• Something wrong with this record ?

Diagnostika neurodegenerativních svalových poruch pomocí analýzy mRNA/DNA vytypovaných genů a chromosomálních lokusů

řešitel Fajkusová Lenka ; nositel grantu Fakutní nemocnice Brno

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2007
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00159057

Grant support
NR8087 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

digitalizovaný dokument

The aim of the proposed project is to introduce a molecular-genetic diagnostics of the limb-girdle muscular dystrophy 2A, 2B, 1C and of facioscapulohumeral muscular dystrophy to a clinical practice in the Czech Republic. LGMD2A is associated with mutations of the gene coding for calpain3, LGMD2B with the dysferlin gene and LGMD1C with caveolin3 gene. The above genes will be analysed at mRNA level after preceding immunohistochemical detection of proteins in muscle tissue. FSHMD is associated with subtelomeric deletions at 4q35 locus. Diagnostics will be based on restriction enzyme DNA digestion, pulsed-field gel electrophoresis, Southern blotting and hybridisation with labeled probe. Besides the introduction of the above diagnostics and their application in a set of patients, the project will result in correlation of the result at the level of mRNA or DNA with the phenotypic outcome of the disease.

Cílem projektu je zavedení molekulárně-genetické diagnostiky pletencové svalové dystrofie typu 2A, 2B, 1C a facioskapulohumerální svalové dystrofie do klinické praxe v České republice. LGMD2A je spojena s mutacemi v genu pro kalpain3, LGMD2B s mutacemi vgenu pro dysferlin a LGMD1C s mutacemi v genu pro kaveolin3. Jmenované geny budou sledovány analýzou mRNA po předchozí imunohistochemické detekci proteinů ve svalové tkáni. FSHMD je spojena s delecemi v subtelomerní oblasti chromosomu 4q35. Diagnostikabude založena na restrikčním štěpení DNA, pulsní gelové elektroforéze, Southern blottingu a hybridizaci se značenou sondou. Výsledkem práce na projektu bude, kromě zavedení jmenovaných diagnóz a jejich testování na souboru pacientů, korelace zjištěného nálezu na úrovni mRNA resp. DNA s výsledným fenotypovým projevem onemocnění.

Doba řešení: 2004-2006

Bibliography, etc.

Obsahuje bibliografii

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 3548 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00159057
003      
CZ-PrNML
005      
20180118082207.0
008      
080409s2007 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 612.8 $2 h
080    __
$a 616.8 $2 h
080    __
$a 617.3 $2 h
080    __
$a 616-089.23 $2 h
086    __
$a NR8087 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Fajkusová, Lenka, $d 1963- $4 aut $7 xx0062747
245    10
$a Diagnostika neurodegenerativních svalových poruch pomocí analýzy mRNA/DNA vytypovaných genů a chromosomálních lokusů / $c řešitel Fajkusová Lenka ; nositel grantu Fakutní nemocnice Brno
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2007
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2004-2006
504    __
$a Obsahuje bibliografii
520    0_
$a Cílem projektu je zavedení molekulárně-genetické diagnostiky pletencové svalové dystrofie typu 2A, 2B, 1C a facioskapulohumerální svalové dystrofie do klinické praxe v České republice. LGMD2A je spojena s mutacemi v genu pro kalpain3, LGMD2B s mutacemi vgenu pro dysferlin a LGMD1C s mutacemi v genu pro kaveolin3. Jmenované geny budou sledovány analýzou mRNA po předchozí imunohistochemické detekci proteinů ve svalové tkáni. FSHMD je spojena s delecemi v subtelomerní oblasti chromosomu 4q35. Diagnostikabude založena na restrikčním štěpení DNA, pulsní gelové elektroforéze, Southern blottingu a hybridizaci se značenou sondou. Výsledkem práce na projektu bude, kromě zavedení jmenovaných diagnóz a jejich testování na souboru pacientů, korelace zjištěného nálezu na úrovni mRNA resp. DNA s výsledným fenotypovým projevem onemocnění.
520    9_
$a The aim of the proposed project is to introduce a molecular-genetic diagnostics of the limb-girdle muscular dystrophy 2A, 2B, 1C and of facioscapulohumeral muscular dystrophy to a clinical practice in the Czech Republic. LGMD2A is associated with mutations of the gene coding for calpain3, LGMD2B with the dysferlin gene and LGMD1C with caveolin3 gene. The above genes will be analysed at mRNA level after preceding immunohistochemical detection of proteins in muscle tissue. FSHMD is associated with subtelomeric deletions at 4q35 locus. Diagnostics will be based on restriction enzyme DNA digestion, pulsed-field gel electrophoresis, Southern blotting and hybridisation with labeled probe. Besides the introduction of the above diagnostics and their application in a set of patients, the project will result in correlation of the result at the level of mRNA or DNA with the phenotypic outcome of the disease.
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
650    07
$a ortopedie $2 mednas $7 nlk20040148148
650    07
$a neurodegenerativní nemoci $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D019636
650    07
$a neuromuskulární nemoci $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D009468
650    07
$a messenger RNA $x analýza $2 czmesh $7 D012333
650    07
$a kalpain $x genetika $2 czmesh $7 D002154
650    07
$a svalové proteiny $x genetika $2 czmesh $7 D009124
650    07
$a genotyp $2 czmesh $7 D005838
650    07
$a fenotyp $2 czmesh $7 D010641
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Fakultní nemocnice (Brno, Česko) $7 ko2002156698
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00159057-2c5aea5d-a26c-46b9-8b7f-6b0c80739890 $y digitalizovaný dokument
910    __
$a ABA008 $b G 3548 $y f
990    __
$a 20080328145050 $b ABA008
991    __
$a 20180118082442 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 142036 $s 162987
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 4/6.11.2007