Therapies to prevent severe neonatal unconjugated hyperbilirubinemia and kernicterus are phototherapy and, in unresponsive cases, exchange transfusion, which has significant morbidity and mortality risks. Neurotoxicity is caused by the fraction of unconjugated bilirubin not bound to albumin (free bilirubin, Bf). Human serum albumin (HSA) administration was suggested to increase plasma bilirubin-binding capacity. However, its clinical use is infrequent due to difficulties to address its potential preventive and curative benefits, and to the absence of reliable markers to monitor bilirubin neurotoxicity risk. We used a genetic mouse model of unconjugated hyperbilirubinemia showing severe neurological impairment and neonatal lethality. We treated mutant pups with repeated HSA administration since birth, without phototherapy application. Daily intraperitoneal HSA administration completely rescued neurological damage and lethality, depending on dosage and administration frequency. Albumin infusion increased plasma bilirubin-binding capacity, mobilizing bilirubin from tissues to plasma. This resulted in reduced plasma Bf, forebrain and cerebellum bilirubin levels. We showed that, in our experimental model, Bf is the best marker to determine the risk of developing neurological damage. These results support the potential use of albumin administration in severe acute hyperbilirubinemia conditions to prevent or treat bilirubin neurotoxicity in situations in which exchange transfusion may be required.

• MeSH
• bilirubin krev   MeSH
• fototerapie metody   MeSH
• lidé MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• mozeček účinky léků   MeSH
• myši MeSH
• nemoci nervového systému etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• novorozenecká hyperbilirubinemie krev   komplikace   MeSH
• novorozenecká žloutenka krev   komplikace   MeSH
• sérový albumin aplikace a dávkování   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Úvod: Autistické spektrum (ASD) zahrnuje vývojová onemocnění mozku charakteristická narušením sociálních interakcí, komunikace a stereotypními vzorci chování a zájmů. Komplexní etiologie autizmu není dosud jednoznačně objasněna. Předpokládá se podíl genetických a negenetických faktorů. Jednou z příčin by mohla být patologická novorozenecká žloutenka (PNI). Cíl studie: Hlavním cílem studie bylo zjistit vztah mezi výskytem PNI a vznikem autizmu u donošených a nedonošených novorozenců. Materiál a metodika: Retrospektivně jsme zhodnotili soubor 328 dětí s autizmem, které byly v letech 1999–2011 diagnostikovány v Centru pro diagnostiku autizmu na Klinice dětské neurologie (KDN) LF MU a FN Brno. Kontrolním souborem bylo 402 dětí z Pediatrické kliniky (PeK) LF MU a FN Brno. Výsledky: U dětí s autizmem byla PNI potvrzena u 17,1 % (49/287) donošených a 29,3 % (12/41) nedonošených dětí. V kontrolní skupině byla PNI zaznamenána v 9,5 % (35/367) donošených a v 45,7 % (16/35) nedonošených novorozenců. Byla zjištěna statisticky významná závislost mezi výskytem PNI a přítomností autizmu u donošených dětí (OR = 1,95; 95% CI 1,23–3,10; p = 0,005), kdežto u nedonošených novorozenců tato souvislost prokázána nebyla (OR = 0,49; 95% CI 0,25–1,33; p = 0,255). Závěr: Naše práce zabývající se vztahem PNI a autizmu je první svého druhu v českých podmínkách a věříme, že se stane inspirací pro navazující prospektivní studie.

Introduction: Autistic Spectrum Disorders (ASD) include neurodevelopmental disorders characterized by impaired social interaction, communication and stereotyped patterns of beha­viour and interests. The aetiology of autism is not fully understood, although both genetic and non-genetic factors are believed to be involved. Pathological neonatal jaundice (PNI) has been considered as a potential cause. Aim of study: The main aim of this study was to determine an association between PNI and autism in full-term and preterm infants. Material and methods: A retrospective case-control study was performed at the Department of Paediatric Neurology and Department of Paediatric Internal Medicine in Brno. The subjects were 328 patients, who had been diagnosed with ASD between 1999 and 2011. Medical records of 402 gender- and age-matched controls without the diagnosis of autism who were examined at the Department of Paediatric Internal Medicine, were also reviewed. Results: The autistic group had noticeable PNI in 17.1% (49/287) full-term infants and 29.3% (12/41) preterm infants. The control group had PNI in 9.5% (35/367) full-term infants and 45.7% (16/35) preterm infants. There was a statistically significant association between neonatal jaundice and autism in full-term infants (OR = 1.95, 95% CI 1.23–3.10, p = 0.005). The association between neonatal jaundice and autism in preterm infants was not confirmed (OR = 0.49; 95% CI 0.25–1.33; p = 0.255). Conclusion: The study is the first to describe the association between PNI and autism in the Czech Republic and further studies will be necessary to confirm the results.

• MeSH
• Aspergerův syndrom diagnóza   epidemiologie   MeSH
• autistická porucha diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• dítě MeSH
• financování organizované MeSH
• gestační stáří MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• komplikace porodu epidemiologie   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecká žloutenka epidemiologie   komplikace   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH

• MeSH
• bilirubin toxicita   MeSH
• jaterní encefalopatie diagnóza   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecká žloutenka komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• avitaminóza etiologie   MeSH
• biomedicínský výzkum MeSH
• fototerapie MeSH
• kojenec MeSH
• nedostatek vitaminu B etiologie   MeSH
• novorozenecká žloutenka komplikace   terapie   MeSH
• riboflavin krev   MeSH
• světlo škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH