Acute promyelocytic leukemia (APL) with atypical breakpoints in the promyelocytic leukemia (PML) and retinoic acid receptor-alpha (RARA) genes represents a rare leukemic event, which occurs preferentially in patients with variant types of the PML/RARA fusion gene. Here we report on a patient with APL with a unique PML/RARA fusion transcript that harbors a short type of this fusion gene, exhibiting unexpected results of standard PCR diagnostics. The detected transcript originates from fusion of PML exon 4 and a truncated form of transcription variant 2 of the RARA gene, with an additional 9 bp insertion. According to our knowledge, this differs from all previously described fusion transcripts.

• MeSH
• alfa receptor kyseliny retinové MeSH
• elektroforéza v agarovém gelu MeSH
• fúzní onkogenní proteiny genetika   MeSH
• genetická transkripce * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• messenger RNA genetika   metabolismus   MeSH
• molekulární sekvence - údaje MeSH
• protein - isoformy genetika   MeSH
• receptory kyseliny retinové genetika   MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Názvy látek
• alfa receptor kyseliny retinové MeSH
• fúzní onkogenní proteiny MeSH
• messenger RNA MeSH
• promyelocytic leukemia-retinoic acid receptor alpha fusion oncoprotein MeSH Prohlížeč
• protein - isoformy MeSH
• RARA protein, human MeSH Prohlížeč
• receptory kyseliny retinové MeSH