-
Something wrong with this record ?
Screening familárního funkčního defektu v ligandové doméně APO B-100 ze suchých krevních skvrn novorozenců
řešitel grantu Tomáš Freiberger ; řešitelský tým Viera Kuhrová, Jaroslav Stejskal, Josef Hyánek, Alžběta Jurtíková, Markéta Chytrá, Lenka Měřínská-Kociánová, David Slabík, David Čižnár, Irena Kučerová, Hana Grombiříková, Kateřina Nedomová, Věra...
- Published
- Praha : Iga MZ ČR, 2000
- Series
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- Pagination
- Přeruš. str. : il., tab. ; 32 cm
Language Czech Country Czech Republic
Grant support
IZ4382
MZ0 - CZ
CEP Register
Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book
- MeSH
- Apolipoproteins B genetics diagnostic use MeSH
- Arteriosclerosis prevention & control MeSH
- Hyperlipoproteinemia Type II physiopathology MeSH
- DNA Mutational Analysis utilization methods MeSH
- Mass Screening MeSH
- Primary Prevention MeSH
- Registries MeSH
- Conspectus
- Lékařské vědy. Lékařství
- NML Fields
- vnitřní lékařství
- chemie, klinická chemie
- NML Publication type
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Stanovit frekvenci výskytu výskytu FDB (mutace R3500Q v genu pro apo B) v české populaci. Identifikovat postižené jedince z krevní skvrny v rámci screeningu novorozenců. U jedinců s diagnózou FDB i v jejich rodinách navrhnout komplex léčebný preventivních opatření s ohledem na fenotypové vyjádření onemocnění.; To determine the frequency of FDB (mutation R3500Q in apo B gene) in Czech population. To identify affected individuals from blood spots within newborns screening. To suggest a complex of therapeutio-preventive measures with respect to disease phenotypeexpression in subjects with diagnosed FDB as well as in their families.
Screening familiárních funkčního defektu v ligandové doméně apo B-100 ze suchých krevních skvrn novorozenců
Doba řešení 1997-1999
Bibliography, etc.Literatura
| Owner | Details | Services | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NLK | NLK Shelf no. G 2059 [1] | ||||||
Loading data ...
|
|||||||
- 000
- 02223nam 2200517 a 4500
- 001
- MED00113463
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20141219152444.0
- 008
- 010201s2000 xr cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr $c CZ
- 072 _7
- $x Lékařské vědy. Lékařství $a 61 $2 konspekt $7 sk136310
- 080 __
- $a 612.39 $2 h
- 080 __
- $a 616-008 $2 h
- 080 __
- $a 616-07 $2 h
- 080 __
- $a 616.379-008.64 $2 h
- 086 __
- $a IZ4382 $p MZ0 $2 CZ
- 100 1_
- $a Freiberger, Tomáš $4 aut $7 xx0071641
- 245 10
- $a Screening familárního funkčního defektu v ligandové doméně APO B-100 ze suchých krevních skvrn novorozenců / $c řešitel grantu Tomáš Freiberger ; řešitelský tým Viera Kuhrová, Jaroslav Stejskal, Josef Hyánek, Alžběta Jurtíková, Markéta Chytrá, Lenka Měřínská-Kociánová, David Slabík, David Čižnár, Irena Kučerová, Hana Grombiříková, Kateřina Nedomová, Věra Karpíšková, Zdena Salajková, Zuzana Čiková ; nositel grantu Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno
- 246 13
- $a Screening familiárních funkčního defektu v ligandové doméně apo B-100 ze suchých krevních skvrn novorozenců
- 260 __
- $a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2000
- 300 __
- $a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 32 cm
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení 1997-1999
- 504 __
- $a Literatura
- 520 0_
- $a Stanovit frekvenci výskytu výskytu FDB (mutace R3500Q v genu pro apo B) v české populaci. Identifikovat postižené jedince z krevní skvrny v rámci screeningu novorozenců. U jedinců s diagnózou FDB i v jejich rodinách navrhnout komplex léčebný preventivních opatření s ohledem na fenotypové vyjádření onemocnění.
- 520 9_
- $a To determine the frequency of FDB (mutation R3500Q in apo B gene) in Czech population. To identify affected individuals from blood spots within newborns screening. To suggest a complex of therapeutio-preventive measures with respect to disease phenotypeexpression in subjects with diagnosed FDB as well as in their families.
- 650 07
- $a apolipoproteiny B $x genetika $2 czmesh $7 D001055
- 650 07
- $a apolipoproteiny B $x diagnostické užití $2 czmesh $7 D001055
- 650 07
- $a hyperlipoproteinemie typ II $x patofyziologie $2 czmesh $7 D006938
- 650 07
- $a primární prevence $2 czmesh $7 D011322
- 650 07
- $a mutační analýza DNA $x využití $2 czmesh $7 D004252
- 650 07
- $a mutační analýza DNA $x metody $2 czmesh $7 D004252
- 650 07
- $a arterioskleróza $x prevence a kontrola $2 czmesh $7 D001161
- 650 07
- $a plošný screening $2 czmesh $7 D008403
- 650 07
- $a registrace $2 czmesh $7 D012042
- 650 07
- $a vnitřní lékařství $2 mednas $7 nlk20040147916
- 650 07
- $a chemie, klinická chemie $2 mednas $7 nlk20040147810
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
- 700 1_
- $a Kuhrová, Viera, $d 1936- $4 aut $7 xx0105596
- 700 1_
- $a Stejskal, Jaroslav, $d 1925-2020 $4 aut $7 jk01121106
- 700 1_
- $a Hyánek, Josef, $d 1933- $4 aut $7 jk01043375
- 700 1_
- $a Jurtíková, Alžběta $4 aut $7 xx0185585
- 700 0_
- $a Chytrá, Markéta $4 aut
- 700 0_
- $a Měřínská-Kociánová, Lenka $4 aut
- 700 1_
- $a Slabík, David $4 aut $7 xx0168228
- 700 0_
- $a Čižmár, David $4 aut
- 700 0_
- $a Kučerová, Irena $4 aut
- 700 1_
- $a Grombiříková, Hana $4 aut $7 xx0105241
- 700 0_
- $a Nedomová, Kateřina $4 aut
- 700 0_
- $a Karpíšková, Věra $4 aut
- 700 0_
- $a Salajková, Zdena $4 aut
- 700 0_
- $a Čiková, Zuzana $4 aut
- 710 2_
- $a Výzkumný ústav zdraví dítěte (Brno, Česko) $7 nlk20030137649
- 830 _0
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 856 4_
- $u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00113463 $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b G 2059 $y f
- 990 __
- $a 20040316 $b ABA008
- 991 __
- $a 20140522095838 $b ABA008
- BAS __
- $a NML $a 05 $a 01 $a 11
- LZP __
- $b 5/18.1.2001
