Nejvíce citovaný článek - PubMed ID 12137325
Next-generation sequencing (NGS) is increasingly used in transplantation settings, but also as a method of choice for in-depth analysis of population-specific HLA genetic architecture and its linkage to various diseases. With respect to complex ethnic admixture characteristic for East Croatian population, we aimed to investigate class-I (HLA-A, -B, -C) and class-II (HLA-DRB1, -DQA1, -DQB1) HLA diversity at the highest, 4-field resolution level in 120 healthy, unrelated, blood donor volunteers. Genomic DNA was extracted and HLA genotypes of class I and DQA1 genes were defined in full-length, -DQB1 from intron 1 to 3' UTR, and -DRB1 from intron 1 to intron 4 (Illumina MiSeq platform, Omixon Twin algorithms, IMGT/HLA release 3.30.0_5). Linkage disequilibrium statistics, Hardy-Weinberg departures, and haplotype frequencies were inferred by exact tests and iterative Expectation-Maximization algorithm using PyPop 0.7.0 and Arlequin v3.5.2.2 software. Our data provide first description of 4-field allele and haplotype frequencies in Croatian population, revealing 192 class-I and class-II alleles and extended haplotypic combinations not apparent from the existing 2-field HLA reports from Croatia. This established reference database complements current knowledge of HLA diversity and should prove useful in future population studies, transplantation settings, and disease-associated HLA screening.
- MeSH
- běloši genetika MeSH
- dárci krve MeSH
- dospělí MeSH
- frekvence genu MeSH
- haplotypy MeSH
- HLA-A antigeny genetika MeSH
- HLA-B antigeny genetika MeSH
- HLA-C antigeny genetika MeSH
- HLA-DQ alfa řetězec genetika MeSH
- HLA-DQ beta řetězec genetika MeSH
- HLA-DRB1 řetězec genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- vazebná nerovnováha MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- zdraví dobrovolníci pro lékařské studie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Chorvatsko MeSH
- Názvy látek
- HLA-A antigeny MeSH
- HLA-B antigeny MeSH
- HLA-C antigeny MeSH
- HLA-DQ alfa řetězec MeSH
- HLA-DQ beta řetězec MeSH
- HLA-DQA1 antigen MeSH Prohlížeč
- HLA-DQB1 antigen MeSH Prohlížeč
- HLA-DRB1 řetězec MeSH