Williamsův–Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým–Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.

Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the long arm of chromosome 7. Characteristic features of this syndrome include distinctive facial dysmorphism, cardiovascular system anomalies, growth retardation, delayed psychomotoric development and mild to moderate mental deficiency. Early diagnosis is essential for targeted treatment. The care of a patient with Williams-Beuren syndrome requires regular check-ups performed by paediatrician together with other specialists.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné abnormality genetika   MeSH
• sekvenční delece MeSH
• supravalvulární stenóza aorty vrozené   MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

Three-dimensional (3D) virtual facial models facilitate genotype-phenotype correlations and diagnostics in clinical dysmorphology. Within cross-sectional analysis of both genders we evaluated facial features in representative cohorts of Czech patients with Williams-Beuren-(WBS; 12 cases), Noonan-(NS; 14), and 22q11.2 deletion syndromes (22q11.2DS; 20) and compared their age-related developmental trajectories to 21 age, sex and ethnically matched controls in 3-18 years of age. Using geometric morphometry statistically significant differences in facial morphology were found in all cases compared to controls. The dysmorphic features observed in WBS were specific and manifested in majority of cases. During ontogenesis, dysmorphic features associated with increased facial convexity become more pronounced whereas other typical features remained relatively stable. Dysmorphic features observed in NS cases were mostly apparent during childhood and gradually diminished with age. Facial development had a similar progress as in controls, while there has been increased growth of patients' nose and chin in adulthood. Facial characteristics observed in 22q11.2DS, except for hypoplastic alae nasi, did not correspond with the standard description of its facial phenotype because of marked facial heterogeneity of this clinical entity. Because of the sensitivity of 3D facial morphometry we were able to reach statistical significance even in smaller retrospective patient cohorts, which proves its clinical utility within the routine setting.

• MeSH
• anatomické modely * MeSH
• DiGeorgeův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• faciální stigmatizace * MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Noonanové syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• průřezové studie MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• zobrazování trojrozměrné * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• hyperkalcemie MeSH
• lidé MeSH
• svépomocné skupiny MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

AIMS: The aim of our study was to scan for cryptic rearrangements using the multiplex ligation probe amplification method in a cohort of 64 probands with mental retardation or developmental delays in combination with at least one of the following symptoms: hypotonia after birth, congenital anomalies, or face dysmorphisms; but without a positive cytogenetic finding. The study contributes to the knowledge of microdeletion syndromes and helps disclose their natural phenotypic variability. RESULTS: In total, 10 positives (16%) were detected, particularly 3 duplications (Xpter-p22.32; 17p11.2; 22q11) and 6 different deletions (1p36; 7q11.23; 10p15; 15q11-q13; 17p11.2; 17p13.3), 1 of these in 2 probands. Besides the well-characterized syndromes, less-often described rearrangements with ambiguous phenotype associations were also detected. CONCLUSIONS: Some rearrangements, particularly duplications, are associated with vague phenotypes; and their frequency could be underestimated.

• MeSH
• chromozomální aberace statistika a číselné údaje   MeSH
• chromozomální delece MeSH
• chromozomální poruchy epidemiologie   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• kohortové studie MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 1 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 7 MeSH
• mentální retardace epidemiologie   genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• populační genetika MeSH
• Praderův-Williho syndrom epidemiologie   genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom epidemiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• dvojčata monozygotní MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• systolické šelesty MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom * diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

CGS syndrómy (contiguous gene syndromes) – syndrómy naliehajúcich génov sú ochorenia zapríčinené spravidla submikroskopickými chromozómovými anomáliami typu delécie a duplikácie, ktoré vedú k alterácii normálnej génovej dávky. Klinicky je každý z nich charakterizovaný špecifickým fenotypom rozpoznaným ako genetický syndróm prv, než sa zistila ich cytogenetická etiológia. V práci prezentujeme minimum klinicko-genetických poznatkov a 4 kazuistiky mikrodelečných syndrómov s neurobehaviorálnym fenotypom. Potvrdili sme ich u pacientov s Praderovým – Williho syndrómom (l5q 11.23 pat.), Angelmanovým (15q 11.23 mat.), Williamsovým (7q11.23) a Smithovým – Magenisovým (17p 11.2). Vývinové a osobnostné charakteristiky zahŕňali: chýbanie sacieho reflexu od narodenia s následnou hyperfágiou, zmeny spánkového rytmu, agresivitu, sebapoškodzovanie, rôzny stupeň mentálneho deficitu, hyperaktivitu, poruchy vývinu reči, záchvaty smiechu, a logorhoe. Majú vysokú diagnostickú hodnotu a pri ich nevysvetlenej etiológii sú indikáciou molekulovo-cytogenetického vyšetrenia.

• MeSH
• Angelmanův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   využití   MeSH
• delece genu MeSH
• duplikace genu MeSH
• lidé MeSH
• neurobehaviorální symptomy MeSH
• Praderův-Williho syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

História WS je procesom detailnej analýzy fenotypových znakov so snahou odhaliť ich podstatu. Táto náročná cesta hľadania priniesla mnoho cenných poznatkov, ktoré prenikli do rôznych oblastí medicíny, predovšetkým do kardiológie, metabolizmu, genetiky, psychológie a kognitívnych neurovied. Objavom genetickej podstaty ochorenia sa zavŕšila prvá etapa poznávania syndrómu. Genetický výskum však pokračuje.WS možno považovať za modelový syndróm pre identifikáciu behaviorálnych génov. Rovnako poznanie patogenézy cievnych anomálií môže byť kľúčom k poznaniu patogenézy mnohých častejšie sa vyskytujúcich cievnych ochorení. Článok je prehľadom o histórii WS.

History of the Williams syndrome (WS) represents a process of detailed analysis of phenotypic markers and of attempts to reveal their origin. This demanding tasks have brought many valuable findings, which were employed in different fields of medicine, namely in cardiology, metabolism, genetics, psychology and cognitive neurosciences. Discovery of the genetic basis of the disease closed the first period of the syndrome analysis. Genetic studies have been proceeding and WS can be taken as a model syndrome for the behavioral genes identification. Similarly the description of the pathogenesis of vascular anomalies represents the key for understanding of the pathogenesis of other, more common vascular diseases. The article brings the review of the history of the WS.

• MeSH
• dějiny MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hyperkalcemie dějiny   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace etiologie   MeSH
• subvalvulární aortální stenóza diagnóza   MeSH
• vitamin D aplikace a dávkování   MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom dějiny   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• aortální stenóza genetika   MeSH
• chromozomální aberace genetika   MeSH
• cytogenetické vyšetření statistika a číselné údaje   trendy   MeSH
• dítě MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• kojenec MeSH
• lékařská genetika MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 7 genetika   ultrastruktura   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt etiologie   MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH