• Something wrong with this record ?

Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch

řešitel projektu Viktor Kožich ; spoluřešitelé projektu Petr Chrastina, Jakub Krijt, Karolína Pešková ; nositel grantu Ústav dědičných metabolických poruch l. LF UK a VFN

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2014
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm

Language Czech Country Czech Republic

Grant support
NT12213 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

V projektu budeme kombinací různých přístupů vyhodnocovat v pilotní fázi efektivitu novorozeneckého screeningu dvaceti dosud nevyšetřovaných dědičných metabolických poruch (DMP). Budeme rozvíjet metody softwarového získávání dat metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS), rozšíříme počet metabolitů-prvostupňových markerů nemocí a konečně budeme rozvíjet i analytické metody (zejména MS/MS a LC-MS/MS) pro stanovení druhostupňových markerů nemocí. Zaměříme se nejen na vyhledávání nových DMP- poruchcyklu močoviny, homocystinurií a dalších poruch metabolismu sirných aminokyselin, propionové a methylmalonové acidemie (včetně maternálního deficitu vitaminu B12), tyrosinemie I.typu a dalších DMP, ale i na snížení falešné pozitivity screeningového programu pro kongenitální adrenální hyperplasii a vybrané DMP zavedením druhostupňových markerů pro tyto nemoci.; In this project we will evaluate in a pilot phase the efficacy of newborn screening program for 20 additional inborn errors of metabolism (IEM) using a combination of different approaches. We will optimize data acquisition protocols using tandem mass spectrometry (MS/MS) and we will expand the number of first-step markers of these diseases. Finally, we will develop analytical methods (mostly using LC-MS/MS) for second-tier determination of selected markers. We will focus on screening of novel IEMs suchas urea cycle disorders, homocystinurias, propionic and methylmalonic acidemia (icnluding maternal deficiency of vitamin B12), tyrosinemia type I and other diseases. Furthermore we will aim at decreasing the false positive rate of the screening program for congenital adrenal hyperplasia and selected IEMs by developing second tier markers for these diseases.

Doba řešení: 2011-2013

Bibliography, etc.

Obsahuje literaturu

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 4694 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
Loading data ...
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00185161
003      
CZ-PrNML
005      
20150126141500.0
008      
141124s2014 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$a 616-053.2 $x Pediatrie $2 Konspekt $7 sk174709
080    __
$a 616-053.2 $2 h
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 616 $2 h
086    __
$a NT12213 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Kožich, Viktor, $d 1960- $4 aut $7 jo2003181496
245    10
$a Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch / $c řešitel projektu Viktor Kožich ; spoluřešitelé projektu Petr Chrastina, Jakub Krijt, Karolína Pešková ; nositel grantu Ústav dědičných metabolických poruch l. LF UK a VFN
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2014
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 31 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2011-2013
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a V projektu budeme kombinací různých přístupů vyhodnocovat v pilotní fázi efektivitu novorozeneckého screeningu dvaceti dosud nevyšetřovaných dědičných metabolických poruch (DMP). Budeme rozvíjet metody softwarového získávání dat metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS), rozšíříme počet metabolitů-prvostupňových markerů nemocí a konečně budeme rozvíjet i analytické metody (zejména MS/MS a LC-MS/MS) pro stanovení druhostupňových markerů nemocí. Zaměříme se nejen na vyhledávání nových DMP- poruchcyklu močoviny, homocystinurií a dalších poruch metabolismu sirných aminokyselin, propionové a methylmalonové acidemie (včetně maternálního deficitu vitaminu B12), tyrosinemie I.typu a dalších DMP, ale i na snížení falešné pozitivity screeningového programu pro kongenitální adrenální hyperplasii a vybrané DMP zavedením druhostupňových markerů pro tyto nemoci.
520    9_
$a In this project we will evaluate in a pilot phase the efficacy of newborn screening program for 20 additional inborn errors of metabolism (IEM) using a combination of different approaches. We will optimize data acquisition protocols using tandem mass spectrometry (MS/MS) and we will expand the number of first-step markers of these diseases. Finally, we will develop analytical methods (mostly using LC-MS/MS) for second-tier determination of selected markers. We will focus on screening of novel IEMs suchas urea cycle disorders, homocystinurias, propionic and methylmalonic acidemia (icnluding maternal deficiency of vitamin B12), tyrosinemia type I and other diseases. Furthermore we will aim at decreasing the false positive rate of the screening program for congenital adrenal hyperplasia and selected IEMs by developing second tier markers for these diseases.
650    07
$a vrozené poruchy metabolismu $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D008661
650    07
$a prenatální diagnóza $2 czmesh $7 D011296
650    07
$a tandemová hmotnostní spektrometrie $x metody $x využití $2 czmesh $7 D053719
650    07
$a chromatografie kapalinová $x metody $x využití $2 czmesh $7 D002853
650    07
$a klinické laboratorní techniky $2 czmesh $7 D019411
650    07
$a novorozenecký screening $2 czmesh $7 D015997
650    07
$a perinatologie a neonatologie $2 mednas $7 nlk20040148172
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Chrastina, Petr $4 clb $7 xx0082034
700    1_
$a Krijt, Jakub, $d 1961- $4 clb $7 jo2002159892
700    1_
$a Pešková, Karolína $4 clb $7 xx0172216
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Ústav dědičných metabolických poruch $7 xx0034905
710    2_
$a Všeobecná fakultní nemocnice (Praha, Česko). $b Ústav dědičných metabolických poruch $7 ko2005293935
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    41
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00185161-09db2cec-d17f-4663-b46c-65326faef112 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 4694 $y f
990    __
$a 20141119142341 $b ABA008
991    __
$a 20150126141652 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 1047841 $s 191414
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 11
LZP    __
$b Granty 5/2014