Williamsův–Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým–Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.

Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the long arm of chromosome 7. Characteristic features of this syndrome include distinctive facial dysmorphism, cardiovascular system anomalies, growth retardation, delayed psychomotoric development and mild to moderate mental deficiency. Early diagnosis is essential for targeted treatment. The care of a patient with Williams-Beuren syndrome requires regular check-ups performed by paediatrician together with other specialists.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality genetika   MeSH
• sekvenční delece MeSH
• supravalvulární stenóza aorty vrozené   MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

Sourozenectví je jedním z nejvýznamnějších vztahů v lidském životě. Tento vztah může být velmi specifický, má-li jeden ze sourozenců vývojové postižení. Zdraví sourozenci potom, stejně jako jejich rodiče, bývají konfrontováni s řadou stresových a náročných situací, které u nich vedou ke zvýšenému výskytu psychických obtíží. Za účelem podpory a naplnění potřeb této skupiny byl vytvořen program STEPS – Skupinový terapeuticko-edukační program pro sourozence dětí s postižením. Pilotním během intenzivní alternativy tohoto programu prošlo pět sourozenců dětí s Williamsovým syndromem. Cílem článku je podat základní informace o prvním běhu programu a poskytnout tak podnět pro další rozvoj podpory rizikové a v naší zemi doposud opomíjené skupiny dětí – sourozenců dětí s postižením.

Sibship is one of the most important relationships in life. However, this relationship may be very specific if one of the siblings suffers from a developmental disorder. In such a case healthy siblings are confronted with a similar number of stressful and challenging situations as their parents. These stressors lead to an increased incidence of mental health problems in this population. In order to support and fulfil the needs of healthy siblings, STEPS program (Group Therapeutic Program for Siblings of Children with Disabilities) was developed. Five siblings of children with Williams syndrome have participated in piloting of an intensive alternative of this program. The aim of this article is to provide basic information on the pilot of this program and provide suggestions for further development of support for at-risk and in our country neglected population – siblings of children with disabilities.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• postižené děti * MeSH
• skupinová psychoterapie * metody   MeSH
• sourozenci MeSH
• sourozenecké vztahy * MeSH
• vzdělávání pacientů jako téma MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom MeSH
• zdravotní výchova MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

Paediatric hypercalcaemia is a rare condition which can be easily overlooked or misdiagnosed. We report two paediatric patients who presented to the Department of Paediatrics, Pardubice Hospital, Pardubice, Czech Republic, in 2009 and 2010, respectively. Each patient was diagnosed with hypercalcaemia due to a different cause. The first case involved a seven-month-old infant who presented with failure to thrive, vomiting and psychomotor retardation. Fluorescent in situ hybridisation revealed Williams-Beuren syndrome. The second patient was a 16-year-old girl with abdominal pain and renal colic due to hypercalcaemia-induced urolithiasis. High parathyroid hormone serum levels suggested primary hyperparathyroidism. An adenoma of the left upper parathyroid gland was diagnosed via technetium-99m-labelled methoxyisobutyl isonitrile single photon emission computed tomography and removed surgically. Hypercalcaemia should be considered in the differential diagnosis of various disease states, particularly among infants who fail to thrive or children with abdominal pain.

• MeSH
• bolesti břicha etiologie   MeSH
• hyperkalcemie etiologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nádory příštítného tělíska diagnóza   MeSH
• pediatrie statistika a číselné údaje   MeSH
• urolitiáza etiologie   MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom diagnóza   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Three-dimensional (3D) virtual facial models facilitate genotype-phenotype correlations and diagnostics in clinical dysmorphology. Within cross-sectional analysis of both genders we evaluated facial features in representative cohorts of Czech patients with Williams-Beuren-(WBS; 12 cases), Noonan-(NS; 14), and 22q11.2 deletion syndromes (22q11.2DS; 20) and compared their age-related developmental trajectories to 21 age, sex and ethnically matched controls in 3-18 years of age. Using geometric morphometry statistically significant differences in facial morphology were found in all cases compared to controls. The dysmorphic features observed in WBS were specific and manifested in majority of cases. During ontogenesis, dysmorphic features associated with increased facial convexity become more pronounced whereas other typical features remained relatively stable. Dysmorphic features observed in NS cases were mostly apparent during childhood and gradually diminished with age. Facial development had a similar progress as in controls, while there has been increased growth of patients' nose and chin in adulthood. Facial characteristics observed in 22q11.2DS, except for hypoplastic alae nasi, did not correspond with the standard description of its facial phenotype because of marked facial heterogeneity of this clinical entity. Because of the sensitivity of 3D facial morphometry we were able to reach statistical significance even in smaller retrospective patient cohorts, which proves its clinical utility within the routine setting.

• MeSH
• anatomické modely * MeSH
• DiGeorgeův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• faciální stigmatizace * MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Noonanové syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• průřezové studie MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• zobrazování trojrozměrné * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Williamsův syndrom patří mezi geneticky podmíněné poruchy s výskytem významných vrozených vad srdce, velkých cév a obličeje. To představuje riziko pro zajištění dýchacích cest a vedení anestezie. Článek poukazuje na základní problematiku onemocnění a zdůrazňuje anesteziologický management pro praxi.

Williams syndrome is caused by a genetic abnormality. The most common symptoms are heart defects and unusual facial features. Patients are known to have increased risk of adverse events during anaesthesia and difficult airway. The article concerns risk assessment and practical anaesthetic management of patients with Williams syndrome.

• Klíčová slova
• obtížná intubace,
• MeSH
• anestezie * MeSH
• dítě MeSH
• intubace MeSH
• lidé MeSH
• náhlá smrt MeSH
• pooperační péče metody   MeSH
• předoperační péče metody   MeSH
• vrozené srdeční vady MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom * komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• hyperkalcemie MeSH
• lidé MeSH
• svépomocné skupiny MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

AIMS: The aim of our study was to scan for cryptic rearrangements using the multiplex ligation probe amplification method in a cohort of 64 probands with mental retardation or developmental delays in combination with at least one of the following symptoms: hypotonia after birth, congenital anomalies, or face dysmorphisms; but without a positive cytogenetic finding. The study contributes to the knowledge of microdeletion syndromes and helps disclose their natural phenotypic variability. RESULTS: In total, 10 positives (16%) were detected, particularly 3 duplications (Xpter-p22.32; 17p11.2; 22q11) and 6 different deletions (1p36; 7q11.23; 10p15; 15q11-q13; 17p11.2; 17p13.3), 1 of these in 2 probands. Besides the well-characterized syndromes, less-often described rearrangements with ambiguous phenotype associations were also detected. CONCLUSIONS: Some rearrangements, particularly duplications, are associated with vague phenotypes; and their frequency could be underestimated.

• MeSH
• chromozomální aberace statistika a číselné údaje   MeSH
• chromozomální delece MeSH
• chromozomální poruchy epidemiologie   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• kohortové studie MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 1 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 7 MeSH
• mentální retardace epidemiologie   genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• populační genetika MeSH
• Praderův-Williho syndrom epidemiologie   genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom epidemiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• dvojčata monozygotní MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• systolické šelesty MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom * diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

CGS syndrómy (contiguous gene syndromes) – syndrómy naliehajúcich génov sú ochorenia zapríčinené spravidla submikroskopickými chromozómovými anomáliami typu delécie a duplikácie, ktoré vedú k alterácii normálnej génovej dávky. Klinicky je každý z nich charakterizovaný špecifickým fenotypom rozpoznaným ako genetický syndróm prv, než sa zistila ich cytogenetická etiológia. V práci prezentujeme minimum klinicko-genetických poznatkov a 4 kazuistiky mikrodelečných syndrómov s neurobehaviorálnym fenotypom. Potvrdili sme ich u pacientov s Praderovým – Williho syndrómom (l5q 11.23 pat.), Angelmanovým (15q 11.23 mat.), Williamsovým (7q11.23) a Smithovým – Magenisovým (17p 11.2). Vývinové a osobnostné charakteristiky zahŕňali: chýbanie sacieho reflexu od narodenia s následnou hyperfágiou, zmeny spánkového rytmu, agresivitu, sebapoškodzovanie, rôzny stupeň mentálneho deficitu, hyperaktivitu, poruchy vývinu reči, záchvaty smiechu, a logorhoe. Majú vysokú diagnostickú hodnotu a pri ich nevysvetlenej etiológii sú indikáciou molekulovo-cytogenetického vyšetrenia.

• MeSH
• Angelmanův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   využití   MeSH
• delece genu MeSH
• duplikace genu MeSH
• lidé MeSH
• neurobehaviorální symptomy MeSH
• Praderův-Williho syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• Downův syndrom patofyziologie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• rozvoj osobnosti MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH