• Something wrong with this record ?

Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie

Stanislav Kmoch ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2005
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 30 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00152327

Grant support
NE7046 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Kombinace metod pozičního klonování a metod funkční genomiy umožní objasnění molekulární podstaty familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie a umožní včasnou a specifickou DNA diagnostiku, která je základním předpokladem účinné léčby. Objasnění patogenetického mechanismu vzniku hyperurikémie u familiální hyperurikemické nefropatie může napomoci objasnit příčiny primární dny. Navrhovaná koncepce projektu zajistí moderní metodické zázemí pro další projekty molekulárně biologického výzkumu v ČR; Combination of positional cloning and functional genomics approaches will help in elucidation of molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy. This enable correct pre-clinical DNA diagnostic which is vital for efficient treatment. Elucidation of pathogenetic mechanism of hyperuricemia in FJHN may have direct implication to pathogenesis of primary gout. Project is based on application and development of modern genomic technologies and methods. Their availability is vital for future genomics projects undertaken in Czech Republic.

Doba řešení: 2002-2004

Bibliography, etc.

Obsahuje literaturu

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 3239 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00152327
003      
CZ-PrNML
005      
20141219162920.0
008      
060821s2005 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 616.6 $2 h
080    __
$a 616.6 $2 h
080    __
$a 616-053.2 $2 h
080    __
$a 616-053.2 $2 h
086    __
$a NE7046 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Kmoch, Stanislav, $4 aut $7 xx0056529 $d 1963-
245    10
$a Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie / $c Stanislav Kmoch ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2005
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab., grafy ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2002-2004
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Kombinace metod pozičního klonování a metod funkční genomiy umožní objasnění molekulární podstaty familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie a umožní včasnou a specifickou DNA diagnostiku, která je základním předpokladem účinné léčby. Objasnění patogenetického mechanismu vzniku hyperurikémie u familiální hyperurikemické nefropatie může napomoci objasnit příčiny primární dny. Navrhovaná koncepce projektu zajistí moderní metodické zázemí pro další projekty molekulárně biologického výzkumu v ČR
520    9_
$a Combination of positional cloning and functional genomics approaches will help in elucidation of molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy. This enable correct pre-clinical DNA diagnostic which is vital for efficient treatment. Elucidation of pathogenetic mechanism of hyperuricemia in FJHN may have direct implication to pathogenesis of primary gout. Project is based on application and development of modern genomic technologies and methods. Their availability is vital for future genomics projects undertaken in Czech Republic.
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a nefrologie $2 mednas $7 nlk20040147995
650    07
$a nemoci ledvin $x vrozené $2 czmesh $7 D007674
650    07
$a vrozené poruchy tubulárního transportu $x genetika $2 czmesh $7 D015499
650    07
$a dna (nemoc) $2 czmesh $7 D006073
650    07
$a hyperurikemie $2 czmesh $7 D033461
650    07
$a molekulární struktura $2 czmesh $7 D015394
650    07
$a buněčné klony $2 czmesh $7 D002999
650    07
$a diagnostické techniky molekulární $2 czmesh $7 D025202
650    07
$a genomika $2 czmesh $7 D023281
650    07
$a sekvenční analýza DNA $2 czmesh $7 D017422
650    07
$a genetická vazba $2 czmesh $7 D008040
650    07
$a puriny $x metabolismus $2 czmesh $7 D011687
650    07
$a dítě $2 czmesh $7 D002648
650    07
$a pediatrie $2 mednas $7 nlk20040148171
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00152327 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3239 $y f
990    __
$a 20060821122347 $b ABA008
991    __
$a 20121107095625 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 133950 $s 152388
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 6/2006