The proposed project aims to introduce FISH using fluorescently labeled oligonucleotide probes for detection the expanded repetitive sequences CTG and CCTG in the DMPK gene and ZNF9 gene resp. which are connected with DM1 and DM2. The mutations resposible for DM1 and DM2 are the short repetitive sequences and one from the next steps in diagnostics is the assessment of the number of the repeats by PCR (in shorter alleles) and Souther hybridization. The next task of the project is clinical, electrophysiological and cardiological testing of the DM1 and DM2 patients and the final evaluation of the correlation between the phenotypic features and the detected mutations.

Cílem předkládaného projektu je zavedení metody FISH využívající antisense oligonukleotidové sondy pro diagnostiku expandovaných repetitivních sekvencí CTG a CCTG v genu DMPK resp. ZNF9 spojených s diagnosou DM1 resp. DM2. Typem mutace odpovědné za DM1 aDM2 je expanze krátkých repetitivních sekvencí a jedním z dalších diagnostických kroků je určení počtu těchto repetic metodou PCR (u alel s menším počtem repetic) a Southernovy hybridizace. Dalším úkolem projektu je klinické, elektromyografické a kardiologické sledování pacientů s diagnózou DM1 a DM2 a závěrečné vyhodnocení korelace mezi fenotypovými projevy a detekovanými změnami na molekulární a buněčné úrovni.

Doba řešení: 2004-2006

Obsahuje literaturu