Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Molekulárně-genetická charakterizace alfa-talasemií a biochemická a molekulárně-genetická charakterizace enzymopatií způsobujících vrozenou hemolytickou anémii

řešitel projektu Renáta Mojzíková ; nositel grantu Univerzita Palacého v Olomouci

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2014
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm + 1 vol. příl.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00185219

Grantová podpora
NT11208 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

The aims of the proposed project is the study of the molecular pathophysiology of alpha-thalassemia and congenital hemolytic anemias resulting from enzymopathies of unknown etiology in patients from the Czech Republic. We propose: 1/ to focuse on thalassemia syndromes characterized by aplha- and non-alpha-globin chains ratio as alpha thalassemias to analyze these thalassemias on the molecular-genetic level; 2/ to perform biochemical and molecular-genetic analyses of cases with congenital nonspherocytichemolytic anemia.

Předmětem řešení projektu je studium molekulární patofyziologie alfa-talasemií a vrozených hemolytických anémií neznámé etiologie u nemocných z České republiky. V rámci projektu plánujeme: 1/ u rodin, které fenotypově odpovídají talasemii, ale u kterýchnebyla nalezena beta příp. delta-beta-talasemie, stanovovat poměr alfa- a beta-globinových řetězců a detekovat nejčastěji se vyskytující se delece u alfa-talasemií; 2/ u nemocných s korpuskulární hemolytickou anémií neznámé etiologie, které nejsou spojené s hemoglobinopatiemi, methemoglobinemiemi ani membránovými defekty, se zaměříme na stanovování aktivity vybraných enzymů metabolismu červených krvinek s následnou charakterizací zjištěné enzymopatie na molekulární úrovni.

Doba řešení: 2010-2013

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 4697 [2]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00185219
003      
CZ-PrNML
005      
20150121145457.0
008      
141209s2014 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$a 577 $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 616.15 $2 h
080    __
$a 612.1 $2 h
080    __
$a 616-005 $2 h
080    __
$a 57 $2 h
086    __
$a NT11208 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Mojzíková, Renáta $4 aut $7 xx0140544
245    10
$a Molekulárně-genetická charakterizace alfa-talasemií a biochemická a molekulárně-genetická charakterizace enzymopatií způsobujících vrozenou hemolytickou anémii / $c řešitel projektu Renáta Mojzíková ; nositel grantu Univerzita Palacého v Olomouci
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2014
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 30 cm + $e 1 vol. příl.
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2010-2013
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Předmětem řešení projektu je studium molekulární patofyziologie alfa-talasemií a vrozených hemolytických anémií neznámé etiologie u nemocných z České republiky. V rámci projektu plánujeme: 1/ u rodin, které fenotypově odpovídají talasemii, ale u kterýchnebyla nalezena beta příp. delta-beta-talasemie, stanovovat poměr alfa- a beta-globinových řetězců a detekovat nejčastěji se vyskytující se delece u alfa-talasemií; 2/ u nemocných s korpuskulární hemolytickou anémií neznámé etiologie, které nejsou spojené s hemoglobinopatiemi, methemoglobinemiemi ani membránovými defekty, se zaměříme na stanovování aktivity vybraných enzymů metabolismu červených krvinek s následnou charakterizací zjištěné enzymopatie na molekulární úrovni.
520    9_
$a The aims of the proposed project is the study of the molecular pathophysiology of alpha-thalassemia and congenital hemolytic anemias resulting from enzymopathies of unknown etiology in patients from the Czech Republic. We propose: 1/ to focuse on thalassemia syndromes characterized by aplha- and non-alpha-globin chains ratio as alpha thalassemias to analyze these thalassemias on the molecular-genetic level; 2/ to perform biochemical and molecular-genetic analyses of cases with congenital nonspherocytichemolytic anemia.
650    07
$a hematologie a transfuzní lékařství $2 mednas $7 nlk20040147649
650    07
$a biochemie $2 mednas $7 nlk20040147080
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a diagnostické techniky molekulární $2 czmesh $7 D025202
650    07
$a alfa-talasemie $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D017085
650    07
$a hemoglobinopatie $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D006453
650    07
$a molekulární biologie $x metody $2 czmesh $7 D008967
650    07
$a erytrocyty $x fyziologie $2 czmesh $7 D004912
650    07
$a erytrocytární membrána $x fyziologie $2 czmesh $7 D004910
650    07
$a hypoplastická kongenitální anemie $x diagnóza $x patofyziologie $2 czmesh $7 D029502
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Univerzita Palackého $7 kn20010709130
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    41
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00185219 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 4697 $y f
990    __
$a 20141203101603 $b ABA008
991    __
$a 20150121145646 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 1049420 $s 191472
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 11
LZP    __
$b Granty 6/2014