Syndromy selhání kostní dřeně představují heterogenní skupinu onemocnění, která jsou charakterizovaná selháním kostní dřeně s cytopenií v periferní krvi, vrozenými anomáliemi orgánů a zvýšeným rizikem vzniku maligního onemocnění. Díky rozvoji metod molekulární biologie, především celogenomového sekvenování, se v posledních letech u pacientů s tímto onemocněním podařilo odhalit řadu vyvolávajících genetických defektů. Byly popsány kauzální mutace genů kódujících proteiny, které se účastní důležitých buněčných pochodů: reparace poškozené DNA, biogeneze ribozomů, udržování délky telomer a regulace buněčného cyklu. Tyto nálezy významně přispěly k lepšímu pochopení regulace hematopoézy i patofyziologie maligních onemocnění. Znalost genetického defektu je velmi důležitá pro správnou strategii sledování pacientů, genetického poradeství a stanovení optimálního léčebného postupu, který může významně ovlivnit prognózu těchto onemocnění.
Inherited bone marrow failure syndromes are a heterogenous group of diseases characterised by a bone marrow failure with cytopenia in peripheral blood, associated somatic anomalies and increased tendency to malignancies. Rapid development of new molecular-genetic techniques, especially next generation sequencing, led to the elucidation of several causative genetic defects. Mutations in genes coding for proteins involved in important cellular processes such as DNA damage, ribosomal biogenesis, telomere maintenance and cell cycle acivation have been found. These new discoveries led to better understanding of the many aspects of hematopoisis regulation and tumour biology. Deeper knowledge of these diseases is extremely important for appropriate approach to follow up, genetic counselling and treatment strategy, which can substantialy influence the prognosis do these diseases.
- Klíčová slova
- Pearsonův syndrom, amegakaryocytární trombocytopenie, Swachmanův-Diamondův syndrom, retikulární dysgeneze, syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů, TAR syndrom,
- MeSH
- acyl-CoA-dehydrogenasa s dlouhým řetězcem nedostatek MeSH
- Diamondova-Blackfanova anemie diagnóza epidemiologie farmakoterapie genetika terapie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- dyskeratosis congenita diagnóza epidemiologie genetika terapie MeSH
- exokrinní pankreatická insuficience diagnóza epidemiologie etiologie genetika terapie vrozené MeSH
- Fanconiho anemie diagnóza epidemiologie genetika terapie MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza epidemiologie genetika terapie MeSH
- hematopoéza genetika MeSH
- Hirschsprungova nemoc diagnóza epidemiologie genetika patofyziologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- leukopenie diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- lipomatóza diagnóza epidemiologie etiologie genetika terapie MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza genetika vrozené MeSH
- nemoci kostní dřeně * diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie genetika klasifikace terapie MeSH
- neutropenie diagnóza epidemiologie genetika terapie vrozené MeSH
- osteochondrodysplazie diagnóza epidemiologie genetika patofyziologie terapie vrozené MeSH
- pancytopenie diagnóza epidemiologie etiologie genetika terapie MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza epidemiologie genetika terapie MeSH
- trombocytopenie diagnóza epidemiologie genetika terapie vrozené MeSH
- vlasy, chlupy abnormality MeSH
- vrozené poruchy metabolismu tuků diagnóza genetika terapie MeSH
- vrozené vady diagnóza epidemiologie genetika MeSH
- vzácné nemoci diagnóza epidemiologie etiologie farmakoterapie genetika terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
