• Something wrong with this record ?

Genetické příčiny mitochondriálních chorob vyvolaných defektem ATP syntázy

řešitel grantu Josef Houštěk ; nositel grantu Fyziologický ústav AVČR, v.v.i.

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2012
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
16 l., 111 l. příl. : il., tab. ; 30 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00179687

Grant support
NS9759 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Identifikace jaderných genetických determinant vrozených izolovaných poruch mitochondriální ATPázy pomocí metod molekulární genetiky a buněčné biologie a unikátního souboru genomových DNA, fibroblastů a tkáňových vzorků od pacientů s jadernými defekty ATPázy. Analýza biologické funkce defektních proteinů a charakterizace mechanismu selektivní downregulace biogeneze ATPázy a analýza kompenzačních procesů na mitochodriální a buněčné úrovni. Analýza fenotypických a tkáňově specifických projevů identifikovaných genetických defektů.; Identification of nuclear genetic determinants of inborn isolated defects of mitochondrial ATPase using methods of molecular genetics and cell biology and unique collection of genomic DNA, fibroblast cell lines and tissue samples from patients with nuclear genetic defects of ATPase. Analysis of biological function of deficient proteins and characterization of the mechanism downregulating biogenesis of ATPase, analysis of compensatory processes at mitochondrial and cellular levels. Characterization of phenotypic and tissue-specific manifestation of the identified genetic defects.

Doba řešení: 2009-2011

Bibliography, etc.

Obsahuje literaturu

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 4605 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00179687
003      
CZ-PrNML
005      
20141219174322.0
008      
121206s2012 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$a 577 $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 612 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
086    __
$a NS9759 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Houštěk, Josef, $4 aut $7 xx0030591 $d 1947-
245    10
$a Genetické příčiny mitochondriálních chorob vyvolaných defektem ATP syntázy / $c řešitel grantu Josef Houštěk ; nositel grantu Fyziologický ústav AVČR, v.v.i.
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2012
300    __
$a 16 l., 111 l. příl. : $b il., tab. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2009-2011
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Identifikace jaderných genetických determinant vrozených izolovaných poruch mitochondriální ATPázy pomocí metod molekulární genetiky a buněčné biologie a unikátního souboru genomových DNA, fibroblastů a tkáňových vzorků od pacientů s jadernými defekty ATPázy. Analýza biologické funkce defektních proteinů a charakterizace mechanismu selektivní downregulace biogeneze ATPázy a analýza kompenzačních procesů na mitochodriální a buněčné úrovni. Analýza fenotypických a tkáňově specifických projevů identifikovaných genetických defektů.
520    9_
$a Identification of nuclear genetic determinants of inborn isolated defects of mitochondrial ATPase using methods of molecular genetics and cell biology and unique collection of genomic DNA, fibroblast cell lines and tissue samples from patients with nuclear genetic defects of ATPase. Analysis of biological function of deficient proteins and characterization of the mechanism downregulating biogenesis of ATPase, analysis of compensatory processes at mitochondrial and cellular levels. Characterization of phenotypic and tissue-specific manifestation of the identified genetic defects.
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a perinatologie a neonatologie $2 mednas $7 nlk20040148172
650    07
$a mitochondriální nemoci $x genetika $2 czmesh $7 D028361
650    07
$a oxidativní fosforylace $2 czmesh $7 D010085
650    07
$a regulace genové exprese enzymů $2 czmesh $7 D015971
650    07
$a ATP-synthetasa (komplexy) $x genetika $2 czmesh $7 D025181
650    07
$a biogeneze organel $2 czmesh $7 D001678
650    07
$a genotypizační techniky $2 czmesh $7 D060005
650    07
$a mitochondriální DNA $2 czmesh $7 D004272
650    07
$a nemoci periferního nervového systému $x genetika $x prevence a kontrola $2 czmesh $7 D010523
650    07
$a novorozenec $2 czmesh $7 D007231
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Fyziologický ústav (Akademie věd ČR) $7 nlk20030132612
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00179687-14b72397-68e9-4a05-be67-d82a71e81565 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 4605 $y f
990    __
$a 20121010095929 $b ABA008
991    __
$a 20141126145710 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 954449 $s 183732
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 11 $a 30
LZP    __
$b Granty 20/2012