• Something wrong with this record ?

Úloha vzácných variant v genetické predispozici ke statiny indukované myopatii

řešitel Milan Jirsa ; příjemce Institut klinické a experimentální medicíny ; spolupříjemce Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta

Published
2016
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
1 svazek : tabulky ; 30 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00187544

Grant support
NT14025 MZ0 CEP Register

Cílem projektu je zjistit příspěvek vzácných genových variant v SLCO1B1, SLCO1B3 a v dalších známých či dosud neznámých kandidátních genech k mechanismu vzniku statiny indukované myopatie. Přítomnost variant u cca 70 nemocných se statinovou myopatií bude zjišťována kombinací genomických metod. Výsledky budou validovány standardními technikami mutační analýzy a zhodnoceny pomocí bioinformatických nástrojů.; The project objective is to determine the contribution of rare gene variants in SLCO1B1, SLCO1B3, and other known or unknown candidate genes to the mechanism of statin-induced myopathy. The presence of variants in approximately 70 patients with statin myopathy will be determined combination of genomic methods. The results will be validated by standard techniques of mutation analysis and evaluated using bioinformatics tools.

Doba řešení: 2013-2015

Bibliography, etc.

Obsahuje bibliografické odkazy

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 4903 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
IKEM IKEM Shelf no. VZ 2/15 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
00000ntm 2200000 i 4500
001      
MED00187544
003      
CZ-PrNML
005      
20220830141927.0
007      
ta
008      
160127s2016 xr e 000 0|cze||
009      
ND
040    __
$a ABC048 $b cze $d ABA008 $e rda
041    0_
$a cze
044    __
$a xr
072    _7
$a 616-092 $x Experimentální medicína $2 Konspekt $9 14 $7 sk174710
086    __
$a NT14025 $p MZ0
100    1_
$a Jirsa, Milan, $d 1959- $7 xx0068937 $4 aut
245    10
$a Úloha vzácných variant v genetické predispozici ke statiny indukované myopatii / $c řešitel Milan Jirsa ; příjemce Institut klinické a experimentální medicíny ; spolupříjemce Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
264    _0
$c 2016
300    __
$a 1 svazek : $b tabulky ; $c 30 cm
336    __
$a text $b txt $2 rdacontent
337    __
$a bez média $b n $2 rdamedia
338    __
$a svazek $b nc $2 rdacarrier
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2013-2015
504    __
$a Obsahuje bibliografické odkazy
520    0_
$a Cílem projektu je zjistit příspěvek vzácných genových variant v SLCO1B1, SLCO1B3 a v dalších známých či dosud neznámých kandidátních genech k mechanismu vzniku statiny indukované myopatie. Přítomnost variant u cca 70 nemocných se statinovou myopatií bude zjišťována kombinací genomických metod. Výsledky budou validovány standardními technikami mutační analýzy a zhodnoceny pomocí bioinformatických nástrojů.
520    9_
$a The project objective is to determine the contribution of rare gene variants in SLCO1B1, SLCO1B3, and other known or unknown candidate genes to the mechanism of statin-induced myopathy. The presence of variants in approximately 70 patients with statin myopathy will be determined combination of genomic methods. The results will be validated by standard techniques of mutation analysis and evaluated using bioinformatics tools.
650    07
$a experimentální medicína $7 nlk20040151788 $2 mednas
650    07
$a genetika, lékařská genetika $7 nlk20040147645 $2 mednas
650    07
$a farmacie a farmakologie $7 nlk20040147252 $2 mednas
650    07
$a nemoci svalů $x genetika $x chemicky indukované $7 D009135 $2 czmesh
650    07
$a statiny $x škodlivé účinky $x terapeutické užití $7 D019161 $2 czmesh
650    07
$a genetická predispozice k nemoci $7 D020022 $2 czmesh
650    07
$a genomika $7 D023281 $2 czmesh
650    07
$a mutační analýza DNA $7 D004252 $2 czmesh
650    07
$a výpočetní biologie $7 D019295 $2 czmesh
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Institut klinické a experimentální medicíny $7 kn20010711147
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
810    1_
$a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Interní grantová agentura. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu
856    41
$u https://kramerius.medvik.cz $y Digitalizace plánována
910    __
$y f $a ABA008 $b G 4903
910    __
$a ABC048 $b VZ 2/15 $y 0
990    __
$a 20160127081600 $b ABC048
991    __
$a 20220830141924 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 1105408 $s 201614
BAS    __
$a 30
LZP    __
$b granty 15/2016