Polycystic ovary syndrome (PCOS) and idiopathic hirsutism (IH) are androgen excess disorders requiring the determination of classic androgen levels for diagnosis. 11-oxygenated androgens have high androgenic potential, yet their clinical value in those disorders is not clear. Additionally, the role of endocrine disruptors (EDs), particularly in IH, remains understudied. We analyzed 25 steroids and 18 EDs in plasma samples from women with IH, PCOS, and controls using LC-MS/MS. Cytokine levels and metabolic parameters were assessed. Comparisons included non-obese women with PCOS (n = 10), women with IH (n = 12) and controls (n = 20), and non-obese versus obese women with PCOS (n = 9). Higher levels of 11-oxygenated androgens were observed in women with PCOS compared to those with IH, but not controls. Conversely, 11-oxygenated androgen levels were lower in women with IH compared to controls. Cytokine levels did not differ between women with IH and controls. Bisphenol A (BPA) levels were higher in obese women with PCOS compared to non-obese women with PCOS. Bisphenol S occurrence was higher in women with PCOS (90%) compared to controls (65%) and IH (50%). Significant correlations were found between androgens (11-ketotestosterone, androstenedione, testosterone) and insulin and HOMA-IR, as well as between immunomodulatory 7-oxygenated metabolites of DHEA and nine interleukins. Our data confirms that PCOS is a multiendocrine gland disorder. Higher BPA levels in obese women might exacerbate metabolic abnormalities. IH was not confirmed as an inflammatory state, and no differences in BPA levels suggest BPA does not play a role in IH pathogenesis.

• MeSH
• androgeny * krev   metabolismus   MeSH
• benzhydrylové sloučeniny krev   MeSH
• cytokiny krev   metabolismus   MeSH
• dospělí MeSH
• endokrinní disruptory * krev   MeSH
• fenoly MeSH
• hirzutismus * krev   etiologie   chemicky indukované   MeSH
• hyperandrogenismus krev   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• obezita krev   metabolismus   MeSH
• syndrom polycystických ovarií * krev   metabolismus   MeSH
• tandemová hmotnostní spektrometrie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• penis abnormality   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje * diagnóza   etiologie   klasifikace   patologie   MeSH
• virilizace vrozené   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * etiologie   klasifikace   patofyziologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• virilizace etiologie   patofyziologie   patologie   vrozené   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• pokrevní příbuzenství MeSH
• svatí MeSH
• virilizace * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• amenorea diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hirzutismus etiologie   MeSH
• hyperandrogenismus * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• inzulinová rezistence MeSH
• kontraceptiva orální kombinovaná farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• obezita farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• syndrom polycystických ovarií diagnóza   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• fibrom MeSH
• hirzutismus MeSH
• keratóza MeSH
• kožní manifestace MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• morbidní obezita * komplikace   MeSH
• obezita komplikace   MeSH
• palmoplantární hyperkeratóza MeSH
• striae distensae MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH

Chrousosův syndrom je generalizovaná rezistence na glukokortikoidy. Je vyvolána poruchou genu NR3C1, který kóduje humánní receptory pro glukokortikoidy. Klinicky se vyznačuje celou řadou pestrých příznaků od téměř asymptomatického průběhu až po případy výrazných důsledků zvýšené mineralokortikoidní aktivity a nadbytku androgenů. Vedle hyperandrogenemie, nápadné zejména u žen, je častým výsledkem hypertenze v důsledku působení mineralokortikoidů. Laboratorním obrazem – vysokou exkrecí volného kortizolu močí a často vyšším ACTH – je blízký nálezům u Cushingovy nemoci, pacienti však nemají jeho typické tělesné příznaky. K terapii rezistence na glukokortikoidy byly navrženy vysoké dávky syntetických kortikoidů bez mineralokortikoidní účinnosti, které aktivuje mutantní a divoké glukokortikoidní receptory a potlačují tak sekreci ACTH.

Chrousos syndrome is generalized glucocorticoid resistance caused by defects in the NR3C1 gene that encodes human glucocorticoid receptors. It presents clinically in greatly variable forms from nearly asymptomatic course to very expressive consequences of higher mineralocorticoid activity and higher androgens. Besides hyperandrogenisation, more striking in women, hypertension is frequently found as a consequence of mineralocortcoid action. Laboratory hormonal analysis shows high cortisol concentration in the circulation, high excretion of free cortisol in urine a frequently higher ACTH. Those data are close to the findings common in Cushing’s disease, none of the patients, however, had overt Cushing’s syndrome signs. For the treatment of generalised glucocorticoid resistance, high doses of mineralocorticoid sparing synthetic glucocorticoids were suggested. The high doses should activate the mutant or wild-type glucocorticoid receptors and suppress the secretion of ACTH.

• Klíčová slova
• Chrousosův syndrom,
• MeSH
• dexamethason terapeutické užití   MeSH
• glukokortikoidy MeSH
• hirzutismus etiologie   MeSH
• hydrokortison krev   moč   MeSH
• hypertenze etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mineralokortikoidy škodlivé účinky   MeSH
• nemoci endokrinního systému * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• receptory glukokortikoidů * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• chromozomální delece MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• novorozenec MeSH
• steroid-21-hydroxylasa terapeutické užití   MeSH
• virilizace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• rychlost růstu, porodní délka, objem štítné žlázy, steroidogeneze,
• MeSH
• autoimunitní tyreoiditida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• cholekalciferol aplikace a dávkování   MeSH
• diabetes mellitus 2. typu farmakoterapie   terapie   MeSH
• diabetes mellitus diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   terapie   MeSH
• diabetická ketoacidóza diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• feochromocytom diagnóza   MeSH
• Gravesova nemoc diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• hypoglykemie etiologie   MeSH
• hyponatremie etiologie   MeSH
• hypopituitarismus etiologie   MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• kongenitální hypotyreóza diagnóza   etiologie   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• metamizol aplikace a dávkování   MeSH
• mladiství MeSH
• nádory nadledvin diagnóza   MeSH
• nemoci endokrinního systému * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• nemoci hypofýzy etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• nemoci nadledvin diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• nemoci štítné žlázy diagnostické zobrazování   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• obezita dětí a dospívajících diagnóza   etiologie   komplikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• opožděná puberta diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patologie   MeSH
• porodní hmotnost MeSH
• porucha glukózové tolerance MeSH
• poruchy růstu diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• poruchy sexuálního vývoje diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• předčasná puberta etiologie   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• prognóza MeSH
• rachitida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   krev   MeSH
• sexuální vývoj fyziologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• štítná žláza abnormality   MeSH
• syndrom nepřiměřené sekrece ADH diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• tělesná výška MeSH
• thyreotropin analýza   MeSH
• thyroxin analýza   aplikace a dávkování   MeSH
• věkové faktory MeSH
• virilizace patologie   MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Leydig cell tumours of the ovary are rare and represent a diagnostic challenge not only due to their sporadic incidence but also due to the seemingly normal imaging. We present three cases of pre- and postmenopausal women who were presented with severe clinical signs of hyperandogenism where modern imaging modalities (including computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI) and positron-emission tomography combined with computed tomography (PET-CT)) failed to identify the tumour. Two patients underwent non-expert ultrasound, CT and MRI examination with uniform conclusion that ovaries are of normal appearance. One of the two patients even had a PET-CT performed, which was inconclusive. Our case reports show the importance of examination by specialists with established skills in gynaecologic ultrasonography in the diagnosis of the Leydig cell tumours. The most useful diagnostic tool seems to be the combination of age (postmenopause), symptoms (onset of hirsutism and virilisation), high total testosterone plasma values and expert sonography. On ultrasound, these tumours are unilateral, usually small, solid intraovarian nodules of a slightly increased echogenicity in contrast to the surrounding ovarian tissue, delineated by abundant perfusion with an enhanced vascularity. The appropriate setting of the sensitive colour Doppler is crucial for the detection of intraovarian Leydig cell tumour. Impact statement What is already known on this subject? A diagnosis of Leydig cell tumours is based on ultrasound performed by a trained examiner or by MRI. CT or PET/CT are not among the primary methods of choice. According to the results of imaging investigations surgical treatment is planned. Because these tumours are usually benign and have a good prognosis the unilateral salpingo-oophorectomy is a standard procedure. What do the results of this study add? Our case series show how difficult it can be to establish the diagnosis of Leydig cell tumours by imaging, including transvaginal ultrasound, the most frequently recommended diagnostic tool. We demonstrate in three cases how easily a small hyperechogenic tumour can be overseen or interchanged for a different gynaecological pathology if transvaginal scan is not performed by an experienced examiner trained in sonographic features of gynaecologic neoplasms. What are the implications of these findings for clinical practice and/or further research? This case series demonstrate how important it is to see the patient in the whole complexity with their medical history, proper clinical symptoms evaluation, laboratory test and not to rely solely just on sophisticated high-end investigations, such as the PET-CT, a CT and an MRI. It also emphasises the importance of specialists with established skills in gynaecologic ultrasonography. Further effort should be made to define the resources for the appropriate training of such sonographers.

• MeSH
• amenorea etiologie   MeSH
• hirzutismus etiologie   MeSH
• hysterektomie vaginální MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nádor z Leydigových buněk diagnostické zobrazování   patologie   chirurgie   MeSH
• nádory vaječníků diagnostické zobrazování   patologie   chirurgie   MeSH
• ovarektomie MeSH
• PET/CT MeSH
• testosteron krev   MeSH
• ultrasonografie dopplerovská barevná MeSH
• virilizace etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH