Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Vyšetření genu SLC26A4 u pacientů s časnou nesyndromovou ztrátou sluchu a s již vyloučenými poruchami GJB2 genu

Radka Pourová ; nositel grantu Fakultní nemocnice v Motole

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2012
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
26 l., 41 l. příl. : il., tab. ; 30 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00179519

Grantová podpora
NS9913 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

Cílem naší studie je zjištění frekvence a spektra mutací v genu SLC26A4, které předpokládáme jako druhou nejčastější příčinou časné ztráty sluchu. Soubor 300-400 pacientů s časnou ztrátou sluchu, splňujících diagnostická kritéria a u kterých již byly vyloučeny mutace v GJB2 genu vyšetříme pomocí přímého sekvenování a metody MLPA na přítomnost mutací, rozsáhlých delecí nebo jiných poruch v SLC26A4 genu. Na základě výsledků studie o frekvenci, spektru a prevalenci mutací v SLC26A4 navrhneme diagnostický algoritmus a metodické doporučení pro výběr pacientů k efektivnímu molekulárně genetickému vyšetření SLC26A4 genu a také vhodný postup pro péči o pacienty s prokázanými SLC26A4 mutacemi (kochleární implantace, endokrinologické vyšetření).; The aim of our study is to establish the frequency and spectrum of SLC26A4 mutations, that we consider to be the second most common cause of early hearing loss. Cohort of 300 to 400 patients with early hearing loss fulfilling diagnostic criteria, including GJB2 negativity, will be examined by direct sequencing and MLPA method to discover the presence of mutations, large deletions or other defects in SLC26A4 gene. On the basis of detected facts about frequency, spectrum and prevalence of SLC26A4 mutations we will design an algorithm for the selection of patients for the efficient analysis of SLC26A4 gene and competent approach to SLC26A4 positive patients care (Cochlear Implantation, endocrinological survey).

Doba řešení: 2008-2011

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 4488 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00179519
003      
CZ-PrNML
005      
20141219174243.0
008      
121023s2012 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$a 577 $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 616.2 $2 h
080    __
$a 534.75 $2 h
086    __
$a NS9913 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Kremlíková Pourová, Radka, $4 aut $7 xx0160300
245    10
$a Vyšetření genu SLC26A4 u pacientů s časnou nesyndromovou ztrátou sluchu a s již vyloučenými poruchami GJB2 genu / $c Radka Pourová ; nositel grantu Fakultní nemocnice v Motole
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2012
300    __
$a 26 l., 41 l. příl. : $b il., tab. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2008-2011
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Cílem naší studie je zjištění frekvence a spektra mutací v genu SLC26A4, které předpokládáme jako druhou nejčastější příčinou časné ztráty sluchu. Soubor 300-400 pacientů s časnou ztrátou sluchu, splňujících diagnostická kritéria a u kterých již byly vyloučeny mutace v GJB2 genu vyšetříme pomocí přímého sekvenování a metody MLPA na přítomnost mutací, rozsáhlých delecí nebo jiných poruch v SLC26A4 genu. Na základě výsledků studie o frekvenci, spektru a prevalenci mutací v SLC26A4 navrhneme diagnostický algoritmus a metodické doporučení pro výběr pacientů k efektivnímu molekulárně genetickému vyšetření SLC26A4 genu a také vhodný postup pro péči o pacienty s prokázanými SLC26A4 mutacemi (kochleární implantace, endokrinologické vyšetření).
520    9_
$a The aim of our study is to establish the frequency and spectrum of SLC26A4 mutations, that we consider to be the second most common cause of early hearing loss. Cohort of 300 to 400 patients with early hearing loss fulfilling diagnostic criteria, including GJB2 negativity, will be examined by direct sequencing and MLPA method to discover the presence of mutations, large deletions or other defects in SLC26A4 gene. On the basis of detected facts about frequency, spectrum and prevalence of SLC26A4 mutations we will design an algorithm for the selection of patients for the efficient analysis of SLC26A4 gene and competent approach to SLC26A4 positive patients care (Cochlear Implantation, endocrinological survey).
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a otorinolaryngologie $2 mednas $7 nlk20040148151
650    07
$a hluchota $x genetika $2 czmesh $7 D003638
650    07
$a poruchy sluchu $2 czmesh $7 D006311
650    07
$a mutace $2 czmesh $7 D009154
650    07
$a membránové transportní proteiny $2 czmesh $7 D026901
650    07
$a aquaeductus vestibularis $2 czmesh $7 D014723
650    07
$a kongenitální hypotyreóza $2 czmesh $7 D003409
650    07
$a genetické testování $2 czmesh $7 D005820
650    07
$a prenatální diagnóza $2 czmesh $7 D011296
650    07
$a preimplantační diagnóza $2 czmesh $7 D019836
650    07
$a mutační analýza DNA $x metody $x využití $2 czmesh $7 D004252
650    07
$a novorozenec $2 czmesh $7 D007231
650    07
$a dospělí $2 czmesh $7 D000328
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Fakultní nemocnice v Motole (Praha, Česko) $7 ko2002152562
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00179519-c9f103bc-f73f-46b2-b7d0-2a150877a12f $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 4488 $y f
990    __
$a 20120921102105 $b ABA008
991    __
$a 20141001182348 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 952772 $s 183564
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 11 $a 30
LZP    __
$b Granty 12/2012