-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie
Stanislav Kmoch ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
- Publikováno
- Praha : Iga MZ ČR, 2005
- Edice
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- Stránkování
- Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 30 cm
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Grantová podpora
NE7046
MZ0 - CZ
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha
- MeSH
- buněčné klony MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- dítě MeSH
- dna (nemoc) MeSH
- genetická vazba MeSH
- genomika MeSH
- hyperurikemie MeSH
- molekulární struktura MeSH
- nemoci ledvin vrozené MeSH
- puriny metabolismus MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- vrozené poruchy tubulárního transportu genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- biologie
- nefrologie
- pediatrie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Kombinace metod pozičního klonování a metod funkční genomiy umožní objasnění molekulární podstaty familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie a umožní včasnou a specifickou DNA diagnostiku, která je základním předpokladem účinné léčby. Objasnění patogenetického mechanismu vzniku hyperurikémie u familiální hyperurikemické nefropatie může napomoci objasnit příčiny primární dny. Navrhovaná koncepce projektu zajistí moderní metodické zázemí pro další projekty molekulárně biologického výzkumu v ČR; Combination of positional cloning and functional genomics approaches will help in elucidation of molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy. This enable correct pre-clinical DNA diagnostic which is vital for efficient treatment. Elucidation of pathogenetic mechanism of hyperuricemia in FJHN may have direct implication to pathogenesis of primary gout. Project is based on application and development of modern genomic technologies and methods. Their availability is vital for future genomics projects undertaken in Czech Republic.
Doba řešení: 2002-2004
Bibliografie atd.Obsahuje literaturu
Vlastník | Detaily | Služby | |||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
NLK | NLK Signatura G 3239 [1] | ||||||
Nahrávání dat ...
|
- 000
- 00000nam 2200000 a 4500
- 001
- MED00152327
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20141219162920.0
- 008
- 060821s2005 xr e cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr $c CZ
- 072 _7
- $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 Konspekt $7 sk135921
- 080 __
- $a 575.1 $2 h
- 080 __
- $a 576.32/.36 $2 h
- 080 __
- $a 577 $2 h
- 080 __
- $a 616.6 $2 h
- 080 __
- $a 616.6 $2 h
- 080 __
- $a 616-053.2 $2 h
- 080 __
- $a 616-053.2 $2 h
- 086 __
- $a NE7046 $p MZ0 $2 CZ
- 100 1_
- $a Kmoch, Stanislav, $4 aut $7 xx0056529 $d 1963-
- 245 10
- $a Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie / $c Stanislav Kmoch ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
- 260 __
- $a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2005
- 300 __
- $a Přeruš. str. : $b il., tab., grafy ; $c 30 cm
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení: 2002-2004
- 504 __
- $a Obsahuje literaturu
- 520 0_
- $a Kombinace metod pozičního klonování a metod funkční genomiy umožní objasnění molekulární podstaty familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie a umožní včasnou a specifickou DNA diagnostiku, která je základním předpokladem účinné léčby. Objasnění patogenetického mechanismu vzniku hyperurikémie u familiální hyperurikemické nefropatie může napomoci objasnit příčiny primární dny. Navrhovaná koncepce projektu zajistí moderní metodické zázemí pro další projekty molekulárně biologického výzkumu v ČR
- 520 9_
- $a Combination of positional cloning and functional genomics approaches will help in elucidation of molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy. This enable correct pre-clinical DNA diagnostic which is vital for efficient treatment. Elucidation of pathogenetic mechanism of hyperuricemia in FJHN may have direct implication to pathogenesis of primary gout. Project is based on application and development of modern genomic technologies and methods. Their availability is vital for future genomics projects undertaken in Czech Republic.
- 650 07
- $a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
- 650 07
- $a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
- 650 07
- $a nefrologie $2 mednas $7 nlk20040147995
- 650 07
- $a nemoci ledvin $x vrozené $2 czmesh $7 D007674
- 650 07
- $a vrozené poruchy tubulárního transportu $x genetika $2 czmesh $7 D015499
- 650 07
- $a dna (nemoc) $2 czmesh $7 D006073
- 650 07
- $a hyperurikemie $2 czmesh $7 D033461
- 650 07
- $a molekulární struktura $2 czmesh $7 D015394
- 650 07
- $a buněčné klony $2 czmesh $7 D002999
- 650 07
- $a diagnostické techniky molekulární $2 czmesh $7 D025202
- 650 07
- $a genomika $2 czmesh $7 D023281
- 650 07
- $a sekvenční analýza DNA $2 czmesh $7 D017422
- 650 07
- $a genetická vazba $2 czmesh $7 D008040
- 650 07
- $a puriny $x metabolismus $2 czmesh $7 D011687
- 650 07
- $a dítě $2 czmesh $7 D002648
- 650 07
- $a pediatrie $2 mednas $7 nlk20040148171
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
- 710 2_
- $a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
- 830 _0
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 856 4_
- $u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00152327 $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b G 3239 $y f
- 990 __
- $a 20060821122347 $b ABA008
- 991 __
- $a 20121107095625 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b medvik21 $g 133950 $s 152388
- BAS __
- $a 01 $a 05 $a 30
- LZP __
- $b Granty 6/2006