Smyslem krátkého sdělení je přehled výsledků a základních parametrů novorozeneckého laboratorního screeningu za 13leté období v České republice. Celková, kumulativní prevalence všech 18 screenovaných nemocí činila 1 : 1081. Nejvyšší prevalenci měla kongenitální hypotyreóza 1 : 2894; fenylketonurie 1 : 4960; cystická fibróza 1 : 6309; deficit biotinidázy 1 : 9253; kongenitální adrenální hyperplazie 1 : 12 190 a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem 1 : 22 833. Ostatní screenované nemoci vykazovaly prevalenci okolo 1 : 100 000 a méně. Podpora: Cooperatio PEDI UK pro FV; tým z KPDPM VFN a 1. LF UK byl podpořen institucionálně z RVO-VFN 64165.

The aim of this short article is to summarize the results and basic performance metrics of newborn laboratory screening from a 13-year period in the Czech Republic. The total cumulative prevalence of all 18 screened diseases was 1 : 1081. The highest prevalence was in congenital hypothyroidism 1 : 2894; phenylketonuria 1 : 4 960; cystic fibrosis 1 : 6309; biotinidase deficiency 1 : 9253; congenital adrenal hyperplasia 1 : 12 190 and medium-chain fatty acid acyl-CoA dehydrogenase deficiency 1 : 22 833. The other screened diseases showed a prevalence of about 1 : 100 000 or less.

• MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Screening představuje významný preventivní nástroj pediatrie. Svou povahou spadá do prevence sekundární. Zahrnuje celoplošné, pravidelné, ministerstvem zdravotnictví definované (formou vyhlášky či metodického pokynu) screeningy, jmenovitě novorozenecký laboratorní screening, vyhledávání vývojové dysplazie kyčlí, vrozených a získaných sluchových vad, oftalmoskopické vyšetření k odhalení kongenitální katarakty a systém pravidelných preventivních prohlídek praktickým lékařem pro děti a dorost. Existují i další screeningová vyšetření, která však zatím nejsou důsledně celoplošná, například u novorozenců a kojenců ultrazvukové vyšetření vývojových vad urotraktu či vyhledávání kritických srdečních vad měřením saturace krve kyslíkem. Předkládaný článek pojednává o obecné úloze screeningu v pediatrii, jeho principech, metodách a rizicích.

Screening is an important preventive tool of paediatrics and secondary prevention. It includes nation-wide, regular, Ministry of Health-defined (in the form of decree or methodological guidance) screenings, namely neonatal laboratory screening, ultrasound screening for developmental hip dysplasia, congenital deafnees, ophthalmoscopic examination to detect congenital cataracts, and system of regular preventive appointments by a general practitioner for children and adolescents. There are other screening examinations, which are not yet consistently full-scale, for example in newborns and infant kidney´s ultrasound examination or measuring blood oxygen saturation to detect of critical heart defects. This article discusses the general role of screening in paediatrics, its principles, methods and risks.

• MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• falešně pozitivní reakce MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * metody   MeSH
• screeningové diagnostické programy MeSH
• sekundární prevence MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Stále více pacientek s operabilním karcinomem prsu je léčeno neoadjuvantní chemoterapií. To vede k otázce, jak se postavit k uzlinovému stagingu. U žen se vstupním cN0 postižením je metoda sentinelové biopsie po neoadjuvantní chemoterapii (NACHT) bezpečná. Avšak u pacientek se vstupním cN+ postižením i při významné regresi tohoto postižení k exenteraci axily stále dochází. Ta je ale zatížena poměrně velkou morbiditou, například výskytem lymfedému, který zhoršuje kvalitu života. Navíc sentinelová biopsie po NACHT, zatížená vysokou falešnou negativitou, není jako jediná metoda axilárního stagingu zcela spolehlivá. Toto zjištění vedlo k zamyšlení, jak tyto hodnoty snížit. Cílená exenterace axily, která zahrnuje odběr sentinelové uzliny a odběr původně postižené uzliny, by mohla při nižší morbiditě nabídnout poměrně vysokou přesnost a nízkou falešnou negativitu. Práce se zabývá rozborem jednotlivých možností exenterace axily či jejího vynechání u pacientek s původním cN0+ po NACHT.

Growing number of patients with operable breast carcinoma is treated with neoadjuvant chemotherapy. This is leading to question how to solve axillary staging in these patients. Sentinel node biopsy is considered as safe in women with initial cN0 nodal status. But in patients with initial cN+ axillary status is axillary dissection still the main treatment. It comes with relatively high morbidity such as lymphedema, which can later worsen quality of life. Moreover, a sentinel node biopsy has been proved to have higher false negativity rate than expected and it is not safe as the only method of axillary staging in these patients. This has led to reflections how to reduce false negativity rate. Targeted axillary dissection includes sentinel node biopsy and removing the initially involved and marked node. It should offer lower morbidity with high accuracy and lower false negativity rate. We discuss all possibilities of omitting axillary dissection in patients with initial cN+ after neoadjuvant chemotherapy in this review.

• MeSH
• axila * chirurgie   patologie   MeSH
• biopsie sentinelové lymfatické uzliny škodlivé účinky   MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenektomie MeSH
• lymfatické metastázy diagnóza   terapie   MeSH
• nádory prsu * terapie   MeSH
• neoadjuvantní terapie metody   MeSH
• staging nádorů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl: Test, založený na detekci antigenu SARS-CoV-2, je v souvislosti s potřebou screeningu větších skupin obyvatelstva často chápán jako alternativa k metodě PCR. Aby bylo možné posoudit vhodnost takového přístupu, hodnotili jsme senzitivitu dvou antigenních testů na skupině jedinců, zahrnujících jak pacienty s příznaky onemocnění covid-19, tak asymptomatické a zdravé osoby. Metody: Výtěry z nosohltanu jsme vyšetřili pomocí antigenního testu č. 1 (Panbio Covid-19 Ag Rapid Test, Abbott) a antigenního testu č. 2 (Standard F Covid-19 Ag FIA, SD Biosensor). Druhý výtěr z nosohltanu, doplněný o výtěr z orofaryngu od téže osoby jsme zkontrolovali metodou PCR (Allplex SARS-nCoV-2, Seegene). Celkem jsme během 4 dní v říjnu 2020 nasbírali vzorky od 591 jedinců, z nichž 290 mělo symptomy spojené s nemocí covid-19. Výsledky: Pozitivita metodou PCR byla zaznamenána ve 223 případech. Antigenní test č. 1 odhalil 148 pozitivních vzorků (senzitivita 0,664, 95% CI 0,599; 0,722), antigenní test č. 2 zachytil 141 pozitivit (senzitivita 0,623, 95% CI 0,558; 0,684). Senzitivita vyšetření se zvýšila u antigenního testu č. 1 na 0,738 (95 % CI 0,667; 0,799) a u antigenního testu č. 2 na 0,685 (95% CI 0,611, 0,750), pokud byli do analýzy zařazeni pouze symptomatičtí jedinci. Výrazný pokles v citlivosti na 12,9 % (95% CI 0,067; 0,234) jsme pozorovali u vzorků, jejichž prahový cyklus PCR se pohyboval nad hodnotou 30. Závěry: Nízká citlivost antigenních testů přináší významné riziko falešně negativních nálezů. Z tohoto důvodu doporučujeme v případě použití antigenního testu coby screeningového nástroje zavést testování v režimu opakování s dostatečně častou frekvencí. Testování zranitelných skupin obyvatelstva by mělo být doplňováno metodou PCR.

Objectives: Antigen tests have emerged as an alternative to SARS-CoV-2 diagnostic PCR, thought to be valuable especially for the screening of bigger communities. To check appropriateness of the antigen based testing, we determined sensitivity of two point-of-care antigen tests when applied to a cohort of COVID-19 symptomatic, COVID-19 asymptomatic and healthy persons. Methods: We examined nasopharyngeal swabs with antigen test 1 (Panbio Covid-19 Ag Rapid Test, Abbott) and antigen test 2 (Standard F Covid-19 Ag FIA, SD Biosensor). An additional nasopharyngeal and oropharyngeal swab of the same individual was checked with PCR (Allplex SARS-nCoV-2, Seegene). Within a 4-day period in October 2020, we collected specimens from 591 subjects. Of them, 290 had COVID-19 associated symptoms. Results: While PCR positivity was detected in 223 cases, antigen test 1 and antigen test 2 were found positive in 148 (sensitivity 0.664, 95%CI 0.599, 0.722) and 141 (sensitivity 0.623, 95%CI 0.558, 0.684) patients, respectively. When only symptomatic patients were analysed, sensitivity increased to 0.738 (95%CI 0.667, 0.799) for the antigen test 1 and to 0.685 (95%CI 0.611, 0.750) for the antigen test 2. The substantial drop in sensitivity to 12.9% (95%CI 0.067, 0.234) was observed for samples with the PCR threshold cycle above > 30. Conclusions: Low sensitivity of antigen tests leads to the considerable risk of false negativity. It is advisable to implement repeated testing with high enough frequency if the antigen test is used as a frontline screening tool, and to follow with PCR if it is applied to vulnerable populations.

• MeSH
• COVID-19 * diagnóza   MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening MeSH
• SARS-CoV-2 MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• testování na COVID-19 * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Plasma cell leukaemia (PCL) is a rare and very aggressive plasma cell disorder. Preventing a dismal outcome of PCL requires early diagnosis with appropriate analytical tools. Therefore, the investigation of 33 patients with primary and secondary PCL was done when the quantity of circulating plasma cells (PCs) using flow cytometry (FC) and morphology assessment was evaluated. The phenotypic profile of the PCs was also analysed to determine if there is an association with clinical outcomes and to evaluate the prognostic value of analysed markers. Our results revealed that FC is an excellent method for identifying circulating PCs as a significantly higher number was identified by FC than by morphology (26·7% vs. 13·5%, P = 0·02). None of secondary PCL cases expressed CD19 or CD20. A low level of expression with similar positivity of CD27, CD28, CD81 and CD117 was found in both PCL groups. A decrease of CD44 expression was detected only in secondary PCL. Expression of CD56 was present in more than half of PCL cases as well as cytoplasmic nestin. A decreased level of platelets, Eastern Cooperative Oncology Group score of 2-3 and lack of CD20+ PC were associated with a higher risk of death. FC could be incorporated in PCL diagnostics not only to determine the number of circulating PCs, but also to assess their phenotype profile and this information should be useful in patients' diagnosis and possible prognosis.

• MeSH
• antigeny nádorové analýza   MeSH
• buňky kostní dřeně chemie   MeSH
• časná detekce nádoru MeSH
• CD antigeny analýza   MeSH
• doba přežití bez progrese choroby MeSH
• dospělí MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• imunofenotypizace MeSH
• Kaplanův-Meierův odhad MeSH
• kostní dřeň patologie   MeSH
• krevní obraz * metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádorové cirkulující buňky * MeSH
• plazmatické buňky * chemie   ultrastruktura   MeSH
• plazmocelulární leukemie krev   mortalita   MeSH
• průtoková cytometrie metody   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH

BACKGROUND: Donor -specific HLA antibody (DSA) is present in many kidney transplant patients whose biopsies are classified as no rejection (NR). We explored whether in some NR kidneys DSA has subtle effects not currently being recognized. METHODS: We used microarrays to examine the relationship between standard-of-care DSA and rejection-related transcript increases in 1679 kidney transplant indication biopsies in the INTERCOMEX study (ClinicalTrials.gov NCT01299168), focusing on biopsies classified as NR by automatically assigned archetypal clustering. DSA testing results were available for 835 NR biopsies and were positive in 271 (32%). RESULTS: DSA positivity in NR biopsies was associated with mildly increased expression of antibody-mediated rejection (ABMR)-related transcripts, particularly IFNG-inducible and NK cell transcripts. We developed a machine learning DSA probability (DSAProb) classifier based on transcript expression in biopsies from DSA-positive versus DSA-negative patients, assigning scores using 10-fold cross-validation. This DSAProb classifier was very similar to a previously described "ABMR probability" classifier trained on histologic ABMR in transcript associations and prediction of molecular or histologic ABMR. Plotting the biopsies using Uniform Manifold Approximation and Projection revealed a gradient of increasing molecular ABMR-like transcript expression in NR biopsies, associated with increased DSA (P<2 × 10-16). In biopsies with no molecular or histologic rejection, increased DSAProb or ABMR probability scores were associated with increased risk of kidney failure over 3 years. CONCLUSIONS: Many biopsies currently considered to have no molecular or histologic rejection have mild increases in expression of ABMR-related transcripts, associated with increasing frequency of DSA. Thus, mild molecular ABMR-related pathology is more common than previously realized.

• MeSH
• analýza hlavních komponent MeSH
• analýza přežití MeSH
• biopsie MeSH
• čipová analýza tkání MeSH
• dárci tkání * MeSH
• exprese genu MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• genetická transkripce MeSH
• HLA antigeny imunologie   MeSH
• isoprotilátky imunologie   MeSH
• ledviny patologie   MeSH
• přežívání štěpu MeSH
• prospektivní studie MeSH
• rejekce štěpu genetika   MeSH
• specificita protilátek MeSH
• transplantace ledvin * MeSH
• transplantáty patologie   MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl práce: Upozornit na možnou infekci SARS-CoV-2 u symptomatických pacientů i při opakované negativitě PCR vyšetření nazofaryngeálního výtěru. Materiál a metodika: V retrospektivní observační studii provedené v Nemocnici Na Bulovce od začátku pandemie do listopadu 2020 byli vyhledáni pacienti, kteří: 1. měli symptomy odpovídající covid-19; 2. PCR vyšetření výtěru z nosohltanu provedené v době akutní respirační infekce přineslo dvakrát po sobě negativní výsledek; 3. infekce SARS-CoV-2 u nich byla následně prokázána sérologicky. U těchto nemocných byla sledována základní demografická a epidemiologická data, příznaky nemoci, laboratorní ukazatele, rentgenové nálezy a časové hledisko provedených virologických vyšetření. Výsledky: Zařazovací kritéria splnilo 17 pacientů, 14 mužů a 3 ženy, ve věku 19–84 let s mediánem 59 let, z nichž 14 bylo hospitalizováno a tři byli léčeni ambulantně. Pouze 7 pacientů si uvědomovalo předchozí kontakt s infikovanou osobou. Hlavní příznaky byly horečka, kašel, bolest hlavy, slabost, únava a dušnost. Pneumonie byla zjištěna u 12 nemocných, u čtyř z nich se rozvinula respirační insuficience s nutností ventilační podpory. Většina nemocných vykazovala podobnou kombinaci hematologických, biochemických a případně i rentgenologických nálezů: absence eozinofilů a zvýšený poměr polymorfonukleáry/lymfocyty v diferenciálu leukocytů; elevace laktátdehydrogenázy v séru; elevace CRP bez vzestupu prokalcitoninu; typický nález na CT nebo RTG snímku plic. Všichni pacienti se uzdravili. Koronavirový antigen byl vyšetřen u 6 pacientů, vždy s negativním výsledkem. Infekce SARS-CoV-2 byla u všech 17 osob potvrzena sérologicky průkazem specifických IgG a IgA, u 6 osob také IgM, nejdříve 8. den od začátku příznaků. Závěry: Naše studie ukázala, že u některých nemocných ve fázi akutně probíhajícího covidu-19 může být výsledek PCR testu ze standardně provedeného nazofaryngeálního výtěru negativní, a to opakovaně. Domníváme se, že v těchto případech nejde o falešnou negativitu PCR, ale o důsledek nízkého množství viru v horních dýchacích cestách. Používané algoritmy s touto možností nepočítají. Naše výsledky lze transformovat do následujícího doporučení: Jestliže trvá podezření na covid-19 na základě klinických projevů a epidemiologické anamnézy, a přitom PCR testy vycházejí negativní, je možné předběžně rozhodnout o pravděpodobné diagnóze na základě komplexního posouzení dalších provedených vyšetření. Definitivní potvrzení etiologie přinese sérologické vyšetření provedené po dvou týdnech od začátku příznaků.

Objective: To point out possible infection with SARS-CoV-2 in symptomatic patients despite repeated negative nasopharyngeal swab tests for SARS-CoV-2. Material and methods: A retrospective observational study carried out at the Na Bulovce Hospital from the beginning of the pandemic until November 2020 included patients (1) who had symptoms compatible with COVID-19; (2) whose nasopharyngeal swab PCR tests in the presence of acute respiratory infection symptoms yielded two consecutive negative results; (3) in whom SARS-CoV-2 infection was subsequently confirmed by serology. Basic demographic and epidemiological data, symptoms, laboratory test results, X-ray findings and timing of virological tests were analysed for these patients. Results: Seventeen patients met the inclusion criteria, 14 men and three women, aged 19-84 years with a median of 59 years, of whom 14 were hospitalized and three were treated as outpatients. Only seven patients were aware of the previous contact with an infected person. The main symptoms were fever, cough, headache, weakness, fatigue and shortness of breath. Pneumonia was found in 12 patients, four of whom developed respiratory insufficiency requiring ventilatory support. Most patients showed a uniform combination of haematological, biochemical and radio: logical findings: absence of eosinophils and increased polymorphonuclear/lymphocyte ratio; elevation of serum lactate dehydrogenase; elevation of CRP without rise of procalcitonin; typical chest CT or X-ray findings. All patients recovered. Coronavirus antigen test was performed in six patients, with all of them testing negative. SARS-CoV-2 infection was confirmed serologically by the detection of specific IgG and IgA in all 17 patients and also IgM in six patients, not before day 8 of the onset of symptoms. Conclusions: Our study showed that some patients with acute COVID-19 may test repeatedly negative by nasopharyngeal swab PCR. These cases should be interpreted as a low viral load in the upper respiratory tract rather than false negativity of PCR. Such alternative is not envisaged in the algorithms used. Considering our results, the following recommendation can be made: If, despite negative PCR tests, COVID-19 is still suspected based on clinical symptoms and epidemiological evidence, preliminary diagnosis can be made on the basis of comprehensive assessment of the laboratory test and X-ray findings. Final confirmation of the aetiology relies on serological tests performed two weeks after the onset of symptoms.

• MeSH
• COVID-19 * diagnóza   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• falešně negativní reakce * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• pozorovací studie jako téma MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• sérologické testování na COVID-19 MeSH
• testování na COVID-19 průkazem nukleové kyseliny * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Antigen testing for SARS-CoV-2 (AGT) is generally considered inferior to RT-PCR testing in terms of sensitivity. However, little is known about the infectiousness of RT-PCR positive patients who pass undetected by AGT. In a screening setting for mildly symptomatic or asymptomatic patients with high COVID-19 prevalence (30-40%), 1141 patients were tested using one of five AGTs and RT-PCR. Where the results differed, virus viability in the samples was tested on cell culture (CV-1 cells). The test battery included AGTs by JOYSBIO, Assure Tech, SD Biosensor, VivaChek Biotech and NDFOS. Sensitivities of the ATGs compared to RT-PCR ranged from 42% to 76%. The best test yielded a 76% sensitivity, 97% specificity, 92% positive, and 89% negative predictive values, respectively. However, in the best performing ATG tests, almost 90% of samples with "false negative" AGT results contained no viable virus. Corrected on the virus viability, sensitivities grew to 81-97% and, with one exception, the tests yielded high specificities >96%. Performance characteristics of the best test after adjustment were 96% sensitivity, 97% specificity, 92% positive, and 99% negative predictive values (high prevalence population). We, therefore, believe that virus viability should be considered when assessing the AGT performance. Also, our results indicate that a well-performing antigen test could in a high-prevalence setting serve as an excellent tool for identifying patients shedding viable virus. We also propose that the high proportion of RT-PCR-positive samples containing no viable virus in the group of "false negatives" of the antigen test should be further investigated with the aim of possibly preventing needless isolation of such patients.

• MeSH
• antigeny virové analýza   MeSH
• COVID-19 diagnóza   imunologie   MeSH
• dospělí MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mikrobiální viabilita * MeSH
• plošný screening MeSH
• SARS-CoV-2 imunologie   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• sérologické testy metody   MeSH
• testování na COVID-19 průkazem nukleové kyseliny MeSH
• testování na COVID-19 metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• COVID-19 diagnostické zobrazování   MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• laboratorní informační systémy organizace a řízení   MeSH
• odběr biologického vzorku metody   normy   MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• testování na COVID-19 * metody   normy   přístrojové vybavení   MeSH

Prezentujeme kazuistiku pacienta s klasickými příznaky respiračního onemocnění, u kterého byl opakovaně negativní výsledek RT-PCR na průkaz RNA viru SARS-CoV-2, ale imunochromatografickým rychlým testem byla detekována přítomnost protilátek třídy IgM, později také IgG. Typický pro virovou pneumonii při onemocnění COVID-19 byl také nález při CT vyšetření plic. I v současné době plné dostupných laboratorních a mikrobiologických vyšetření neklesá význam kvalitně odebrané anamnézy, klinického vyšetření a posouzení průběhu nemoci.

We present the case report of a patient with classical symptoms of respiratory disease, who has had repeat negative RT-PCR results of the SARS-CoV-2 virus RNA, but a rapid immunochromatographic test detected the presence of IgM class antibodies, later also IgG. A typical picture of viral pneumonia in COVID-19 was also found during a CT scan of the lungs. Even currently, in the era of fully available laboratory and microbiological examinations, a well-collected medical history, clinical examination and assessment of the course of the disease remain imperative

• MeSH
• antibakteriální látky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• bronchopneumonie diagnostické zobrazování   MeSH
• COVID-19 * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• falešně negativní reakce * MeSH
• horečka MeSH
• imunoanalýza MeSH
• kašel MeSH
• lidé středního věku MeSH
• testování na COVID-19 průkazem nukleové kyseliny * MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH