• Something wrong with this record ?

Vrozené vývojové vady skeletu podmíněné mutacemi receptorů pro fibroblastové růstové faktory (FGFR)

řešitel grantu Anna Křepelová ; nositel grantu I. lékařská fakulta UK

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2001
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
73 l. : il. ; 32 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00113841

Grant support
NM25 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Budou zkoumány mutace genů kódujících receptory pro fibroblastové růstové faktory /FGFR/ u nemocných s vybranými vývojovými vadami skeletu a jejich fenotypové projevy. Cílem je přispět k objasnění úlohy těchto receptorů při normálním vývoji kostí a v patogenese osteochondodysplasií a kraniosynostos a zpřesnit diagnostiku uvedených syndromů.; Mutations of the genes coding for fibroblast growth factor receptors(FGFR)and their phenotypic expression will be studied in patients with selected inborn skeletal disorders in order to improve diagnostics and classification of these syndromes.

Doba řešení 1998-2000

Bibliography, etc.

Literatura: s. 31-36

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 2438 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
01921nam 2200469 a 4500
001      
MED00113841
003      
CZ-PrNML
005      
20141219152610.0
008      
030321s2001 xr cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Patologie. Klinická medicína $a 616 $2 konspekt $7 sk136316
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 611.012 $2 h
080    __
$a 612.64 $2 h
080    __
$a 616-007 $2 h
086    __
$a NM25 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Křepelová, Anna, $d 1955- $4 aut $7 ja20020046544
245    10
$a Vrozené vývojové vady skeletu podmíněné mutacemi receptorů pro fibroblastové růstové faktory (FGFR) / $c řešitel grantu Anna Křepelová ; nositel grantu I. lékařská fakulta UK
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2001
300    __
$a 73 l. : $b il. ; $c 32 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení 1998-2000
504    __
$a Literatura: s. 31-36
520    0_
$a Budou zkoumány mutace genů kódujících receptory pro fibroblastové růstové faktory /FGFR/ u nemocných s vybranými vývojovými vadami skeletu a jejich fenotypové projevy. Cílem je přispět k objasnění úlohy těchto receptorů při normálním vývoji kostí a v patogenese osteochondodysplasií a kraniosynostos a zpřesnit diagnostiku uvedených syndromů.
520    9_
$a Mutations of the genes coding for fibroblast growth factor receptors(FGFR)and their phenotypic expression will be studied in patients with selected inborn skeletal disorders in order to improve diagnostics and classification of these syndromes.
650    07
$a receptory fibroblastových růstových faktorů $2 czmesh $7 D017468
650    07
$a mutace $2 czmesh $7 D009154
650    07
$a vývojové onemocnění kostí $x genetika $2 czmesh $7 D001848
650    07
$a vývojové onemocnění kostí $x diagnóza $2 czmesh $7 D001848
650    07
$a vrozené vady $x genetika $2 czmesh $7 D000013
650    07
$a embryologie a teratologie $2 mednas $7 nlk20040148280
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00113841 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 2438 $y f
990    __
$a 20040316 $b ABA008
991    __
$a 20120424104028 $b ABA008
BAS    __
$a NML $a 05 $a 01 $a 11
LZP    __
$b 13/27.6.2002