Synovial sarcoma (SS) is a rare soft-tissue tumor that affects children and young adults. It is characterized by chromosomal translocation t(X;18)(p11.2;q11.2), which results in the fusion of the gene SYT on chromosome 18 with SSX genes on chromosome X. Heterogeneity within SS fusion junctions is rare. We report a case of a 9-year-old boy with a high-grade spindle cell sarcoma. Reverse transcriptase-polymerase chain reaction revealed a characteristic translocation of SSs. However, this sarcoma showed a longer-than-expected PCR product after gel electrophoresis. Direct sequencing of the product disclosed a novel SYT/SSX1 fusion transcript. Detection of fusion transcripts is useful for diagnostics of SS. In each case, when considering this diagnosis on the morphologic grounds an attempt to analyze the translocation using PCR should be made, including the recognition of its uncommon variants.

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• dítě MeSH
• DNA primery MeSH
• fatální výsledek MeSH
• fúzní onkogenní proteiny genetika   MeSH
• kombinovaná terapie MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru patologie   terapie   MeSH
• molekulární sekvence - údaje MeSH
• nádory měkkých tkání genetika   patologie   terapie   MeSH
• nádory plic genetika   sekundární   terapie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie terapeutické užití   MeSH
• radioterapie MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• synoviom genetika   sekundární   terapie   MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Názvy látek
• DNA primery MeSH
• fúzní onkogenní proteiny MeSH
• SYT-SSX fusion protein MeSH Prohlížeč