Záver: Z výsledkov možno vyvodiť, že donedávna neznámy očný prejav neurofibromatózy typu 1, choroidálny nodul, má aj u detskej populá cie vyšší výskyt ako Lischove uzlíky a je možné ho jednoducho zobraziť pomocou rôznych zobrazovacích modalít. Dôležité bude zaradiť sledo vanie tohto nálezu medzi štandardné kontroly očných nálezov pri NF1 a veľmi zaujímavé bude korelovať tento nález s presnou mutáciou NF1

Aim: To clarify the possibilities and role of posterior segment imaging in patients with neurofibromatosis type I (NF1), and to show the prevalence of this disease in the pediatric population in Slovakia. Material and methods: Until recently, ophthalmologic consultations in patients with NF1 were limited mainly to the observation of Lisch nodules of the iris and the presence of optic nerve glioma. However, advances in imaging capabilities have made it possible to investigate and describe new f indings concerning the ocular manifestations of this disease. Between October 2020 and November 2021, we examined the anterior and posterior segment of 76 eyes (38 children – 12 boys and 26 girls) with genetically confirmed NF1 gene mutation at our clinic. The age of the patients ranged from 4 to 18 years. The anterior segment was checked for the presence of Lisch nodules biomicroscopically with a slit lamp. On the posterior segment, the presence of choroidal nodules was checked by various imaging methods – fundus camera, infrared confocal selective laser ophthalmoscopy, MultiColor imaging, OCT, and OCT angiography. All the patients had magnetic resonance imaging performed in order to detect potential optic nerve gliomas for the purpose of diagnosis. We observed the correlation between the patients’ age, presence of Lisch nodules and the presence of choroidal nodules. Eight patients also had other manifestations of the disease – optic nerve gliomas or microvascular changes (so-called “corkscrew” vessels). Results: Out of 38 patients, Lisch iris nodules were present in 20 patients (53%) and choroidal nodules in 24 patients (63%). There was no positive correlation between the presence of these two manifestations within the same patient or eye, but there is a clear correlation between the presence of choroidal nodules and patient age. Conclusion: The results suggest that a previously unknown ocular manifestation of neurofibromatosis type I, namely choroidal nodules, has a higher prevalence than Lisch nodules also in the pediatric population and can be easily visualized using various imaging modalities. It will be important to include follow-up observation of this finding among the standard controls for ocular findings in NF1, and it will be very interesting to correlate this f inding with the exact NF1 mutation

• Klíčová slova
• Lischovy uzly, choroidální noduly,
• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• multimodální zobrazování klasifikace   metody   MeSH
• nemoci retiny diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• neurofibromatóza 1 * diagnostické zobrazování   diagnóza   komplikace   MeSH
• oční nemoci * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• zadní segment oční diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH

Cieľ: Oboznámenie sa s problematikou detského keratokónusu s dôrazom na význam rutinného vyšetrenia rohovkovou topografiou a tomografiou detí a adolescentov z predisponovaných skupín. Cieľom je včasná detekcia keratokónusu a jeho subklinickej formy čo umožní skorú liečbu s predpokladanými lepšími pooperačnými výsledkami. Materiál a metodika: Rohovkovým tomografom Pentacam AXL boli vyšetrené deti a adolescenti s astigmatizmom rovným alebo väčším ako 2 dioptrie (aspoň na jednom oku) a pacienti s aspoň jedným rizikovým faktorom ako je šúchanie očí pri alergických ochoreniach, pozitívna rodinná anamnéza na keratokónus alebo niektorá z foriem sietnicových dystrofií. Celkovo sme do súboru zahrnuli 231 očí (116 pacientov), z čoho bolo 54 dievčat a 62 chlapcov. Výsledky: Vyhodnotený bol parameter Belin-Ambrósio deviation index kde sme ako subklinický keratokónus zaradili spolu 41 očí a ako klinický keratokónus sme označili 12 očí. Ďalej boli rohovkové mapy hodnotené individuálne kde sme ako subklinický keratokónus zaradili spolu 15 očí a ako klinický keratokónus sme označili 6 očí. V našom súbore, v porovnaní s kontrolnou skupinou sa subklinický a klinický keratokónus vyskytoval najčastejšie v skupine pacientov s astigmatizmom a v skupine tzv. šúchačov očí. Po individuálnom zhodnotení sa v našom súbore vyskytoval keratokónus častejšie u chlapcov ako u dievčat. Záver: Väčšina pacientov s keratokónusom je zachytená až keď dôjde k zníženiu zrakovej ostrosti, ktorá vzniká v dôsledku zmien na prednej ploche rohovky. Rohovková topografia a tomografia nám umožňuje sledovať aj počiatočné zmeny na zadnej ploche rohovky a tým nám pomáha detegovať subklinickú formu keratokónusu a dáva možnosť jeho skorého ošetrenia. Preto je dôležité určiť si, ktoré skupiny sú rizikové a u ktorých by sa mala vykonávať rohovková topografia a tomografia rutinne.

Aim: To introduce the topic of pediatric keratoconus, highlighting the importance of routine corneal topography and tomography in children and adolescents from predisposed groups. To attempt to ensure the early detection of keratoconus and its subclinical form, enabling early treatment, which brings better expected postoperative results. Material and methods: Using the corneal tomograph Pentacam AXL we examined children and adolescents with astigmatism equal or greater than 2 diopters (in at least one eye) and patients with at least one risk factor such as eye rubbing in the case of allergic pathologies, positive family history of keratoconus or certain forms of retinal dystrophy. In total, we included 231 eyes (116 patients), of which 54 were girls and 62 were boys. Results: The Belin-Ambrósio deviation index parameter was evaluated, in which we classified a total of 41 eyes as subclinical keratoconus and 12 eyes as clinical keratoconus. Next, the corneal maps were evaluated individually, in which we included a total of 15 eyes as subclinical keratoconus and 6 eyes as clinical keratoconus. In our group, compared to the control group, subclinical and clinical keratoconus occurred most often in the group of patients with astigmatism and in the group of so-called “eye rubbers”. After individual evaluation, keratoconus occurred more frequently in boys than in girls in our cohort. Conclusion: Most patients with keratoconus are diagnosed when there is a deterioration of visual acuity and changes on the anterior surface of the cornea. Corneal topography and tomography allows us to monitor the initial changes on the posterior surface of the cornea, and helps us to detect the subclinical form of keratoconus and the possibility of its early treatment. Therefore, it is important to determine which groups are at risk and groups in which corneal topography and tomography should be performed routinely.

• MeSH
• astigmatismus MeSH
• dítě MeSH
• keratokonus * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• průřezové studie MeSH
• rohovková topografie * metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

Cieľ: Kazuistika záchytu choroidálnej neovaskularizácie (CNV) u pacienta v ranom detstve liečeného pre obojstranný retinoblastóm. Materiál a metodika: Pacient v 1,5 roku života liečený na endofytický retinoblastóm 4. štádia (podľa Reese-Ellsworthovej klasifikácie) obojstranne, s pozitívnou mutáciou v Rb1 géne. Po 3-násobnom absolvovaní obojstranného laserového ošetrenia sietnice a 6-tich cykloch systémovej chemoterapie zostal tumor bez aktivity a iných komplikácii. V 14-tich rokoch sa u chlapca objavilo zhoršenie videnia na ľavom oku s prítomnými metamorfopsiami. Na základe lokálneho nálezu a ďalších pomocných vyšetrení mu bola diagnostikovaná CNV v makulárnej oblasti na rozhraní jazvy po tumore a zdravej sietnice ľavého oka. Výsledky: Po troch podaniach anti-VEGF(antibodies blocking vascular endothelial growth factor) preparátu intravitreálne (bevacizumab 1,2 mg) došlo k redukcii CNV a tiež k zlepšeniu zrakových funkcii. Záver: Vitreoretinálne komplikácie po liečbe retinoblastómu nie sú časté, avšak môžu sa vyskytnúť ako dôsledok lokálnej a celkovej liečby tumoru. U nášho pacienta sa jednalo o raritnú komplikáciu so vznikom CNV v dlhšom časovom odstupe od liečby s dobrou reakciou na intravitreálne podanie anti-VEGF preparátu.

Aim: Case report of choroidal neovascularization (CNV) detection in patient who was treated for bilateral retinoblastoma in early childhood. Material and methods: Patient at 1.5 years of age treated for endophytic retinoblastoma stage 4 (according to the Reese-Ellsworth classification) bilaterally, with a positive mutation in the Rb1 gene. After undergoing bilateral retinal laser treatment and 6 cycles of systemic chemotherapy, the tumor remained inactive without other complications. At the age of 14, the boy developed visual impairment in his left eye with metamorphosis. Based on a local finding and other auxiliary examinations, he was diagnosed with CNV in the macular area at the interface of the tumor scar and the healthy retina of the left eye. Results: After three applications of anti-VEGF (antibodies blocking vascular endothelial growth factor) substance intravitreally (bevacizumab 1.2 mg), there was a reduction in CNV and also an improvement in visual function.

• MeSH
• injekce intravitreální MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neovaskularizace choroidey diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• retinoblastom * komplikace   terapie   MeSH
• vaskulární endoteliální růstový faktor A terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH