-
Something wrong with this record ?
Fabryho choroba ako multisystémové ochorenie [Fabry disease as a multisystem affection]
Dana Brázdilová
Language Slovak Country Slovakia
- MeSH
- alpha-Galactosidase MeSH
- Stroke MeSH
- Fabry Disease diagnosis pathology MeSH
- Galactosidases deficiency MeSH
Autorka sa v príspevku venuje Fabryho chorobe ako multisystémovému ochoreniu. Fabryho choroba patrí do skupiny ochorení označovaných ako „orphan diseases“, teda zriedkavo sa vyskytujúce ochorenia s prevalenciou nižšou ako 5 chorých/10 000 obyvateľov. Výskum a vývoj liekov pre pacientov s takýmito ochoreniami je finančne veľmi náročný. Fabryho choroba je vrodená choroba charakterizovaná multiorgánovým postihnutím pri metabolickom defekte degradácie glykosfingolipidov, vedúcom k ich ukladaniu v lyzozómoch organizmu. Dochádza tak k poškodeniu štruktúry a funkcie viacerých orgánov, najmä však kardiovaskulárneho systému a obličiek.
The author deals with Fabry disease as a multisystem affection. Fabry disease belongs to a group of diseases called „orphan diseases“, a rarely occurring disease with a prevalence of less than 5 people / 10,000. Research and development of medicines for patients with these diseases is financially demanding. Fabry disease is an inherited disorder characterized by multiorgan failure in the metabolic defect of glycosphingolipid degradation leading to its deposition in the lysosomes of the organism. This causes damage to the structure and function of several organs, especially the cardiovascular system and kidneys.
Fabry disease as a multisystem affection
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- nco031762
- 003
- CZ-BrNCO
- 005
- 20181213152319.0
- 007
- ta
- 008
- 181213s2018 xo f 000 0|slo||
- 040 __
- $a BOE205 $d BOE205 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a slo $b eng
- 044 __
- $a xo
- 100 1_
- $a Brázdilová, Dana $7 xx0133042 $u UKF v Nitre, Fakultná nemocnica Nitra
- 245 10
- $a Fabryho choroba ako multisystémové ochorenie / $c Dana Brázdilová
- 246 31
- $a Fabry disease as a multisystem affection
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Autorka sa v príspevku venuje Fabryho chorobe ako multisystémovému ochoreniu. Fabryho choroba patrí do skupiny ochorení označovaných ako „orphan diseases“, teda zriedkavo sa vyskytujúce ochorenia s prevalenciou nižšou ako 5 chorých/10 000 obyvateľov. Výskum a vývoj liekov pre pacientov s takýmito ochoreniami je finančne veľmi náročný. Fabryho choroba je vrodená choroba charakterizovaná multiorgánovým postihnutím pri metabolickom defekte degradácie glykosfingolipidov, vedúcom k ich ukladaniu v lyzozómoch organizmu. Dochádza tak k poškodeniu štruktúry a funkcie viacerých orgánov, najmä však kardiovaskulárneho systému a obličiek.
- 520 9_
- $a The author deals with Fabry disease as a multisystem affection. Fabry disease belongs to a group of diseases called „orphan diseases“, a rarely occurring disease with a prevalence of less than 5 people / 10,000. Research and development of medicines for patients with these diseases is financially demanding. Fabry disease is an inherited disorder characterized by multiorgan failure in the metabolic defect of glycosphingolipid degradation leading to its deposition in the lysosomes of the organism. This causes damage to the structure and function of several organs, especially the cardiovascular system and kidneys.
- 650 _7
- $a Fabryho nemoc $x diagnóza $x patologie $7 D000795 $2 czmesh
- 650 _7
- $a alfa-galaktosidasa $7 D000519 $2 czmesh
- 650 _7
- $a cévní mozková příhoda $7 D020521 $2 czmesh
- 650 _7
- $a galaktosidasy $x nedostatek $7 D005696 $2 czmesh
- 773 0_
- $t Ošetrovateľstvo a pôrodná asistencia $x 1336-183X (print) $g Roč. 16, č. 4 (2018), s. 21-22 $w MED00007203
- 910 __
- $a BOE205 $y 0
- 990 __
- $a 20181213152445 $b BOE205
- 991 __
- $a 20181213152445 $b BOE205
- 999 __
- $a kom $b nconzo1 $g 1358715 $s 24203
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2018 $b 16 $c 4 $d 21-22 $x MED00007203 $i 1336-183X (print) $m Ošetrovateľstvo a pôrodná asistencia
