Budeme vyhledávat rodiny s nenáhodnou inaktivací chromozomu X a zjišťovat zda v některých rodinách je nenáhodná inaktivace děděna. Inaktivaci budeme zjišťovat metodou založenou na vyšetření polymorfismů v genu HUMARA nebo jiných genech. Budeme také hledat polymorfismy v genech Xist/TSIX. V tkáních budeme zjišťovat rozdíly v inaktivaci chromozomu X. Výsledky napomohou lépe interpretovat výsledky vyšetření inaktivace běžně prováděné např. jen z krevních buněk. Budeme zkoumat vztah mezi inaktivací chromozomu X a fenotypem u žen heterozygotních pro častá gonozomálně recesivní metabolická onemocnění. Budeme zjišťovat zda lze výsledek vyšetření inaktivace použít pro predikci fenotypu a prognosy.; : We will search families with X-inactivation skewing to find out if the skewing is inherited in some families. We will study the inactivation by the HUMARA and similar assays. We will also study polymorphisms in Xist/TSIX. We will study tissue difference in X-inactivation. This will help to better interpretation of X-inactivation studies. We will study the relationship between X-inactivation and phenotype in females heterozygous for common X-linked metabolic disorders. We will examine how the X-inactivation studies can be used for prediction of phenotype.

Doba řešení: 2005-2007

Obsahuje literaturu