Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Opožděná puberta a gynekomastie jako projev Klinefelterova syndromu
[Delayed puberty and gynaecomastis as manifestations of Klinefelter syndrome]

Ondřej Veselý

. 2017 ; 18 (2) : 131-134.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc17017275

Kazuistika popisuje případ čtrnáctiletého mladíka odeslaného k vyšetření pro gynekomastii a opožděnou pubertu. V klinickém nálezu byla kromě nevelké gynekomastie diskrepance mezi malými tuhými varlaty na straně jedné a rozvíjejícím se pubickým ochlupením na straně druhé. Laboratorní obraz hypergonadotropního hypogonadismu s převahou elevace FSH nad LH posílil podezření na Klinefelterův syndrom, jenž byl následně potvrzen vyšetřením karyotypu. Zahájena substituce testosteronem, při které došlo k postupnému příznivému rozvoji sekundárních pohlavních znaků. Tato léčba ale neřeší problém infertility, proto byli pacient a jeho rodina v základních obrysech seznámeni s možnostmi asistované reprodukce. Samotná gynekomastie ustoupila spontánně. Pacient byl poučen o důležitosti samovyšetřování prsou z důvodu zvýšeného rizika vzniku karcinomu mléčné žlázy u Klinefelterova syndromu.

A case is presented of a 14-year-old boy referred for evaluation of gynaecomastia and delayed puberty. In addition to mild gynaecomastia, there was a clinical finding of discrepancy between small, firm testicles on one hand, and developing pubic hair on the other hand. The laboratory presentation of hypergonadotropic hypogonadism with a disproportionate elevation of FSH over LH reinforced the suspicion of Klinefelter syndrome that was subsequently confirmed by karyotype testing. Testosterone replacement therapy was commenced that favourably resulted in a gradual development of secondary sex characteristics. This treatment, however, does not address the issue of infertility; therefore, the patient and his family were provided basic information on the options of assisted reproduction. The gynaecomastia resolved spontaneously. The patient was educated on the importance of breast self-examination because of an increased risk of developing breast carcinoma in Klinefelter syndrome.

Delayed puberty and gynaecomastis as manifestations of Klinefelter syndrome

Citace poskytuje Crossref.org

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc17017275
003      
CZ-PrNML
005      
20171128124355.0
007      
ta
008      
170522s2017 xr d f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/ped.2017.081 $2 doi
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Veselý, Ondřej $7 xx0106099 $u Dětská endokrinologická ambulance, Svitavská nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje a. s.; Dětská endokrinologická ambulance, Dětská klinika FN Olomouc; Dětská endokrinologická ordinace, SPEA Olomouc s. r. o.
245    10
$a Opožděná puberta a gynekomastie jako projev Klinefelterova syndromu / $c Ondřej Veselý
246    31
$a Delayed puberty and gynaecomastis as manifestations of Klinefelter syndrome
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Kazuistika popisuje případ čtrnáctiletého mladíka odeslaného k vyšetření pro gynekomastii a opožděnou pubertu. V klinickém nálezu byla kromě nevelké gynekomastie diskrepance mezi malými tuhými varlaty na straně jedné a rozvíjejícím se pubickým ochlupením na straně druhé. Laboratorní obraz hypergonadotropního hypogonadismu s převahou elevace FSH nad LH posílil podezření na Klinefelterův syndrom, jenž byl následně potvrzen vyšetřením karyotypu. Zahájena substituce testosteronem, při které došlo k postupnému příznivému rozvoji sekundárních pohlavních znaků. Tato léčba ale neřeší problém infertility, proto byli pacient a jeho rodina v základních obrysech seznámeni s možnostmi asistované reprodukce. Samotná gynekomastie ustoupila spontánně. Pacient byl poučen o důležitosti samovyšetřování prsou z důvodu zvýšeného rizika vzniku karcinomu mléčné žlázy u Klinefelterova syndromu.
520    9_
$a A case is presented of a 14-year-old boy referred for evaluation of gynaecomastia and delayed puberty. In addition to mild gynaecomastia, there was a clinical finding of discrepancy between small, firm testicles on one hand, and developing pubic hair on the other hand. The laboratory presentation of hypergonadotropic hypogonadism with a disproportionate elevation of FSH over LH reinforced the suspicion of Klinefelter syndrome that was subsequently confirmed by karyotype testing. Testosterone replacement therapy was commenced that favourably resulted in a gradual development of secondary sex characteristics. This treatment, however, does not address the issue of infertility; therefore, the patient and his family were provided basic information on the options of assisted reproduction. The gynaecomastia resolved spontaneously. The patient was educated on the importance of breast self-examination because of an increased risk of developing breast carcinoma in Klinefelter syndrome.
650    12
$a opožděná puberta $x diagnóza $x farmakoterapie $x genetika $7 D011628
650    _2
$a gynekomastie $x diagnóza $x genetika $7 D006177
650    _2
$a Klinefelterův syndrom $x diagnóza $x farmakoterapie $x patofyziologie $7 D007713
650    _2
$a testosteron $x aplikace a dávkování $7 D013739
650    _2
$a hormonální substituční terapie $7 D020249
650    _2
$a výsledek terapie $7 D016896
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mladiství $7 D000293
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
773    0_
$t Pediatrie pro praxi $x 1213-0494 $g Roč. 18, č. 2 (2017), s. 131-134 $w MED00011583
856    41
$u https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2017/02/13.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 4 $z 0
990    __
$a 20170407071231 $b ABA008
991    __
$a 20171128124523 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1206242 $s 978086
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2017 $b 18 $c 2 $d 131-134 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
LZP    __
$c NLK125 $d 20171013 $a NLK 2017-28/vt

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace