-
Something wrong with this record ?
Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch
řešitel projektu Viktor Kožich ; spoluřešitelé projektu Petr Chrastina, Jakub Krijt, Karolína Pešková ; nositel grantu Ústav dědičných metabolických poruch l. LF UK a VFN
- Published
- Praha : Iga MZ ČR, 2014
- Series
- Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- Pagination
- Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm
Language Czech Country Czech Republic
Grant support
NT12213
MZ0 - CZ
CEP Register
Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book
- MeSH
- Chromatography, Liquid methods utilization MeSH
- Clinical Laboratory Techniques MeSH
- Neonatal Screening MeSH
- Prenatal Diagnosis MeSH
- Tandem Mass Spectrometry methods utilization MeSH
- Metabolism, Inborn Errors diagnosis genetics MeSH
- Conspectus
- Pediatrie
- NML Fields
- perinatologie a neonatologie
- genetika, lékařská genetika
- NML Publication type
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
V projektu budeme kombinací různých přístupů vyhodnocovat v pilotní fázi efektivitu novorozeneckého screeningu dvaceti dosud nevyšetřovaných dědičných metabolických poruch (DMP). Budeme rozvíjet metody softwarového získávání dat metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS), rozšíříme počet metabolitů-prvostupňových markerů nemocí a konečně budeme rozvíjet i analytické metody (zejména MS/MS a LC-MS/MS) pro stanovení druhostupňových markerů nemocí. Zaměříme se nejen na vyhledávání nových DMP- poruchcyklu močoviny, homocystinurií a dalších poruch metabolismu sirných aminokyselin, propionové a methylmalonové acidemie (včetně maternálního deficitu vitaminu B12), tyrosinemie I.typu a dalších DMP, ale i na snížení falešné pozitivity screeningového programu pro kongenitální adrenální hyperplasii a vybrané DMP zavedením druhostupňových markerů pro tyto nemoci.; In this project we will evaluate in a pilot phase the efficacy of newborn screening program for 20 additional inborn errors of metabolism (IEM) using a combination of different approaches. We will optimize data acquisition protocols using tandem mass spectrometry (MS/MS) and we will expand the number of first-step markers of these diseases. Finally, we will develop analytical methods (mostly using LC-MS/MS) for second-tier determination of selected markers. We will focus on screening of novel IEMs suchas urea cycle disorders, homocystinurias, propionic and methylmalonic acidemia (icnluding maternal deficiency of vitamin B12), tyrosinemia type I and other diseases. Furthermore we will aim at decreasing the false positive rate of the screening program for congenital adrenal hyperplasia and selected IEMs by developing second tier markers for these diseases.
Doba řešení: 2011-2013
Bibliography, etc.Obsahuje literaturu
Owner | Details | Services | |||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
NLK | NLK Shelf no. G 4694 [1] | ||||||
Loading data ...
|
- 000
- 00000nam 2200000 a 4500
- 001
- MED00185161
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20150126141500.0
- 008
- 141124s2014 xr e cze||
- 009
- ND
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr $c CZ
- 072 _7
- $a 616-053.2 $x Pediatrie $2 Konspekt $7 sk174709
- 080 __
- $a 616-053.2 $2 h
- 080 __
- $a 575.1 $2 h
- 080 __
- $a 616 $2 h
- 086 __
- $a NT12213 $p MZ0 $2 CZ
- 100 1_
- $a Kožich, Viktor, $d 1960- $4 aut $7 jo2003181496
- 245 10
- $a Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch / $c řešitel projektu Viktor Kožich ; spoluřešitelé projektu Petr Chrastina, Jakub Krijt, Karolína Pešková ; nositel grantu Ústav dědičných metabolických poruch l. LF UK a VFN
- 260 __
- $a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2014
- 300 __
- $a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 31 cm
- 490 1_
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 500 __
- $a Doba řešení: 2011-2013
- 504 __
- $a Obsahuje literaturu
- 520 0_
- $a V projektu budeme kombinací různých přístupů vyhodnocovat v pilotní fázi efektivitu novorozeneckého screeningu dvaceti dosud nevyšetřovaných dědičných metabolických poruch (DMP). Budeme rozvíjet metody softwarového získávání dat metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS), rozšíříme počet metabolitů-prvostupňových markerů nemocí a konečně budeme rozvíjet i analytické metody (zejména MS/MS a LC-MS/MS) pro stanovení druhostupňových markerů nemocí. Zaměříme se nejen na vyhledávání nových DMP- poruchcyklu močoviny, homocystinurií a dalších poruch metabolismu sirných aminokyselin, propionové a methylmalonové acidemie (včetně maternálního deficitu vitaminu B12), tyrosinemie I.typu a dalších DMP, ale i na snížení falešné pozitivity screeningového programu pro kongenitální adrenální hyperplasii a vybrané DMP zavedením druhostupňových markerů pro tyto nemoci.
- 520 9_
- $a In this project we will evaluate in a pilot phase the efficacy of newborn screening program for 20 additional inborn errors of metabolism (IEM) using a combination of different approaches. We will optimize data acquisition protocols using tandem mass spectrometry (MS/MS) and we will expand the number of first-step markers of these diseases. Finally, we will develop analytical methods (mostly using LC-MS/MS) for second-tier determination of selected markers. We will focus on screening of novel IEMs suchas urea cycle disorders, homocystinurias, propionic and methylmalonic acidemia (icnluding maternal deficiency of vitamin B12), tyrosinemia type I and other diseases. Furthermore we will aim at decreasing the false positive rate of the screening program for congenital adrenal hyperplasia and selected IEMs by developing second tier markers for these diseases.
- 650 07
- $a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D008661
- 650 07
- $a prenatální diagnóza $2 czmesh $7 D011296
- 650 07
- $a tandemová hmotnostní spektrometrie $x metody $x využití $2 czmesh $7 D053719
- 650 07
- $a chromatografie kapalinová $x metody $x využití $2 czmesh $7 D002853
- 650 07
- $a klinické laboratorní techniky $2 czmesh $7 D019411
- 650 07
- $a novorozenecký screening $2 czmesh $7 D015997
- 650 07
- $a perinatologie a neonatologie $2 mednas $7 nlk20040148172
- 650 07
- $a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
- 655 _4
- $a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
- 700 1_
- $a Chrastina, Petr $4 clb $7 xx0082034
- 700 1_
- $a Krijt, Jakub, $d 1961- $4 clb $7 jo2002159892
- 700 1_
- $a Pešková, Karolína $4 clb $7 xx0172216
- 710 2_
- $a Univerzita Karlova. $b Ústav dědičných metabolických poruch $7 xx0034905
- 710 2_
- $a Všeobecná fakultní nemocnice (Praha, Česko). $b Ústav dědičných metabolických poruch $7 ko2005293935
- 830 _0
- $a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
- 856 41
- $u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00185161-09db2cec-d17f-4663-b46c-65326faef112 $y Digitální knihovna
- 910 __
- $a ABA008 $b G 4694 $y f
- 990 __
- $a 20141119142341 $b ABA008
- 991 __
- $a 20150126141652 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b medvik21 $g 1047841 $s 191414
- BAS __
- $a 01 $a 05 $a 11
- LZP __
- $b Granty 5/2014